Hereditas Manusia (Noor Dwi Rilliyani, S.Pd)

2017

Untuk SMA
dan MA
Kelas XII

HEREDITAS PADA
MANUSIA

NOOR DWI RILLIYANI (A1C215029)
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI
UNLAM

Materi Untuk Mata Pelajaran Biologi Kelas XII semester I
HEREDITAS PADA MANUSIA
Noor Dwi Rilliyani

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI
JURUSAN PENDIDIKAN MATEMATIKA DAN IPA
FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN

UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
BANJARMASIN

KATA PENGANTAR
Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Allah SWT karena atas berkat rahmat dan
hidayah-Nya, sehingga penulis sebagai penyusun dapat menyelesaikan Pengenbangan
Bahan Ajar ini tepat pada waktunya.
Dalam penyusunan bahan ajar ini, penyusun mendapat banyak bantuan dan
dorongan dari berbagi pihak, untuk itu tidak lupa penyusun mengucapkan terima kasih
yang sebesar besarnya kepada :
1. Allah SWT atas berkat , rahmat, taufik, dan hidayah-Nya
2. Drs. Aminuddin Prahatama Putra, M.Pd, Amalia Rezeki, S.Pd, M.Pd, Nurul
Hidayati Utami, S.Pd, M.Pd, dan Maulana Khalid Riefani, M.Si, M.Sc selaku
dosen mata kuliah Perencanaan Pelaksanaan Pendidikan Biologi yang
membimbing dan yang telah memberikan ilmunya kepada kami
3. Orang tua yang telah memberikan dorongan baik material maupun spiritual
4. Teman-teman yang telah memberikan saran dan kritiknya dalam penyusunan
bahan ajar ini
5. Serta semua pihak yang telah membantu dalam penyusun bahan ajar ini
Saya sebagai penyusun menyadari bahwa bahan ajar ini masih jauh dari sempurna
dan masih banyak terdapat kekurangan-kekurangan. Hal ini dikarenakan terbatasnya
pengetahuan dan kemampuan kami sebagai penyusun. Adaupun demikian, kami telah
berusaha dengan kemampuan yang ada dan yang kami miliki untuk dapat menyelesaikan
makalah ini dengan sebaik-baiknya.
Semoga bahan ajar ini dapat bermanfaat bagi ilmu pengetahuan dan bagi semua
pihak yang membacanya.

Banjarmasin, November 2017

Penulis,

i

DAFTAR ISI
COVER................................................................................................................ i
KATA PENGANTAR.........................................................................................ii
DAFTAR ISI ...................................................................................................... iii
Indikator Pencapaian Kompetensi .......................................................................1
Variasi Sifat pada Manusia dan Pedigree (Peta Silsilah Keluarga).....................1
Determinasi Seks pada Manusia..........................................................................2
Golongan darah....................................................................................................4
Kelainan dan Penyakit Genetic pada Manusia ....................................................7
Daftar Pustaka.....................................................................................................24

ii

A. KOMPETENSI DASAR
1.1 Mengagumi keteraturan dan kompleksitas ciptaan Tuhan tentang struktur dan
fungsi DNA, gen dan kromosom dalam pembentukan dan pewarisan sifat
serta pengaturan proses pada makhluk hidup.
2.1 Berprilaku ilmiah : teliti, tekun, jujur terhadap data dan fakta, disiplin,
tanggung jawab, dan peduli dalam observasi dan eksperimen, berani dan
santun dalam mengajukan pertanyaan dan berargumentasi, peduli
lingkungan, gotong royong, bekerja sama, cinta damai, berpendapat secara
ilmiah dan kritis, responsive dan proaktif dalam setiap tindakan dan dalam
melakukan pengamatan dan percobaan di dalam kelas laboratorium maupun
diluar.
3.7 Menganalisis hereditas pada manusia.
4.7 Menyajikan data hereditas pada manusia

B. INDIKATOR PENCAPAIAN KOMPETENSI
1.1.1 Menjelaskan isi kandungan ayat Al Qur’an surah Al Hujurat : 13, An- Najm
: 45, Al Fussilat : 53 yang berkaitan dengan penyakit dan kelainan genetic
pada manusia
2.1.1 Menunjukkan sikap menyadari dan mengagumi pola pikir ilmiah dalam
kemampuan mengamati hereditas pada manusia.
3.7.1 Menjelaskan variasi sifat pada manusia dan peta silsilah keluarga.
3.7.2 Menguraikan penentuan jenis kelamin (determinasi seks) pada manusia.
3.7.3 Menganalisis golongan darah.
3.7.4 Menganalisis kelainan dan penyakit genetic pada manusia.
4.7.1 Membuat pedigree sederhana tentang penurunan sifat-sifat yang tampak
4.7.2 Menyajikan data diagram perkawinan melalui charta
4.7.3 Menyajikan tabel pewarisan sifat golongan darah
4.7.4 Menyajikan gambar-gambar kelainan dan penyakit hereditas pada manusia.

1

HEREDITAS PADA
MANUSIA

1

HEREDITAS PADA MANUSIA

Pertemuan ke I

VARIASI SIFAT PADA MANUSIA DAN PEDIGREE

Pada dasarnya, semua sifat pada diri manusia didapatkan

dari kedua orang tuanya, meliputi sifat fisik, antara lain warna

dan tekstur rambut/ kulit, poster tubuh, bentuk hidung, warna

dan bentuk mata, serta tipe suara. Sifat fisiologi, antara lain

metabolism tubuh, fungsi alat-alat tubuh, system hormonal, dan

system enzimatis. Sementara itu, sifat psikologi lebih sulit untuk

diamati karena berhubungan dengan kondisi kejiwaan

seseorang, antara lain perwatakan atau IQ (Intelligence

Quotient).

