Mutasi (Anisa, S.Pd)

Untuk SMA/MA Kelas
XII Semester II

MUTASI

ANISA
(A1C215201)
PENDIDIKAN BIOLOGI

MUTASI

BAHAN AJAR UNTUK SEKOLAH MENENGAH ATAS (SMA)
/MADRASAH ALIYAH (MA) KELAS XII SEMESTER II (GENAP)

DISUSUN OLEH :
ANISA

(AIC215201)

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI
JURUSAN PENDIDIKAN MATEMATIKA DAN IPA
FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN

UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
BANJARMASIN
NOVEMBER 2017

KATA PENGANTAR

Assalamu’alaikum Warahmatullahi Wabarakatuh
Alhamdulillah, puji dan syukur penyusun panjatkan kehadirat Allah SWT, karena atas

rahmat dan hidayat-Nya peneyusun dapat menyelesaikan Bahan Ajar yang berjudul ‘Mutasi’
tepat pada waktunya.

Bahan Ajar ini disusun untuk memenuhi tugas mata pengembangan pengajaran
pendidikan Biologi (APKC 2208).

Dalam kesempatan ini penyusun mengucapkan terima kasih kepada :
1. Bapak Dr. H. Aminnudin Prahatama Putra,M.Pd, Ibu Amalia Rezeki,S.Pd, M.Pd, Bapak

Maulana Khalid Riefani, S, Si, M,Sc, Ibu Nurul Hidayati Utami, S.Pd, M.Pd.
2. Serta semua pihak yang telah membantu sehingga bahan ajar ini dapat diselesaikan.

Semoga bahan ajar ini dapat bermanfaat bagi semuanya. Amin yarabbalalamin.
Wassalamualaikum Warahmatullahi Wabarakatuh.

Banjarmasin, November 2017

Penyusun

i

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR..........................................................................................................i
DAFTAR ISI........................................................................................................................ ii
KOMPETENSI DASAR......................................................................................................1
INDIKATOR PENCAPAIAN KOMPETENSI (IPK)......................................................1
URAIAN MATERI
I. PERISTIWA MUTASI.....................................................................................................2
II. PENGERTIAN MUTASI................................................................................................ 3
III. JENIS MUTASI...............................................................................................................4
IV. PENYEBAB MUTASI....................................................................................................15
V. KLASIFIKASI MUTASI..................................................................................................18
VI. KELAINAN PADA MANUSIA AKIBAT MUTASI.....................................................20
VII. MUTASI DALAM MEKANISME PROSES EVOLUSI.............................................. 25

GAMBAR
1. GAMBAR 1....................................................................................................................... 2
II. GAMBAR 2...................................................................................................................... 2
III. GAMBAR 3..................................................................................................................... 3
IV. GAMBAR 4.....................................................................................................................3
V. GAMBAR 5...................................................................................................................... 21
VI. GAMBAR 6.....................................................................................................................22
VII. GAMBAR 7................................................................................................................... 24

ii

2

KOMPETENSI DASAR
1.1 Mengagumi keteraturan dan kompleksitas ciptaan Tuhan tentang struktur dan
fungsi DNA, Gen, dan kromosom dalam pembentukkan dan pewarisan sifat serta
pengaturan proses pada mahluk hidup.
2.1 Berprilaku ilmiah : teliti, tekun, jujur terhadap data dan fakta, disiplin, tanggung
jawab, dan peduli dalam observasi dan eksperimen, berani dan santun dalam
mengajukan pertanyaan dan beragumentasi. Peduli lingkungan gotong royong
bekerjasama cinta damai, berpendapat secara ilmiah dan kritis, responsive dan
proaktif dalam setiap tindakan dan dalam melakukan pengamatan dan percobaan
di dalam kelas/laboratorium maupun di luar kelas/laboratorium.
3.8 Menganalisi peristiwa mutasi.
4.8 Menyajikan data proses mutasi.

