Mutasi (Riski Yulianti, S.Pd)

Bahan Ajar Biologi Untuk SMA/MA
Kelas XII Program IPA

MUTASI

Riski Yulianti A1C215219 ULM

i

BAHAN AJAR BOLOGI UNTUK SMA/MA
KELAS XII PROGRAM IPA
MUTASI
OLEH: RISKI YULIANTI

UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT

ii

KATA PENGANTAR

Segala puji syukur penyusun panjatkan Kehadirat Tuhan Yang
Maha Esa, karena hanya berkat rahmat, petunjuk dan karunia-Nya jualah
penyusun dapat menyelesaikan bahan ajar biologi untuk SMA/MA kelas XII
IPA mengenai Mutasi.

Adapun tujuan pembuatan bahan ajar ini adalah usaha untuk
mempermudah siswa dalam memahami materi mutasi dan untuk memenuhi
tugas mata kuliah Perencanaan Pengajaran Pendidikan Biologi.

Bahan ajar ini masih banyak terdapat kekurangan. Oleh karena itu,
penyusun sangat mengharapkan kritik dan saran dari berbagai pihak yang
dapat menunjang laporan ini.

Pada kesempatan ini penyusun ingin mengucapkan terima kasih
kepada:

1. Kedua orang tua yang telah memberikan do’a dan dukungan
kepada saya.

2. Bapak Drs. H. Aminuddin Prahatama P, M.Pd, ibu Amalia Rezeki,
S.Pd, M.Pd, Bapak Maulana Khalid Riefani, S. Si, M. Sc, dan ibu
Nurul Hidayati Utami, S.Pd, M.Pd.
Penyusun sangat berharap semoga bahan ajar mengenai mutasi ini

dapat bermanfaat bagi kita semua. Aamiin.

Banjarmasin, November 2017

Riski Yulianti
(A1C215219)

iii

DAFTAR ISI

Halaman judul............................................................................................i
Kata Pengantar..........................................................................................iii
Daftar Isi...................................................................................................iv
Kompetensi Dasar.....................................................................................v
Indikator Pencapaian Kompetensi.........................................................vi
Peta Konsep...............................................................................................vii
Pengertian Mutasi.....................................................................................2
Jenis Mutasi...............................................................................................3
Penyebab Mutasi (Mutagen) .................................................................10
Klasifikasi Mutasi.....................................................................................13
Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi.................................................16
Mutasi dalam Mekanisme Proses Evolusi...........................................20
Daftar Pustaka.........................................................................................22

iv

KOMPETENSI DASAR
1.1 Mengagumi keteraturan dan kompleksitas ciptaan Tuhan
tentang struktur dan fungsi DNA, gen dan kromosom
dalam pembentukan dan pewarisan sifat serta
pengaturan proses pada makhluk hidup.
2.1Menghargai dan menghayati perilaku disiplin, tanggung
jawab, dan santun dalam berinteraksi secara efektif
dalam jangkauan pergaulan.
3.8 Menganalisis peristiwa mutasi
4.8 Menyajikan data proses mutasi

v

INDIKATOR PENCAPAIAN KOMPETENSI
1.1.1 Menjelaskan ayat al-Qur’an QS. Fushshilat: 53
2.1.1 Melaksanakan perilaku disiplin, tanggung jawab dan santun

dalam berinteraksi secara aktif dalam jangkauan pergaulan
(A2)
3.8.1 Menjelaskan pengertian mutasi (C2)
3.8.2 Menentukan jenis mutasi (C3)
3.8.3 Membedakan mutasi akibat perubahan jumlah basa nitrogen,
mutasi akibat perubahan jenis basa nitrogen, dan mutasi
akibat perubahan letak urutan basa nitrogen (C2)
3.8.4 Membedakan jenis mutasi kromosom delesi, duplikasi,
inversi, translokasi dan katenasi (C2)
3.8.5 Membedakan jenis mutasi kromosom euploid dan aneuploid
(C2)
3.8.6 Menganalisis penyebab mutasi (mutagen) (C4)
3.8.7 Menjelaskan klasifikasi mutasi (C2)
3.8.8 Menganalisis kelainan pada manusia akibat mutasi (C4)
3.8.9 Menjelaskan mutasi dalam mekanisme proses evolusi (C2)
4.8.1 Membuat tabel perbedaan mutasi akibat perubahan jumlah
basa nitrogen, mutasi akibat perubahan jenis basa nitrogen,
dan mutasi akibat perubahan letak urutan basa nitrogen (P5)
4.8.2 Membuat laporan mengenai simulasi tentang mutasi
kromosom dengan plastisin (P5)
4.8.3 Membuat word square mengenai mutagen (P5)
4.8.4 Membuat media foto mengenai kelainan pada manusia
akibat mutasi (P5)