Bebebrapa sifat fisik manusia yang dominan dan resesif.

No. Sifat dominan Sifat resesif

1. Rambut keriting Rambut lurus

2. Jari berambut Jari tidak

3. Mata sipit beramutt Sumber : Edwin, 2017
Mata lebar

4. Bibir tebal Bibir tipis

5. Tangan kidal Tangan tidak Sumber : Fernanda,
kidal 2016

6. Rambut hitam Rambut pirang

7. Lesung pipi Tidak berlesung

pipi

8. Lidah tidak Lidah tidak Sumber : Fernanda,

melengkung menggulung 2016

9. Hidung Hidung

berbentuk lurus berbentuk Sumber : Edwin, 2017

melengkung

10. Cuping telinga Cuping telinga

melekat menggantung

11. Bentuk wajah Bentuk wajah

oval segi empat Sumber : Fernanda,
12. Dagu tidak Dagu membelah 2016

membelah

1

13. Bulu mata Bulu mata

panjang pendek

14. Bentuk mata Bentuk mata

almond bulat

Variasi sifat tersebut dikendalikan oleh gen-gen yang

bersifat dominan atau resesif. Jika gen dominan tersebut berada

bersama-sama dengan gen resesif, sifat yang akan muncul

adalah sifat dari gen dominan. Contohnya, jika seseorang yang

bertangan kidal kawin dengan orang yang tidak bertangan kidal

akan memiliki keturunan yang bertangan kidal. Begitu juga

seseorang yang bermata sipit kawin dengan orang yang bermata

lebar kemungkinan akan memiliki keturunan yang beramata

sipit. Namun perlu diperhatikan juga kejadian-kejadian lain

dalam pola-pola hereditas, seperti kodominan, dominasi tidak

sempurna, alel ganda, alel letal, atavisme, polimeri, epistasis-

hipostasis, interaksi gen, kriptomeri, komplomenter, tautan, atau

gagal berpisah.

Selain faktor hereditas (gen), faktor lingkungan juga

berpengaruh terhadap kemunculan suatu karakter. Contohnya

anak yang mestinya mempunyai tingkat IQ tinggi dari pewarisan

IQ ayah dan ibunya bisa saja memiliki prestasi belajar yang

rendah karena faktor penyakit, gizi, fasilitas belajar yang

kurang, atau tidak pernah berlatih.

Sumber : Rochmah,
2009

Pedigree dalam hereditas manusia adalah diagram yang
menunjukkan penurunan karakter-karakter tertentu dari leluhur
(pasangan perkawinan) kepada keturunannya dari generasi
berikutnya dalam suatu populasi. Manfaat pembuat pedigree

2

adalah sebagai berikut :
• Mengatur perkawinan untuk hindari munculnya penyakit-

penyakt keturunan.
• Mempertahankan sifat-sifat yang unggul dalam keluarga.
• Memperbaiki mutu genetic keluarga.

Pertemuan ke II
DETERMINASI SEKS PADA MANUSIA

Pada manusia, jenis kelamin ditentukan berdasarkan tipe XY, gonosom Y
merupakan faktor penentu jenis kelamin laki-laki. Jika sel tubuh seseorang
mengandung gonosom Y, berati orang tersebut berjenis kelamin laki-laki, meskipun
memiliki beberapa kromosom X. contohnya XY ( laki-lakinormal) dan XXY
(Sindrom klinefelter). Sementara itu, jika sel tubuh seseorang hanya mengandung
satu macam go gonosom X (tanpa Y), orang tersebut berjenis kelamin wanita.
Contohnya XX (wanita normal), XXX (wanita super), atau X (wanita sindrom
turner).

Secara normal, jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang

kromosom seks, yaitu XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki. Pada proses

pembentukan gamet, wanita menghasilkan ovum yang mengandung satu macam

kromosom X. sementara itu, laki-laki mengahasilkan spermatozoa yang

mengandung dua macam kromosom, yaitu X atau Y. jika spermatozoa

berkromosom X membuahi ovum berkromosom X, akan menghasilkan anak

perempuan (XX). Namun jika spermatozoa berkromosom Y membuahi ovum

berkromosom X, akan menghasilkan anak laki-laki (XY). Diagram perkawinannya

adalah sebagai berikut :

P1 : XX >< XY

G1 : X X,Y

3

Fi :
XY

X XX XY
Kemungkinan kelahiran anak laki-laki dengan perempuan sama, yaitu 50%.