• INDIKATOR PENCAPAIAN KOMPETENSI (IPK)
1.1.1 Menyimpulkan isi kandungan dari Ayat Al Qur’an tentang kelainan pada manusia
akibat mutasi.
2.2.1 Menerapkan berprilaku ilmiah, dan jujur dalam melaksanakan pembelajaran.
3.8.1 Menganalisis peristiwa mutasi.
3.8.2 Menganalisis peristiwa mutasi dan klasifikasi mutasi.
3.8.3 Menganalissi peristiwa kelainan pada manusia akibat mutasi.
3.8.4 Menganalisis peristiwa mutasi dalam mekanisme proses evolusi.
4.8.1 Menyajikan data proses mutasi melalui membuat makalah.
4.8.2 Menyajikan data penyebab mutasi melalui membuat carta.
4.8.3 Menyajikan data kelainan pada manusia akibat mutasi melalui klippping.
4.8.4 Menyajikan data mutasi dalam mekanisme proseees evolusi dalam bentuk bagan.

1

• URAIAN MATERI
MUTASI

I. Peristiwa Perubahan materi genetik dapat terjadi
Mutasi
secara alami yang menyebabkan

berbagai jenis organisme pada tingkat

sel maupun individu memiliki sifat yang

abnormal. Perubahan materi genetik

tersebut dikenal sebagai peristiwa

mutasi. Peristiwa mutasi menarik

perhatian para ilmuan untuk

mengadakan penelitian, antara lain

sebagai berikut :

• Seth Wright (1791)

Meneliti anak domba yang memiliki

kelaianan berkaki pendek. Doba

berkaki pendek ini, ternyata dapat

menghasilkan keturunan yang

disebut domba ancon. Sumber: Era.2013

Gambar 1

• Hugo de Vries (1901)

Berasal dari Belanja melakukan

penelitian dengan objek bunga

Oenothera lamarckiana yang

menujukkan perubahan fenotipenya.

Teori de Vries mengungkapkan Sumber: Lemis.2011

bahwa variasi genetis bersifat Gambar 2

menurun dan konstan , sedangkan

variasi lingkungan tidak bersifat

menurun dan tidak konstan.

2

• Herman J. Muller (1926)

Yang berasal dari Amerika Serikat

melakukan penelitian terhadap lalat

buah Dorsophila yang diinduksi

dengan zat radioaktif. Muller

merupakan yang pertama yang Sumber: Tohir.2013

melakukan mutasi buatan. Gambar 3

• Thomas Hunt Morgan (1910)

Menemukan Dorsophila melanogaster

(lalat buah) jantan bermata putih yag

dicurigai merupakan mutan karena

lalat jantan lainnya bermata merah.

Sumber: Tohir.2013

Gambar 4

II. Pengertian Mutasi (latin, mutatus = perubahan)

Mutasi adalah peristiwa perubahan materi

genetik kromosom atau DNA di dalam

inti sel. Organisme yang mengalami

mutasi disebut mutan. Sementara itu,

penyebab mutasi disebut mutagen.

3

III. Jenis A. Mutasi Tingkat Gen
Mutasi Mutasi tingkat gen adalah

perubahan materi genetika pada gen. Sumber : Fhifhi.2011
Mutasi disebut juga mutasi titik Gambar
(point mutations). Mutasi ini terjadi
akibat perubahan urutan basa
nitrogen atau susunan nukleotida
pada rantai DNA.

Mutasi tingkat gen dapat terjadi
akibat perubahan jumlah basa
nitrogen, perubahan jenis basa
nitrogen, dan perubahan letak
urutan basa nitrogen pada rantai
nukleotida.

1. Mutasi Akibat Perubahan Jumlah
Basa Nitrogen
Mutasi gen akibat perubahan jumlah
basa nitrogen disebut juga mutasi
pergeseran kerangka (frameshift
mutation) karena perubahan jumlah
basa nitrogen yang bukan kelipatan tiga
dapat mengubah kerangka kaca triplet
kode genetik mRNA.
Perubahan jumlah basa nitrogen dapat
disebabkan oleh duplikasi
(penggandaan), insersi (penyisipan),
dan delesi (kehilangan).
Urutan basa nitrogen pada rantai