vi

PETA KONSEP

MUTASI

Pengertian Jenis Mutagen Klasifikasi Kelainan pada Mutasi dalam
Mutasi Mekanisme
Mutasi Mutasi Manusia Akibat Proses Evolusi
Mutasi
Gen Mutasi Mutasi Sindrom
Klinefelter
Perubahan Mutasi Kimia Mutasi
Jumlah Tingkat alamiah & Sindrom Turner
Basa Kromosom Mutasi mutasi buatan Sindrom Tripel X
Nitrogen (Aberasi Fisika
Kromosom) Mutasi Sindrom Jacob
Duplikasi, Mutasi Dominan & Sindrom Y
Adisi, Biologi Hermafrodit
Insersi,
Delesi Mutasi Resesif Sindrom Patau
Sindrom Edward
Perubahan Perubahan Perubahan Mutasi Maju & Sindrom Down
Jenis Basa Struktur Jumlah Mutasi Balik
Nitrogen Kromosom Sindrom Wolf
Kromosom Mutasi Mikro
Substitusi Delesi, & Mutasi
Transisi & Duplikasi, Makro
Substitusi
Transnversi Inversi, Mutasi
Translokasi, Menguntungkan

Katenasi & Mutasi

Merugikan

Euploid

Aneuploid

Monoploid, Nulisomi,
Diploid (normal), Monosomi, Trisomi,

Triploid, dan dan Tetrasomi
Tetraploid

Perubahan
Letak
Urutan
Basa

Nitrogen

vii

MUTASI

Sumber: Marie, 2017

Gambar 1. Semangka yang

mengalami mutasi sehingga tidak

memiliki biji 1

URAIAN MATERI

PENGERTIAN MUTASI

Mutasi adalah peristiwa perubahan materi genetik kromosom

atau DNA di dalam inti sel. Organisme yang mengalami mutasi

disebut mutan. Sementara itu, penyebab mutasi disebut mutagen.

Perubahan materi genetik tersebut menyebabkan perubahan sifat

pada tingkat sel maupun tingkat individu. Perubahan tingkat sel,

misalnya sel tumor dan kanker. Perubahan sifat tingkat individu,

misalnya Sindrom Down yang memiliki ciri penderita mempunyai

kwhaajashdan keterbelakangan mental.

Jika perubahan materi genetik terjadi

pada sel-sel kelamin, kemungkinan besar

perubahan sifat akan diturunkan. Namun, jika

perubahan materi genetik terjadi pada sel-sel

somatik (sel tubuh) maka perubahan tersebut

tidak akan diturunkan kepada keturunannya Sumber: Susnanti, 2014
(Irnaningtyas, 2015: 252) Mutasi sendiri telah
disinggung secara tersirat dalam kitab suci umat Gambar 2. Orang

yang terkena

Sindrom Down

Islam yang terdapat dalam QS. Al-Fusshilat: 53 yang artinya

“Kami akan memperlihatkan kepada mereka tanda-tanda (kebesaran)

Kami di segenap penjuru dan pada diri mereka sendiri, sehingga

jelaslah bagi mereka bahwa Al-Qur’an itu adalah benar. Tidak

cukupkah (bagi kamu) bahwa Tuhanmu menjadi saksi atas segala

sesuatu ?”

2

JENIS MUTASI

Berdasarkan tingkatan terjadinya, mutasi dibedakan menjadi

dua macam, yaitu mutasi tingkat gen dan mutasi tingkat kromosom.

Mutasi yang terjadi pada tingkat kromosom lebih besar pengaruhnya

(lebih nyata) dan dapat menimbulkan kelainan tubuh dibandingkan

dengan mutasi yang terjadi pada tingkat gen (Irnaningtyas, 2015)

A.Mutasi tingkat gen

Mutasi tingkat gen adalah perubahan materi genetik pada gen.