Namun pada kenyataannya, jumah anak perempuan atau laki-laki dalam suatu
kelurarga tidak selalu 50%. Hal tersebut dapat dijelaskan dengan teorinkemungkinan
jenis kelamin.
A. Teori Kemungkinan pada Jenis Kelain

Teori mengungkinan pada jenis kelamin adalah perbendingan antara peritiwa
yang diharapkan dengan peristiwa yang mungkin terjadi pada kemunculan jenis
kelamin dalam suatu perkawinan. Rumus teori kemungkinan adalah sebagai berikut
:

(1+p)n
I = kemungkinan lahir anak lai-laki = 50% = ½
P = kemungkinan lahir anak perempuan = 5=% = ½
n = jumlah anak yang diharapkan
penentuan rumus teori kemungkinan jenis kelamin adalah sebagai berikut :
• Jika jumlah anak yang diharapkan 1 maka (l + p)1 = I + p.
• Jika jumlah anak yang diharapkan 2 maka (l + p)2 = I2 + 2lp + p.
• Jika jjumlah anak yang diharapkan 3 maka (l + p)3 = I3 + 3l2 p + 3lp2 + p3.
• Jika jumlah anak yang diharapkan 4 maka (l + p)4 = I4 + 4l3 p + 6l2 p2 + 4lp3 + p4 ,
dan seterusnya.
Contoh penggunaan rumus teori kemungkinan jenis kelamin adalah sebagai berkit
:
• Jika jumlah anak yang diharapkan 4 orang (terdiri atas 2 laki-laki dan 2
perempuan), rumus yang dipilih adalah 6l2 p2.
• jika jumlah anak yang diharapkan 4 orang (terdiri atas 3 laki-laki dan 1
perempuan), rumus yang dipilih adalah 4l3 p.

Pertemuan Ke III
GOLONGAN DARAH

Saat ini, dikenal tiga system penggolongan darah, yaitu system ABO, MN, dan
rhesus. Namun penggolongan darah di Indonesia umumnya hanya menggunakan
system ABO dan rhesus. Penentuan golongan darah berdasarkan ada atau tidak
adanya kandungan antigen tertentu dalam darah.
A. Golongan darah ABO

Penggolongan darah system ABO ditentukan oleh Karl Landsteiner (Ilmuan

4

Australia peraih nobel pada tahun 1930). Berdasarkan perbedaan kandungan
aglutinogen 9antigen) dan agglutinin (antibody), darah dibagi menjadi empat
golongan, yaitu A,B, AB,dan O (zero/nol). Aglutinogen (antigen) merupakan
sejenis glikopotein yang terdapat pada permukaan eritrosit. Jika aglutinogen
ditransfusikan pada golongan darah yang tidak cocok, akan dikenali sebagai
antigen (benda asing). Sementara itu, aglutinogen (antibody) merupakan protein
yang dihasilkan oleh sel lomfosit B dalam plasma darah (serum) untuk merespon
adaya antigen atau benda asing.

Karl Landsteiner adalah seorang biologiwan Karl Landsteiner
dan dokter Austria. Ia dikenal karena yang pertama
membedakan golongan darah pada tahun 1900,
mengembangkan sistem klasifikasi modern golongan
darah dari identifikasi keberadaan aglutinin dalam
darah, dan setelah mengidentifikasi bersama Alexander
S. Wiener menemukan faktor Rhesus pada tahun 1937.
Penbemuannya memungkinkan dokter untuk transfusi
darah tanpa membahayakan kehidupan pasien. Dengan
Constantin Levaditi dan Erwin Popper, ia menemukan
virus polio pada tahun 1909. Pada tahun 1930 ia
menerima Hadiah Nobel dalam Fisiologi atau
Kedokteran. Dia dianugerahi Penghargaan Lasker
pada tahun 1946 dan diakui sebagai bapak transfusi
kedokteran.

Penggolongan darah system ABO berdasarkan jenis antigen dan antibody.

Golongan Jenis aglutinogen (antigen) Jenis agglutinin

darah pada eritrosit (antobodi) dalam

plasma darag

(serum)
A A β (Anti- B)
B B α (Anti- A)

AB A dan B -

O - α (Anti-A) dan β

(Anti-B)

Golongan darah merupakan alel ganda karena lebih dari dua allel menempati

lokus gen yang sama. Macam alel pada penggolongan darah, yaitu IA, IB, dan i.

symbol huruf I merupakan singkatan dari isoaglutinogen. Hubungan hirarki

dominansi alel tersebut adalah (IA = IB) > i. Alel IA untuk menghasilkan antige A.

5

alel IB untuk menghasilkan antigen B, dan alel I tidak menghasilkan antigen jenis
apapun. Setiap orang hanya memiliki sepasang alel yang menunjukkan fenotipe
dolongan darahnya, misalnya IA IA atau IA i menunjukkan fenotipe golongan
darah A, IA IB menunjukkan golongan darah AB, dan seterusnya.

Tabel fenotife, genotipe, dan macam gamet pada golongan darah system
ABO.

Fenotipe golongan darah Genotipe Jenis gamet

A A homozigot (IA IA) IA

A homozigot (IA i) IA,i

B B homozigot (IB IB) IB

B homozigot (IB i) IB, i

AB IA IB IA I,B

O ii i

Dalam populasi terdapat golongan darah A dan B yang bersifat homozigot

maupun heterozigot. Jika seseorang tidak diketahui apakah golongan darahnya

bergenotipe homozigot atau heterozigot, akan dianggap bergenotipe heterozigot

ketika ingin menghitung angka perbandingan keturunan hasil perkawinannya.

Tabel pewarisan golongan darah system ABO dari suatu tipe perkawinan.