4

nukleotda DNA awal adalah ACC – Sumber :Zerzen.2008
GGC – TAA - . . . dan seterusnya. Gamber
• Jika terjadi duplikasi pada basa

nitrogen awal A, akan berubah
menjadi AAC – CGG – A . . . dan
seterusnya.
• Jika terjadi adisi basa nitrogen T di
ujung rantai, akan berubah menjadi
TAC – CGG – CTA – A. . . dan
seterusnya.
• Jika terjadi insersi T di tengah antara
GGC, akan berubah menjadi ACC –
GTG – CTA – A. . . dan seterusnya.
• Jika terjadi delisi basa nitrogen di
ujung rantai (A), akan berubah
menjadi CCG – GCT – AA. . . dan
seterusnya.
2. Mutasi Akibat Perubahan Jenis Basa
Nitrogen
Perubahan jenis basa nitrogen pada
rantai nukleotida disebut juga
pergeseran tautomerik. Perubahan
ini dapat terjadi karena substitusi
(penggantian) secara transisi
maupun transversi.
a. Substitusi Transisi
penggantian suatu pasangan basa
nitrogen dengan pasangan basa

5

nitrogen lainnya yang sejenis.
b. Substitusi transversi

penggantian suatu pasangan basa
nitrogen dengan pasangan basa
nitrogen lainnya yang tidak sejenis.
3. Mutasi Akibat Perubahan Letak
Urutan Basa Nitrogen (Transposisi)
Transposisi adalah perubahan letak
basa-basa nitrogen pada suatu rantai
nukleotida.
B. Mutasi Tingkat Kromosom (Aberasi
Kromosom)
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang
disebabkan karena perubahan struktur
kromosom atau perubahan jumlah
kromosom. Istilah mutasi pada
umumnya digunakan untuk perubahan
gen, sedangkan perubahan kromosom
yang dapat diamati dikenal sebagai
variasi kromosom atau mutasi besar/
gross mutation atau aberasi. Mutasi
kromosom sering terjadi karena
kesalahan pada meiosis maupun pada
mitosis. Pada prinsipnya, mutasi
kromosom digolongkan rnenjadi dua,
yaitu sebagai berikut.
1. Mutasi Komosom Akibat Perubahan

Jumlah Kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena

6

perubahan jumlah kromosom (ploid)

melibatkan kehilangan atau

penambahan perangkat kromosom

(genom) disebut euploid, sedang yang

hanva terjadi pada salah satu kromosom

dari genorn disebut aneuploid.

Euploid (eu = benar; ploid = unit)

Yaitu jenis mutasi dimana terjadi

perubahan pada jumlah n. Makhluk

hidup yang terjadi dari

perkembangbiakan secara kawin, pada

umumnya bersifat diploid, memiliki 2

perangkat kromosom atau 2 genom pada

sel somatisnya (2n kromosom).

Organismee yang kehilangan I set

kromosomnya sehingga memiliki satu

genom atau satu perangkat kromosom

(n kromosom) dalam sel somatisnya

disebut monoploid. Sedang organisme

yang memiliki lebih dari dua genom

disebut poliploid. Mutasi poliploid ada

dua, yaitu (1) autopoliploid yang terjadi

akibat n-nya mengganda sendiri karena

kesalahan meiosis dan terjadi pada

krornosom homolog, misalnya

semangka tak berbiji; dan (2)

alopoIiploid yang terjadi karena

perkawinan atau hybrid antara spesies

7

yang berbeda jumlah set kromosomnya
dan terjadi pada kromosom non
homolog, misalnya Rhaphanobrassica
(akar seperti kol, daun mirip lobak).

Aneuploid (an = tidak; eu = benar;
Ploid = Unit) Yaitu jenis mutasi dimana
terjadi perubahan jumlah kromosom.
Mutasi kromosom ini tidak melibatkan
seluruh genom yang berubah,
rnelainkan hanya terjadi pada salah satu
kromosom dari genom. Mutasi ini
disebut juga dengan istilah aneusomik.
Penyebab mutasi ini adalah anafase lag
(peristiwa tidak melekatnya benang-
benang spindle ke sentromer) dan
nondisjunction (gagal berpisal). Macam-
macam aneusomik antara lain sebagai
berikut.