Mutasi gen disebut juga mutasi titik. Mutasi ni terjadi akibat perubahan

urutan basa nitrogen atau susunan nukleotida pada rantai DNA. Jika

urutan basa nitrogen pada DNA berubah, akan menyebabkan

perubahan pesan-pesan pada kode genetik (kodon) Mrna Atau RNAd

sehingga urutan asam amino yang terbentuk pada rantai polipeptida

juga berubah. Perubahan rantai polipeptida ini menyebabkan

perubahan genotipe maupun fenotipe pada suatu individu. Mutasi

tingkat gen dapat terjadi akibat perubahan jumlah basa nitrogen,

perubahan jenis basa nitrogen, dan perubahan letak urutan basa

nitrogen pada rantai nukleotida (Irnaningtyas, 2015) KUIS BIO

1. Mutasi akibat perubahan jumlah basa nitrogen Rantai DNA normal
memiliki urutan

Mutasi gen akibat perubahan jumlah basa nitrogen: TAA-
basa nitrogen disebut juga mutasi pergeseran ACC-CGA-ATC-
CCC.

kerangka karena perubahan jumlah basa Tuliskan urutan
basa nitrogennya

nitrogen yang bukan kelipatan tiga dapat jika terjadi
duplikasi pada basa
mengubah kerangka baca triplet kode genetik nitrogen awal dan

mRNA. Perubahan jumlah basa nitrogen delesi pada triplet
akhir rantai.
dapat disebabkan oleh duplikasi, adisi,

3

insersi, dan delesi (Irnaningtyas, 2015).
Urutan basa niterogen pada rantai nukleotida DNA awal

adalah ACC-GGC-TAA-... dan seterusnya.
Jika terjadi duplikasi pada basa nitrogen awal A, akan berubah
menjadi AAC-CGG-CTA-A... dan seterusnya.
Jika terjadi adisi basa nitrogen T di ujung rantai, akan berubah
menjadi TAC-CGG-CTA-A...dan seterusnya.
Jika terjadi insersi T di tengah antara GGC, akan berubah
menjadi ACC-GTG-CTA-A...dan seterusnya.
Jika terjadi delesi basa nitrogen di ujung rantai (A), akan berubah
menjadi CCG-GCT-AA...dan seterusnya (Nurhayati, 2016)

2. Mutasi akibat perubahan jenis basa nitrogen
Perubahan jenis basa nitrogen pada rantai nukleotida disebut

juga pergeseran tautometrik. Perubahan ini dapat terjadi karena
substitusi secara transisi maupun transversi (Irnaningtyas, 2015):

Substitusi transisi adalah penggantian suatu pasangan basa
nitrogen dengan pasangan bsa nitrogen lainnya yang sejenis,
contohnya basa nitrogen pada pirimidin (timin) diganti dengan
basa pirimidin lain (sitosin) atau sebaliknya.
Substitusi transversi adalah penggantian suatu pasangan basa
nitrogen dengan pasangan basa nitrogen lainnya yang tidak
sejenis, contohnya basa nitrogen purin (adenin) digantikan
dengan basa pirimidin (timin) atau sebaliknya.
3. Mutasi akibat perubahan letak urutan basa nitrogen (transposisi)
Transposisi adalah perubahan letak basa-basa nirogen pada suatu
rantai nukleotida (Irnaningtyas, 2015).

4

Contohnya, rantai DNA ACC-GTT-CAT yang mengalami

transposisi (misalnya tukar tempat) antara basa nitrogen G dengan

T, akan menjadi ACC-TGT-CAT.

2. Mutasi tingkat kromosom

Mutasi tingkat kromosom atau gross mutations adalah

perubahan materi genetik pada kromosom. Mutasi ini terjadi akibat

perubahan struktur dan jumlah kromosom (Irnaningtyas, 2015):

1. Mutasi akibat perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom dapat disebabkan oleh delesi

(defisiensi), duplikasi, inversi, translokasi, dan katenasi kromosom.

a. Delesi

Delesi kromosom adalah peristiwa hilangnya sebagian

segmen kromosom karena patah, kemudian segmen patahannya

menempel pada kromosom lain yang sehomolog. Contohnya

delesi pada lengan

pendek kromosom

nomor 5 yang

mengakibatkan

sindrom cri du chat

Sumber: Priadi, 2010 (Irnaningtyas,
2015).
Gambar 3. Peristiwa inversi

Delesi dapat terjadi pada saat profase pertama meiosis. Pada saat

itu, lengan-lengan kromosom saling bersilang dan berpilin

antarsesama pasangan homolognya. Ketika pasangan kromosom

tersebut berpisah maka sebagian legan kromosom ada yang patah

kemudian hilang (Priadi, 2010).