Tipe Perkawinan Golongan Darah Anak

A >< A A, O

A >< B A, B, AB, O

A >< AB A, B, AB

A >< O A, O

B >< B B, O

B >< AB A, AB, B

B >< O B, O

AB >< AB A, B, AB

AB >< O A,B

O >< O O

B. Golongan Darah Sistem MN
Penggolongan darah system MN ditemukan oleh Karl Landsteiner dan

Philip Levine pada tahun 1927. Penggolongan darah MN berdasarkan jenis
antigen glikoprotein yang terdapat pada membrane eritrosit yang disebut
glikoprotein A. terdapat dua macam antigen glikforin, yaitu antigen glikoforin-M
dan antigen glikoforin-N. antigen ini tidak membentuk antibody jika

6

ditransfusikan dari golongan darah yang satu ke golongan darah lainnya. Namun,
jika antigen ini disuntikkan ke tubuh kelinci, tubuh kelinci akan membentuk
antibody dalam serum darahnya. Jika serum kelinci yang mengandung anti-M dan
anti-N tersebut disuntikkan ke dalam darah manusia, akan menimbulkan reaksi.
Berdasarkan reaksi tersebut,, golongan darah dibedakan menjadi tiga macam,
yaitu M,N dan MN. Golongan darah M menunjukkan reaksi positif terhadap anti-
M. Golongan N menunjukkan reaksi positif terhadap anti-N. sementara itu
golongan Mn menunjukkan reaksi positif terhadap anti-M maupun anti-N.

Adanya antigen glkoforin- M, antigen glikoforin-N, atau keduanya,
ditentukan oleh gen kodominan yang terdiri atas dua alel, yaitu alel LM dan alel
LN. dalam hal ini, tidak ada dominansi. Jika alel dan alel LN terdapat bersama-
sama, akan menampakkan fenotipe baru. Symbol huruf L merupakan singkatan
dari Landsteiner.

Golongan darah system MN

Fenotipe Genotipe Jenis Jenis Reaksi terhadap
antigen
golongan gamet glikogen

darah M
N
M LM LM LM Anti-M Anti-N
MN -
N LN LN LN +
+
MN LM LN LM LN -
+ +

Pewarisan golongan darah system MN dari suatu tipe perkawinan.

Tipe perkawinan Golongan darah keturunannya

M><M M

M><N MN

M > <MN M,MN

N><N N

N > < MN MN, N

MN > < MN M,N, MN

C. Golongan darah system rhesus

Berdasarkan ada atau tidaknya antigen tersebut, dibedakan dua macam

golongan darah yaitu Rh+ (rhesus positif) dan Rh- (rhesus negarif). Golongan

7

darah Rhesus positif mengandung antigen rhesus dan menunjukkan positif
(penggumpalan) terhadap antibodinya. Sementara itu golongan darah rhesus
negative.

Sumber : Owen, 2000

Pertemuan Ke IV
KELAINAN DAN PENYAKIT MENURUN OLEH ALEL YANG TERTAUT
PADA AUTOSOM
Kelainan dan penyakit genetik pada manusia dapat disebabkan oleh alel-alel yang

tertaut pada kromosom seks (gonosom) maupun kromosom tubuh (autosom). Alel-alel
tersebut dapat bersifat dominan maupun resesif. Namun, sebagian besar penyakit
menurun dikendalikan oleh alel yang bersifat resesif sehingga diderita oleh individu yang
bergenotipe homozigot resesif. Sementara itu, dalam keadaan heterozigot, individu
tersebut normal tetapi berpeluang menurunkan sifat (carrier), kelainan dan penyakit
menurun tidak dapat disembuhkan tetapi, dapat dihindari kemunculannya pada generasi
berikutnya melalui pengaturan pasangan dalam perkawinan.
A. Kelainan dan Penyakit Menurun oleh Alel yang Tertaut pada Autosom

Kelainan yaang dibawa oleh kromosom tubuh (autosom) dapat diderita oleh laki-
laki maupun perempuan. Kelainan ini dapat kendalikan oleh alel dominan maupun alel
resesif.
1. Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Dominan Autosomal

Kelaianan yang disebabkan oleh alel dominan akan diderita oleh individu yang
bergenotSiupmebehro:mOwozeing,o2t00d0ominan maupun heterozigot. Semsntara itu, individu yang
bergenotipe homozigot resesif adalah normal. Kelainan yang disebabkan oleh alel
dominan autosomal, antara lain sebagai berikut.

a. Polidaktili

8

polidaktili adalah kelainan berupa jumlah jari lebih dari lima

(memiliki jari tambahan) pada tangan atau kaki. Tempat jari

tambahan berbeda-beda, ada yang berdekatan dengan
kelingking atau ibu jari. Jari tambahan dapat berbentuk

sempurna, abnormal, atau berupa suatu nodul (benjolan) kecil.

Penderita dapat bergenotipe homozigot dominan (PP) dan

heterozigot (Pp), sedangkan inddividu normal bergenotipe

homozigot resesif (pp).

Sumber : Tribun, 2015 Contoh diagram perkawinannya adalah sebagai berikut.

P1: ♀ PP > < ♂ PP

(Polidaktili homozigot) (normal)

G1: P p

F1: 100% Pp (polidaktili)

b. Brakidaktili

Brakidaktili adalah kelainan tulang ruas jari pendek pada

tangan dan kaki. Kelainan ini bersifat letal dalam keadaan

homozigot dominan (BB). Semsntara itu Bb merupakan

penderita brakidaktili dan bb merupakan manusia normal.

Contoh diagram perkawinannya adalah sebagai berikut.

P1 : ♀ Bb >< ♂Bb

Brakidaktili brakidaktili

G1: B, b B, b
Sumber : Reizacullen, F1 :
2015 25% BB (letal)

50% Bb (penderita)

25% bb (normal)

c. Sindaktili

Sindaktili adalah kelainan berupa jari-jari yang berlekatan.