• monosomik (2n-1); yaitu mutasi

karena kekurangan satu

kromosom, misalnya Sindrom

Turner pada manusia dimana

jumlah kromosomnya 45 dan

kehilangan 1 kromosom kelamin

(22AA+X0).

• nullisomik (2n-2); yaitu mutasi

karena kekurangan dua

8

kromosom Sumber : Hanifa.2011
• trisomik (2n + 1); yaitu mutasi Gambar

karena kelebihan satu kromosom, 9
misalnya Sindrom Klinefelter
pada manusia dengan kariotipe
22AA+XXY dan Sindrom Jacobs
(22AA+XYY).
• tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi
karena kelebihan dua kromosom.

. 2.Mutasi Kromosom Akibat Perubahan
Struktur Kromosom
Mutasi karena perubahan struktur
kromosom atau kerusakan bentuk
kromosom disebut juga dengan istilah
aberasi. Macam-macam aberasi dapat
dijelaskan sebagai berikut.

1. Delesi atau defisiensi
Delesi adalah mutasi karena kekurangan
segmen kromosom. Penghilangan dapat
terjadi pada segmen panjang lengan
kromosom seperti yang dilaporkan pada
tanaman gandum. Tergantung pada gen
dan tingkat ploidi, defisiensi dapat
menyebabkan kematian, separuh
kematian, atau menurunkan viabilitas.
Pada tanaman defisiensi yang
ditimbulkan oleh perlakuan bahan

mutagen (radiasi) sering ditunjukkan
dengan munculnya mutasi klorofil.
Kejadian mutasi klorofil biasanya dapat
diamati pada stadia muda (seedling
stag), yaitu dengan adanya perubahan
warna pada daun tanaman. Macam-
macam delesi antara lain:

• Delesi terminal; ialah delesi yang Sumber :Kamriati.2009
kehilangan ujung segmen Gambar
kromosom.

• Delesi intertitial; ialah delesi yang
kehilangan bagian tengah
kromosom

• Delesi cincin; ialah delesi yang
kehilangan segmen kromosom
sehingga berbentuk lingkaran
seperti cincin.

• Delesi loop; ialah delesi cincin
yang membentuk lengkungan
pada kromosom lainnya.

2. Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen
kromosom. Mutasi ini terjadi pada
waktu meiosis, sehingga memungkinkan
adanya kromosom lain (homolognya)
yang tetap normal. Duplikasi
menampilkan cara peningkatan jumlah

10

gen pada kondisi diploid. Dulikasi dapat
terjadi melalui beberapa cara seperti:
pematahan kromosom yang kemudian
diikuti dengan transposisi segmen yang
patah, penyimpangan dari mekanisme
crossing-over pada meiosis (fase
pembelahan sel), rekombinasi
kromosom saat terjadi translokasi,
sebagai konsekuensi dari inversi
heterosigot, dan sebagai konsekuensi
dari perlakuan bahan mutagen.
Beberapa kejadian duplikasi telah
dilaporkan dapat miningkatkan
viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi
terhadap duplikasi kromosom telah
banyak dipelajari pada bermacam jenis
tanaman seperti jagung, kapas, dan
barley.

3. Translokasi.

Translokasi ialah mutasi yang

mengalami pertukaran segmen

kromosom ke kromosom non homolog.

Macam-macam translokasi antara lain

sebagai berikut.

l. Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi
yang mengalami pertukaran segmen

11

kedua kromosom homolog dengan
segmen kedua kromosom non homolog.

2. Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi
yang hanya mengalami pertukaran satu
segmen kromosom ke satu segmen
kromosom nonhomolog.

3. Translokasi Robertson

Translokasi Robertson ialah translokasi

yang terjadi karena penggabungan dua

kromosom akrosentrik menjadi satu

kromosom metasentrik, maka disebut

juga fusion (penggabungan). Translokasi

terjadi apabila dua benang kromosom

patah setelah terkena energi radiasi,

kemudian patahan benang kromosom

bergabung kembali dengan cara baru.

Patahan kromosom yang satu berpindah

atau bertukar pada kromosom yang lain

sehingga terbentuk kromosom baru

yang berbeda dengan kromosom aslinya.

Translokasi dapat terjadi baik di dalam

satu kromosom (intrachromosome)

maupun antar kromosom

(interchromosome). Translokasi sering

mengarah pada ketidakseimbangan

gamet sehingga dapat menyebabkan

12

kemandulan (sterility) karena

terbentuknya chromatids dengan

duplikasi dan penghapusan. Alhasil,

pemasangan dan pemisahan gamet jadi

tidak teratur sehingga kondisi ini

menyebabkan terbentuknya tanaman

aneuploidi. Translokasi dilaporkan telah

terjadi pada tanaman Aegilops

umbellulata dan Triticum aestivum yang

menghasilkan mutan tanaman tahan

penyakit.

4) Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami
perubahan letak gen-gen, karena selama
meiosis kromosom terpilin dan terjadi
kiasma. Inversi terjadi karena kromosom
patah dua kali secara simultan setelah
terkena energi radiasi dan segmen yang
patah tersebut berotasi 180o dan
menyatu kembali. Kejadian bila
centromere berada pada bagian
kromosom yang terinversi disebut
pericentric, sedangkan bila centromere
berada di luar kromosom yang terinversi
disebut paracentric. Inversi pericentric
berhubungan dengan duplikasi atau
penghapusan chromatid yang dapat
menyebabkan aborsi gamet atau

13

pengurangan frequensi rekombinasi
gamet. Perubahan ini akan ditandai
dengan adanya aborsi tepung sari atau
biji tanaman, seperti dilaporkan terjadi
pada tanaman jagung dan barley. Inversi
dapat terjadi secara spontan atau
diinduksi dengan bahan mutagen, dan
dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman
heterosigot dijumpai lebih rendah pada
kejadian inversi daripada translokasi.
Macam-macam inversi antara lain
sebagai berikut.

a) Inversi parasentrik; teriadi pada
kromosom yang tidak bersentromer.
b) lnversi perisentrik; terjadi pada
kromosom yang bersentromer.

5) Isokromosom

lsokromosom ialah mutasi kromosom

yang terjadi pada waktu

menduplikasikan diri, pembelahan

sentromernya mengalami perubahan

arah pembelahan sehingga terbentuklah

dua kromosom yang masing – masing

berlengan identik (sama). Dilihat dari

pembelahan sentromer maka

isokromosom disebut juga fision, jadi

peristiwanya berlawanan dengan

14

translokasi Robertson (fusion) yang
mengalami penggabungan.

6) Katenasi

Katenasi ialah mutasi kromosom yang

terjadi pada dua kromosom non

homolog yang pada waktu membelah

menjadi empat kromosom, salinq

bertemu ujung-ujungnya sehingga

membentuk lingkaran.

IV. Penyebab Penyebab mutasi dalam lingkungan

Mutasi dapat bersifat fisik, kimia, dan biologis.

(Mutagen) 1. Mutagen Fisik

Penyebab mutasi dalam lingkungan

yang bersifat fisik adalah radiasi dan

suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi

dibedakan menjadi radiasi pengion dan

radiasi bukan pengion. Radiasi pengion

adalah radiasi berenergi tinggi

sedangkan radiasi bukan pengion adalah

radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi

pengion adalah radiasi sinar X, sinar

gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh

radiasi bukan pengion adalah radiasi

sinar UV. Radiasi pengion mampu

menembus jaringan atau tubuh makhluk

hidup karena berenergi tinggi.

Sementara radiasi bukan pengion hanya

15

dapat menembus lapisan sel-sel
permukaan karena berenergi rendah.
Radiasi sinar tersebut akan
menyebabkan perpindahan elektron-
elektron ke tingkat energi yang lebih
tinggi. Ataom-ataom yang memiliki
elektron-elektron sedemikian dinyatakan
tereksitasi atau tergiatkan. Molekul-
molekul yang mengandung atom yang
berada dalam keadaan tereksitasi
maupun terionisasi secara kimiawi lebih
reaktif daripada molekul yang memiliki
atom-atom yang berada dalam kondisi
stabil. Raktivitas yang meningkat
tersebut mengundang terjadinya
sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi.
Radiasi pengion dapat menyebabkan
terjadinya mutasi gen dan pemutusan
kromosom yang berakibat delesi,
duplikasi, insersi, translokasi serta
fragmentasi kromosom umumnya.