Kelainan ini bersifat tidak letal. Genotipe SS dan Ss adalah
penderita sidaktili, sedangkan genotipe ss adalah individu

normal. Contoh diagram perkawinannya adalah sebagai berikut.

P1 : ♀Ss >< ♂ss

Sindaktili heterozigot

Sumber : Sayfa, 2013 normal

G1 : S, s s

F1 : 50% Ss (penderita)

50% ss (normal)

9

Penderita cenderung memiliki keturunan yang juga

menderita sindaktili. Ekspresi gen pada kelainan jari beraneka

ragam. Beberapa penderita memiliki jari pendek sekaligus

berlekatan sehingga disebut sinbrakidaktili.

d. Talasemia

Talasemia adalah kelainan eritrosit berbentuk lonjong dan

kecil-kecil sehingga daya ikat terhadap oksigen rendah dan

mengakibatkan anemia. Pada penderita talasemia, terjadi

kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan rantai

globin yang berakibat kerusakan atau pecahnya eritrosit. Ciri

lain penderita talasemia adalah kandungan zat besi tumbuh

berlebihan, pembengkakan limpa dan hati, wajah sembab,

pangkal hidung terbenam, tulang tengkorak dan muka menebal,

serta tulang panjang mudah patah. Jika penderita tidak

mendapat pengobatan, dapat menyebabkan kematian pada masa

kanak-kanak.

Genotipe dominan homozigot menimbulkan talasemia major

(anemia parah, letal/meninggal pada usia muda), sedangkan

genotipe heterozigot menimbulkan talasemia minor (anemia

tidak parah). Talasemia banyak ditemukan dinegara Timur

Tengah, Asia Tenggara, Cina dan Afrika.

Tabel 6.8 genotipe dan fenotipe talasemia.

Genotipe Fenotipe Jenis

gamet

ThTh Talasemia mayor (letal) Th

Thth Talasemia minor Th , th

Thth Normal th

e. Huntington

Huntington merupakan kelainan degeratif sistem saraf

dengan gejala hilang konsentrasi, sering lupa, candel ketika

berbicara, kesulitan makan, depresi, gerakan abnormal dan tidak

disadari (pada kaki, jari-jari, dan wajah), serta mudah

kehilangan keseimbangan dan jatuh. Gejala nyata baru tampak

pada usia rata-rata 35-44 tahun.

f. Progeria

10

Sumber : http://www.zimbio.com/Sam+Berns

Progeria adalah penuaan dini. Pada waktu dilahirkan,
penderita tampak normal. Namun, pada usia 2-3 tahun mulai
terjadi gejala penuaan, antara lain lemak dibawah kulit
menghilang, rambut rontok, dan pengerasan arteri.

Sumber : Fukada, g. Akondroplasia
2009
Akondroplasia adalah kerdil (cebol) akibat kelainan efipisis
atau penulangan pada kartilago sehingga anggota badan pendek,
muka kecil, dan kepala berbentuk kubah. Namun, penderita
memilki tingkal intelegensi normal. Diperkirakan terdapat satu
akondroplasia dari setiap 50.000 anak yang dilahirkan akibat
mutasi gen pada gamet salah satu orang tuanya.

Sumber : h. Tilosis (Hiperkeratosis)
https://emedicine.medscape.com/article/1108406- Tilosis adalah penebalan kulit
overview
pada telapak tangan atau telapak
kaki. Penderita tilosis cenderung
terkena kanker esofagus yang
dapat menyebabkan kematian.

11

i. Sindrom Marfan

Ciri-ciri penderita sindrom marfan adalah tangan dan kaki
dan jari-jari kecil panjang (araknodaktili), perawakan tubuh
tinggi kecil, sering terjadi kelainan tulang belakang (kifosis,
skoliosis, atau hemivertebra), tulang skapula bersayap (winged
scapulae), tulang dada seperti burung (pigeo chest), otot tidak
berkembang, serta defisiensilemak yang akut.

j. Sindrom Achoo

Sidrom Achoo adalah kelainan yang kronis. Genotipe

dominan homozigot dan heterozigot adalah penderita sindrom

Achoo, sedangkan genotipe homozigot resesif adalah individu

normal.

k. Hipertensi

Penderita hipertensi bergenotipe dominan homozigot (HH)

dan heterozigot (Hh), sedangkan individu normal bergenotipe

hh. Ekspresi hipertensi pada umumnya muncul pada usia

setelah dewasa dan dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara

lain obesitas, nutrisi, polusi udara, kurang berolahraga, dan

stres.

l. Dentinogenesis imperfecta

Dentinogenesis imperfecta adalah kelainan pada gigi

manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna

seperti air susu. Penderita penyakit ini bergenotipe homozigot

(DtDt) atau heterozigot (DtDt). Semsntara itu, individu normal

bergenotipe homozigot resesif (dtdt). Contoh diagram

Sumber :Maram, 2016 perkawinannya adalah sebagai berikut.