2. Mutagen Kimiawi
Penyebab mutasi dalam lingkungan
yang bersifat kimiawi disebut juga
mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen
kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi
3 kelompok, yaitu analog basa, agen

16

pengubah basa dan agen penyela.
Senyawa yang merupakan contoh
analog basa adalah 5-Bromourasil (5
BU). 5-BU adalah analog timin. Dalam
hubungan ini posisi karbon ke-5
ditempati oleh gugus brom padahal
posisi itu sebelumnya ditempati oleh
gugus metil. Keberadaan gugus brom
mengubah distribusi muatan serta
meningkatkan peluang terjadinya
tautomerik. Senyawa yang tergolong
agen pengubah basa adalah mutagen
yang secara langsung mengubah
struktur maupun sifat kimia dari basa,
yang termasuk kelompok ini adalah
agen deaminasi, agen hidroksilasi serta
agen alkilasi. Perlakuan dengan asam
nitrit, misalnya, terhadap sitosin akan
menghasilkan urasil yang berpasangan
dengan adenin sehingga terjadi mutasi
dari pasangan basa S-G menjadi T-A.
Agen hidroksilasi adalah mutagen
hydroxammin yang bereaksi khusus
dengan sitosin dan menguabhnya
sehingga sitosisn hanya dapat
berpasangan dengan adenin. Sebagai
akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi
TA.agen alkilasi mengintroduksi gugus

17

alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi
sehingga menyebabkan perubahan basa
yang akibatnya akan terbentuk pasangan
basa yang tidak lazim. Senyawa yang
tergolong agen interkalasi akan
melakukan insersi antara basa-basa yang
berdekatan pada sati atau kedua unting
DNA. Contoh agen interkalasi adalah
proflavin, aeridine, ethidium bromide,
dioxin dan ICR-70.

3. Mutagen Biologi
Mutagen biologi berupa organisme,

misalnya virus dan bakteri asam nukleat
dalam virus dan bakteri mampu
merusak kromosom sel sehingga
terbentuk sel-sel yang abnormal.

V. Klasifikasi A. MUTASI BERDASARKAN

Mutasi SUMBERNYA
1 1. Mutasi Alami (Mutasi Spontan)

Mutasi alami (mutasi spontan)

adalah mutasi yang terjadi di alam

secara acak (random), tanpa diketahui

sebabnya secara pasti. Mutasi ini jarang

terjadi, tingkat kemungkinannya pun

sangat kecil. Mutasi spontan mungkin

terjadi karena mekanisme tertentu di

dalam sel yang tidak sempurna. Mutasi

18

spontan dapat disebabkan oleh beberapa

alasan berikut: ketidakstabilan

nukleotida, kesalahan replikasi, serta

ketidaksempurnaan meiosis. Umumnya

mutasi spontan bersifat resesif sehingga

jarang mampu bertahan hidup. Jika

mampu bertahan hidup maka mutan

akan berkembang menghasilkan variasi

baru.

Ketidakstabilan Nukleotida,

Keempat basa nukleotida dapat bersifat

tidak stabil dan berada pada dua bentuk

yang berbeda (tautomer). Saat suatu

basa membentuk tautomernya, basa ini

dapat berpasangan dengan basa lainnya

yang berbeda. Misalnya, basa G

biasanya berpasangan dengan basa S.

Namun, jika basa G pada kondisi

tautomer saat replikasi DNA, maka basa

G tersebut akan berpasangan dengan

basa T.Oleh karena itu, ada mutasi basa

S ke basa T.

Kesalahan Replikasi DNA

polimerase dapat melakukan kesalahan

saat replikasi. Misalnya insersi basa S

yang seharusnya basa T. Kebanyakan

kesalahan replikasi semacam ini akan

diperbaiki oleh kompleks DNA

19

polimerase yang mempunyai

kemampuan untuk memperbaiki

(proofreading). Namun, kemungkinan

kesalahan semacam itu tetap ada dan

menjadi permanen.

Ketidaksempurnaan Meiosis,

Gagal berpisah dapat terjadi akibat

ketidaksempurnaan proses meiosis yang

mengarah pada pembagian kromosom

yang tidak merata, terlalu banyak, atau

terlalu sedikit.

22. Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi)

Mutasi Buatan (Mutasi

Terinduksi) merupakan mutasi yang

berasal dari luar atau kejadian yang

disengaja oleh manusia. Mutasi

terinduksi merupakan program yang

dikerjakan oleh para pemulia tanaman

dan hewan guna memperbaiki fenotip

tanaman agronomi atau holtikultura

serta hewan budidaya

VI. Kelainan Manusia dengan jumlah kromosom

pada Manusia diploid (2n) 46 buah kromosom (44A +

Akibat Mutasi XX atau 44A + XY) jika mengalami

mutasi menghasilkan aneuploid trisomi,

kromosom individu tersebut akan

bertambah satu menjadi 47 kromosom

(2n +1). Pada manusia, mutasi karena

aneuploid ini dapat mengakibatkan

20

kelainan atau penyakit. Meskipun hal ini
membahayakan individu penderita,
kelainan tersebut jarang dapat
diturunkan, karena umumnya penderita
menjadi mandul dan tidak dapat
menghasilkan keturunan. Contoh
penyakit atau kelainan yang disebabkan
oleh mutasi kromosom aneuploid yaitu
sindrom Down, sindrom Klinefelter,
dan sindrom Turner. Berikut
dipaparkan beberapa kelainan akibat
mutasi kromosom.

1)Sindrom Turner Sumber : Fakhri.2014
a) Kariotipe: 45 XO (44 autosom + satu Gambar 5
kromosom X) diderita oleh wanita.
b) Sindrom ini disebabkan oleh sel telur
yang tidak mengandung kromosom X
dibuahi sperma yang mengandung
kromosom X.
c) Tinggi badan cenderung pendek.
d) Perkembangan alat kelamin terlambat
(infantil).
e) Sisi leher tumbuh tambahan daging.
f) Bentuk kaki X.
g) Kedua puting susu berjarak melebar.
h) Keterbelakangan mental

21

2)Sindrom Klinefelter ditemukan
Klinefelter tahun 1942. Ciri-ciri sindrom
Klinefelter sebagai berikut.

a) Kariotipe: 47, XXY (kelebihan Sumber : Fakhri.2014
kromosom seks X) diderita oleh pria. Gambar 6
b) Sindrom ini disebabkan oleh sel telur
yang membawa kromosom X dibuahi
oleh sperma yang mengandung
kromosom XY, atau sel telur yang
membawa kromosom XX dibuahi oleh
sperma yang membawa kromosom Y.
c) Bulu badan tidak tumbuh.
d) Testis mengecil, mandul (steril).
e) Buah dada membesar.
f) Tinggi badan berlebih.
g) Jika jumlah kromosom X lebih dari
dua mengalami keterbelakangan mental.

3) Sindrom Jacob
Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A.
Jacobs tahun 1965. Ciri-ciri sindrom
Jacob sebagai berikut.
a) Kariotipe: 47, XYY (kelebihan
kromosom seks Y) diderita oleh pria.
b) Sindrom ini terjadi karena sel telur (X)
dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal
berpisah).

22

c) Berperawakan tinggi.
d) Bersifat antisosial dan agresif.
e) Suka melawan hukum.

4) Sindrom Down Sumber : Fakhri.2014
Sindrom Down ditemukan oleh J.L. Gambar 7
Down tahun 1866. Ciri-ciri sindrom
Down sebagai berikut.
a) Kariotipe: 47 XX atau 47 XY.
b) Mongolisme, bertelapak tebal seperti
telapak kera.
c) Mata sipit miring ke samping.
d) Bibir tebal, lidah menjulur, air liur
selalu menetes, serta gigi kecil-kecil dan
jarang.
e) IQ rendah (+ 40).

Namun, bukan berarti anak dengan
Down Sindrom hanya menjadi beban
bagi orang lain. Mereka pun juga bisa
berprestasi dan berkiprah bagi
sesamanya. Berikut video inspirasional
tentang anak-anak yang hidup dengan
Sindrom Down.