P1 : ♀Dtdt >< ♂dtdt

12

Penderita heterozigot dt
normal
G1 : Dt, dt
F1 : 50% Dtdt (dentinogenesis)

50% dtdt (normal)
m. Anonikia (ononychia)

Sumber : Bras, 2005
Anonikia adalah kelianan tidak adanya kuku pada sebagian
jari. Genotipe dominan homozigot (AcAc) dan heterozigot
(Acac) adalah penderita anonikia, sedangkan genotipe
homozigot (acac) adalah individu normal.
2. Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Semidominan
Autosomal
Kelainan yang disebabkan oleh alel semidominan autosomal,
contohnya, sistinuria (cystinuria). Sistinuria adalah kelainan
berupa tubuh telalu banyak menyekresikan asam amino sistein.
Asam amino sistein sukar larut dalam air sehingga akan
menimbulkan endapan berupa batu ginjal. Genotipe dominan
homozigot (CC) adalah penderita batu ginjal. Orang yang
bergenotipe heterozigot (Cc) menyekresikan asam amino
sistein, tetapi tidak menimbulkan pengendapan batu ginjal.
Sementara itu, genotipe homozigot resesif (cc) adalah indivisu
normal.
3. Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Resesif Autosomal
a. Albino (Bulai)

13

Sumber : Sarune, 2015

Sumber : Sarune, 2015

Albino adalah tidak adanya pigmen pada kulit, rambut, dan

mata. Albino terjadi karena tubuh tidak mempunyai enzim

tirosinase yang mengubah tirosin menjadi melanin sehingga

terbentuk kombinasi rambut putih, mata kemerahan, dan kulit

sangat cerah. Penderita sangat rentan terhadap kanker kulit.

Mata penderita albino tidak tahan terhadap cahaya terang sinar

Sumber : Sarune, 2015 matahari (fotofobia). Beberapa penderita positif tirosinase

sehingga terdapat sejumlah pigmen melanin dengan kadar yang

beragam. Kadar melanin yang beragam ini meemunculkan

warna rambut seperti jerami dan iris mata berwarna biru.

Penderita dapat lahir dari pasangan suami-istri yang normal

carrier atau bergenotipe heterozigot. Jumlah penderita albino

didunia sekitae satu diantara 20.000 orang. Cotoh diagram

perkawinannya adalah sebagai berikut.

P1 : ♀Aa ♂Aa

Normal carrier >< normal carrier

G1 : A, a A, a

F1 : 25% AA (normal)

50% Aa (normal carrier)

25% aa (albino)

b. Gangguan mental

Gangguan mental terjadi akibat ketidak mampuan tubuh
membentuk enzim fenilanin hidroksilase yang mengubah
fenillalanin menjadi tirosin. Jika urine pederita direaksikan
dengan larutan ferioksida akan menunjukkan warna hijau
kebiiruan karena mengandung derivat fenilketonuria
(phenylketonuria, PKU), tingkat gangguan mental beragam,
yaitu debil (IQ 50-69). Imbisil (IQ 25049), dan idiot (IQ <25).

14

Sumber : Sarune, 2015 Penderita dapat lahir dari pasangan suami istri yang normal
carrier atau bergenotipe heterozigot. Gejala gangguan mental,
antara lain kebodohan, reaksi refleks lambat, rambut dan kulit
kekurangan pigmen, jarang mempunyai keturunan, dan pada
umumnya berumur pendek.
c. Siklemia

Siklemia adalah kelainan sel darah merah berbentuk sabit
sehingga daya ikat terhadap oksigen rendah dan mengakibatkan
anemia. Penderita merasakan demam dan sakit diseluruh
tubuhnya, mudah lelah, gangguan fungi limpa, dan mengalami
kematian. Kelainan ini bisa diderita orang Negro di Afrika.
Penderita siklemia berenotipe ss, sedangkan individu normal
bergenotipe SS dan Ss.
d. Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum adalah kelainan pigmentasi yang
menyebabkan kulit sangat peka terhadap sinar matahari, timbul
bercak-bercak, melepuh, dan rentan terhadap kanker kulit pada
usia lanjut.
e. Galaktosemia

Galaktosemia adalah ketidak mampuan tubuh untuk
menghasilkan enzim pemecah laktosa. Pada orang normal,
laktosa dipecah menjadi glukosa dan galaktosa yang selanjutnya
akan diubah menjadi glikogen melalui proses glikolisis. Kadar
galaktosa yang tinggi dalam darah penderita menyebabkan
kerusakan hati, otak dan mata. Penderita galaktosemia
kekurangan nutrisi, diare, dan muntah-muntah.
f. Fibrosis sistik

Fibrosis sistik adalah tidak adanya suatu jenis protein pada
membran plasma yang membantu transpor ion klorida sehingga
kosentrasi klorida diluar sel lebih tinggi daripada didalam sel.
Penderita menghasilkan lendir disekitar sel-sel tertentu yang
kemudian menumpuk dalam pankreas, paru-paru, dan saluran
pencernaan makanan. Banyaknya lendir menyebabkan tubuh
rentan terhadap infeksi bateri.
B. Kelainan dan Penyakit Menurun oleh Alel yang Tertaut

pada Kromosom Kelamin

15

Kelainan yang disebabkan oleh gen yang tertaut pada
kromosom x akan diderita oleh perempuan ataupun laki-laki.
Sementara itu, kelainan yang disebabkan oleh alel yang tertaut
pada kromosom Y hanya diderita oleh laki-laki.
1. Kelainan yang tertaut pada kromosom X

Beberapa kelainan yang disebabkan oleh alel-alel yang
tertaut pada kromosom X, antara lain sebagai berikut.
a. Buta warna

Sumber : Khomsya, 2014

Buta warna disebabkan oleh kelainan pada sel-sel kerucut
mata sehingga tidak dapat mengenali warna-warna tertentu.
Buta warna dibedakan menjadi dua macam, yaitu buta warna
total dan buta warna parsial. Buta warna total tidak mampu
mengenali semua warna sehingga hanya melihat hitam dan
[utih. Sementara itu, buta warna parsial tidak mampu
mengenali warna-warna tertentu, misalnya buta warna merah
(protanopia), buta warna hijau (deuteranopia), dan buta warna
biru (tritanopia). Karakteristik genetis buta warna, yaitu
sebagai berikut.

• Bersifat resesif
• Tertaut pada kromosom X sehingga laki-laki buta warna

akan menurunkan sifat buta warnanya hanya kepada anak
perempuannya.

Tabel 6.9 Genotipe dan fenotipe buta warna.

Genotipe Fenotipe Jenis gamet

16

Wanita normal ,Y
Wanita carrier ,Y
Wanita buta

warna
Laki-laki normal
Y Laki-laki buta

warna

B merupakan alel normal, sedangkan b merupakan alel buta
warna, alel normal (B) boleh tidak situliskan, contohnya

menjadi XX dan menjadi X .

Contoh soal :
Perempuan berpenglihatan normal yang memiliki ayah buta
warna menikah dengan laki-laki berpenglihatan normal,
mungkinkah akan melahirkan anak yang buta warna?
Ayah buta warna ( Y) akan memiliki anak perempuan normal

yang carrier. >< ♂ Y
P1 : ♀

Carrier normal

G1 :

F1 :

(♀normal) (♀normal

carrier)

Y (♂normal) Y(♂buta

warna)

Jadi wanita tersebut kemungkinan melahirkan anak laki-laki

buta warna 25%.

b. Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan berupa darah sukar membeku

jika terjadi luka. Darah penderita tidak memiliki zat
antihemofilia globulin sehingga tidak mampu membentuk
tromboplastin. Tromboplastin merupakan substansi dalam

17

pembekuan darah.
Karakteristik genetis hemofilia, yaitu sebagai berikut.
• Bersifat resesif dan tertaut pada kromosom X.
• Wanita bergenotipe homozigot (hemofilia) bersifat letal

sehingga tidak pernah ada didunia.

Sumber : Aspx. 2015

Tabel 6.10 genotipe dan fenotipe hemofilia.

Genotipe Fenotipe Macam gamet

Wanita

normal Wanita carrier
Wanita Wanita hemofilia (letal)
carrier

Wanita Laki-laki hemofilia
hemofilia

Sumber : A(slpext.a2l)015

Laki-laki

Y normal ,Y

Laki-laki

hemofilia

H merupakan alel normal, sedangkan h merupakan alel

hemofilia. Alel normal (H) boleh tidak dituliskan, contohnya

menjadi XX dan menjadi X .

Contoh soal :
Bagaimanakah fenotipe anak-anak yang lahir dari perkawinan
laki-laki hemofilia dengan wanita carrier (pembawa sifat)?

18

P1 : ♀ Y >< ♂

Hemofilia carrier
G1 : , Y

F1 : (wanita normal carrier)

(wanita hemofilia), letal

Y (laki-laki normal)

Y (laki-laki hemofilia)

Jadi, fenotipe anak-anaknya yang lahir dan dapat hidup, yaitu
wanita normal carrier (25%), laki-laki normal (25%), dan laki-
laki hemofilia (25%). Anak wanita hemofilia (25%) akan
mengalami kematian sebelum lahir kerena letal.

Kelainan hemofilia pernah diderita oleh anggota kerajaan
Inggris. Gen hemofilia diturunkan dari ratu Victoria yang
normal carrier. Namun, saat ini anggota keluarga kerajaan
Inggris tidak ada lagi yang menderita hemofilia.

c. Distrofi otot
Distrofi otot merupakan kelainan tidak adanya stau jenis

protein otot distrofit sehingga otot melemah dan kehilangan
keseimbangan badan. Pada umumnya, penderita meninggal
ketika berusia kurang dari 20 tahun. Jumlah laki-laki penderita
distrofi otot di Amerika cukup tinggi, yaitu sekitar satu antara
3.500 orang laki-laki. Laki-laki penderita distrofi otot dapat
lahir dari ibu normal carrier yang bersuami normal.

19

Sumber : Terapisehat, 2015

Tabel Genotipe dan fenotipe distrofi otot

Genotipe Fenotipe Jenis gamet

Wanita normal

Wanita carrier

Wanita distrofi

otot

Y Laki-laki normal ,Y

Y Laki-laki distrofi ,Y
otot

d. Sindrom fragile X
Sindrom fragile X adalah keterbelakangan mental akibat

terjadi perlekukan pada ujung lengan panjang kromosom X.
Gen menyebabkan fragile X merupakan gen mutan yang
bersifat resesif.
e. Sindrom Lesch-Nyhan

Sindrom Lesch-Nyhan dikendalikan oleh alel resesif.
Penderita mengalami defesiensi enzim hipoksatin-guanin
fosforil transferase (HGPRT) yang menyebabkan sakit encok
yang parah, gangguan ginjal, degenerasi motorik, gerakan
berulang-ukang pada lengan dan kaki, wajah meringis,
gangguan mental, serta kematian diusia muda.

20

f. Anodontia
Anodontia adalah kelainan yang menyebabkan penderita

tidak memiliki gigi (ompong). Anodontia dikendalikan oleh alel
resesif.

Sumber : Anodontia, 2012

Diagram perkawinannya adalah sebagai berikut.