5) Sindrom Edward Sumber : Fakhri.2014
a) Kariotipe: 45 A + 18 + XX atau 45 A + Gambar 8
18 + XY.
b) Sindrom ini terjadi akibat gagal 23
berpisah pada autosom nomor 18 ketika

pembentukan sel telur.
c) Tulang tengkorak lonjong.
d) Dada pendek dan lebar.
e) Kedudukan telinga rendah dan tidak
wajar.
f) Mulut kecil.
9) Mengalami keterbelakangan mental.

6) sindrom metafemale
a) Kariotipe: 44 A + XXX diderita oleh
wanita.
b) Sindrom ini terjadi karena sel telur
yang mengandung kromosom XX
(akibat gagal berpisah) dibuahi oleh
sperma X.
c) Payudara tidak berkembang.
d) Menstruasi tidak teratur, dan steril.
e) Mengalami gangguan mental.
f) Pada umumnya tidak berusia panjang.

7) Sindrom Patau
Kromosom 47 (Trisomik),

penggandaan di kromosom 13/14/15
Jenis kelamin : bisa laki-laki atau

perempuan (karena tidak terpaut
kromosom seks)

Ciri-ciri :
- Berumur pendek (rata-rata berumur
3 bulan)

24

- Polidoktil (banyak jari)
- Otak lebih kecil
- Keterbelakangan mental
- Bibir bercelah
- Kelemahan pada jantung
- Kelainan usus

VII. Mutasi Mutasi dapat menyebabkan

dalam perubahan gen maupun kromosom

Mekanisme sehingga menimbulkan terjadinya
Proses Evolusi perubahan-perubahan sifat pada tingkat
sel hingga tingkat individu. Perubahan

yang terjadi pada individu

menyebabkan terjadinya variasi-variasi

sifat yang menimbulkan

keanekaragaman suatu organisme. Jika

mutasi di alam terjadi terus-menerus

dari waktu ke waktu, tingkat

keanekargaman organisme akan terus

meningkat dan dapat menginisiasi

terbentuknya spesies-spesies baru

dengan sifat-sifat yang jauh berbeda dari

sifat-sifat organisme asal mulanya.

Dengan kata lain, telah terjadi proses

evolusi. Tingkat terjadinya mutasi

alamiah akan berlangsung sesuai

dengan gejala-gejala alam yang ada,

sedangkan tingkat terjadinya mutasi

25

buatan bergantung pada manusia.
Mutasi buatan diperkirakan dapat
mempercepat terjadinya proses evolusi
organisme di bumi.

• DAFTAR PUSTAKA
Era Wati.2013. domba. Diakses melalui http://erafarmindo.blogspot.co.id/search
/label/domba%20kambing. Pada tanggal 25 November 2017.
Ernaningtyas.2014. Buku SMA/MA kelas XII.
Fakhri Abdullah.2014. Kelainan akibat mutasi kromosom. Diakses melalui
http://anteilku.blogspot.co.id/2014/01/kelainan-akibat-mutasi-kromosom.html.
pada tanggal 25 November 2017.
Indiani.2013. Drosophila. Diakses melalui http://www.indiana.edu/~oso/lessons
/Genetics/Drosophila.html. pada tanggal 25 November 2017.

Kamriati, Ramli.2009. Mutasi Kromosom. Diakses melalui https://kamriantiramli.
wordpress.com/tag/mutasi-kromosom/. Pada tangal 25 November 2017.

Lemis.2011. bunga oenothera lamarckiana. Diakses melalui http://www.lemis.c
om/grog/diary-feb2011.php. pada tanggal 25 November 2017.

Tohir.2013. Mutasi pada Manusia Sindrom. Diakses melalui http://www.
zonabiokita.web.id/2013/12/mutasi-pada-manusia-sindrom.html. pada tanggal
25 November 2017.

Zerzen.2008. pengenalan mutan drosophila. Diakses melalui https://zarzen.
wordpress.com/pengenalan-mutan-drosophila-melanogaster/. Pada tanggal 26
November 2017.

26