P1 : ♀ Y >< ♂

Normal carrier
G1 :

F1 : 25% (wanita normal)

25% (wanita carrier)

25% (laki-laki normal)

25% (laki-laki amodontia, ompong)

g. Gigi defektif
Email gigi defektif tersusun dalam lajur-lajur vertikal yang

tidak merata, kasar, dan keras. Kelainan pada email gigi ini
dikendalikan oleh alel dominan. Laki-laki yang memiliki suatu
gen dominan ( Y) atau hemizigot memiliki derajat gangguan

email lebih parah dibanding dengan wanita dengan satu gen

dominan ) atau heterozigoot. Hemizigot adalah genotipe

Sumber : prime, 2011 yang mengandung gen tunggal tidak berpasangan, contohnya
laki-laki .

21

Tabel 6.12 Genotipe dan fenotipe gigi defektif

Genotipe Fenotipe Jenis
gamet
Wanita gigi
defektif Y
Y
Wanita gigi
defektif

Wanita normal

Laki-laki gigi
defektif

Laki-laki normal

Sumber : prime, 2011 2. kelainan yang tertaut pada kromosom Y
Kelainan yang tertaut pada kromosom Y hanya diderita oleh

laki-laki, contohnya hyprtrichosis. Pada laki-laki, hanya
terdapar satu kromosom Y sehingga gen yang mengendalikan
kelainan ini tida berpasangan dan tidak dibedakan apakah
dominan atau resesif. Sifat-sifat yang disebabkan oleh gen yang
tertaut kromosom Y disebut holandrik.

Hypertricbosis adalah kelainan berupa tumbuhnya rambut
dibagian tertentu dari daun telinga, wajah, atau anggota tubuh
lainnya. Usia tumbuhnya rambut beraneka ragam, ada yang
sejak lahir atau masa pertumbuhan, misalnya ketika bayi
berusia 3 bulan. Laki-laki hyprtrichosis sudah pasti akan
memiliki keturunan anak laki-llaki yang hyprtrichosis,
sedangkan anak perempuannyanormal. Hyprtrichosis banyak
dijumpai pada masyarakat India dan Pakistan. Laki-laki
hyprtrichosis bergenotipe X , sedangkan laki-laki normal

bergenotipe XY.

Sumber : prime, 2011

22

C. Kelainan yang Dipengaruhi oleh Hormon Kelamin

Sumber : UHC

Contoh sifat yang tidak tertaut pada kromoson kelamin,

tetapi ekspresinya dipengaSruumhibeor l:eUhHChormon kelamin adalah

kebotakan. Kebotakan dikendalikan oleh alel dominan

autosomal. Dalam keadaan homozigot dominan (BB), baik

pada laki-laki maupun perempuan, menimbulkan kebotakan.

Namun, dalam keadaan heterozigot (Bb), pada laki-laki

menimbulkan kebotakan sedangkan pada wanita tidak. Hal ini

karena adapengaruh hormon testosteron pada laki-laki terhadap

penampakan kebotakan. Dalam pupolasi masyarakat, lebih

banyak ditemukan laki-laki botak daripada wanita botak.

Kebotakan karena pengaruh genetik berbeda dengan kebotakan

akibat suatu penyakit. Kebotakan oleh faktor genetik terjadi

karena memang memiliki rambut dengan jumlah yang sedikit,

sedangkan kebotakan oleh faktor penyakit terjadi akibat

kerontokan.

Tabel 6.13 Genotipe dan fenotipe kebotakan

Fenotipe kebotakan

Genotipe Laki-laki Wanita

BB botak botak

Bb botak normal

bb normal normal

23

DAFTAR PUSTAKA

Anodontia, 2012.diakses melalui

http://www.studiodentaire.com/en/conditions/anodontia.php

Aspx, 2010. Diakses melalui http://www.nrttv.com/nrt2/Detail.aspx?Jimare=28262

Bras, 2005. Diakses melalui http://www.scielo.br/scielo.php?pid=s0365-

05962005000600009&script=sci_arttext&tlng=en

Edwin, Yoseph 2017. Studi genetika ungkap evolusi warna kulit manusia diakses
melalui https://beritagar.id/artikel/sains-tekno/studi-genetika-ungkap-evolusi-
warna-kulit-manusia

Fernanda, 2016. Gen dalam tubuh bersifat dominan dan resesif diakses melalui

https://www.youthmanual.com/post/fun/quiz/gen-di-dalam-tubuh-kamu-

cenderung-bersifat-dominan-atau-resesif

Imannoor, 2010. Diakses melalui

https://imannooor.wordpress.com/2010/08/01/hemophilia/

Khomsya, 2014. Buta warna. Diakses melalui

https://www.slideshare.net/khomsyasholikha/penyakit-menurun-pda-manusia

Maram, 2016. Diakses melalui https://twitter.com/Dr_Maram92

Prime, 2011. Diakses melalui http://www.primehealthchannel.com/hypertrichosis-

pictures-symptoms-causes-and-treatment.html

Reizacullen, 2015. Di akses melalui

http://reizacullen777.blogspot.co.id/2015/11/materi-hereditas-manusia.html

Rochmah, S. N., Sri Widayati, Mazrikhatul Miah. 2009. Biologi : SMA dan MA Kelas

XII. Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional, Jakarta, p. 282.

Sayfa, 2013. Diakses melalui https://www.alternatifterapi.com/icerik/sindaktili-

yapisik-parmaklilik-belirtileri

Terapi sehat, 2015. Iakses melalui http://www.terapisehat.com/2010/08/distrofi-otot-

duchenne-becker.html

UHC, diakses melalui https://www.uniquehairconcepts.com/blog/261-men-and-hair-

loss-myths-and-most-common-forms-of-hair-loss.html

24