5

b. Duplikasi

Duplikasi kromosom adalah peristiwa kelebihan/

bertambahnya segmen kromosom. Segmen kromosom yang me-
nempel berasal dari

kromosom sehomolog,

akibatnya kromosom akan

kelebihan gen. Contohnya,

duplikasi pada kromosom Sumber: Priadi, 2010
X segmen nomor 16A pada
Gambar 4. Peristiwa duplikasi

lalat buah Drosophila melanogaster yang berakibat timbulnya

mutan mata ”bar” (mata berukuran kecil) (Irnaningtyas, 2015).

c. Inversi

Inversi kromosom adalah perubahan urutan letak gen

pada suatu keormosom karena terjadi pembalikan segmen

kromosom. Pembalikan segmen kromosom terjadi karena

kromosom patah

di dua tempat

yang diikuti

penyisipan

kembali gen-gen

Sumber: Priadi, 2010 dengan urutan
terbalik. Inversi
Gambar 5. Perisitwa inversi

dapat dibedakan menjadi dua macam, yaitu inversi perisentrik

dan inversi parasentrik. Inversi perisentrik terjadi jika segmen

yang terbalik mecakup sentromer (Irnaningtyas, 2015).

6

d. Translokasi

Translokasi kromosom adalah peristiwa kromosom patah,

kemudian segmen patahannya melekat kembali pada kromosom

yang bukan se-

homolog.

Peristiwa

translokasi

menimbulkan

Sumber: Priadi, 2010 gamet yang
kurang mampu
Gambar 6.Perisitwa translokasi

membuahi sehingga separuh zigotnya tidak terjadmie(mIrnbaunaihnigtyas,

2015). sehingga

e. Katenasi

Katenasi kromosom terjadi jika dua kromosom

nonhomolog membelah menjadi empat kromosom, kemudian

ujung-ujungnya saling bertemu sehingga membentuk lingkaran

(Irnaningtyas, 2015).

2. Mutasi akibat perubahan jumlah kromosom

Perubahan jumlah kromosom dapat terjadi pada saat

pembelahan mitosis maupun meiosis. Perubahan jumlah kromosom

dapat dibedakan dua macam, yaitu (Nurhayati, 2016) :

a. Euploid

Euploid adalah perubahan pada seluruh set kromosom.

Euploid merupakan perbuahan pada seluruh materi geetik

dalam suatu set (genom) sehingga jumlah kromosom menjadi

kelipatan dari set kromosom haploidnya.

7

Berdasarkan jumlah set kromosom, euploid dapat

dibedakan beberapa tipe, yaitu monoploid, diploid, triploid,

tetraploid, dan seterusnya. Organisme yang mempunyai

kromosom 34, 4n, 5n, 6n, dan seterusnya dinamakan poliploid.

1) Monoploid (n)

Organisme monoploid mempunyai 1 perangkat (set)

kromosom di dalam tubuhnya. Contoh organisme

monoploid, yaitu lebah jantan yang berasal dari ovum yang

tidak dibuahi oleh spermatozoa dan tumbuh secara

partenogenesis.

2) Diploid (2n)

Organisme diploid mempunyai 2 perangkat kromosom di

dalam sel tubuhnya. Organisme diploid (normal) terjadi dari

peleburan ovum dan spermatozoa yang haploid.

3) Triploid (3n)

Organisme triploid mempunyai 3 perangkat kromosom di

dalam sel tubuhnya. Pada umumnya, tumbuhan triploid

mempunyai buah berukuran

lebih besar dan steril (tidak

menghasilkan biji) sehingga

sering dimanfaatkan untuk

membuat buah-buahan tanpa Sumber : Wiwi, 2012
biji, misalnya semangka,
jeruk, dan anggur. Gambar 7. Jeruk tanpa biji
4) Tetraploid (4n)

Organisme tetraploid mempunyai 4 perangkat kromosom di

dalam sel

8

dalam sel tubuhnya. Tumbuhan tetraploid pada umumnya
bersifat fertil, berukuran lebih besar, dan lebih banyak
mengandung klorofil daripada yang normal (diploid).
Euploid yang tejadi pada hewan dan manusia berbeda
dengan yang terjadi pada tumbuhan. Euploid ditemukan pada
sel-sel kanker. Hewan dan manusia euploid pada umumnya
berumur pendek. Euploid pada hewan dan manusia dapat
terjadi melalui digini dan diandri (Irnaningtyas, 2015):
1) Digini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung dalam
stau plasma dibuahi oleh satu spermatozoa. Digini terjadi
karena kegagalan sel polosit memisah.
2) Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi oleh dua sel
spermatozoa. Diandri terjadi karena keterlambatan dalam
pembuahan.
b. Aneuploid
Aneuploid adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu set
(genom) kromosom. Aneuploid menyebabkan jumlah
kromosom suatu individu menjadi lebih banyak atau lebih
sedikit daripada jumlah kromosom normalnya yang disomi (2n),
misalnya 2n + 1, 2n + 2, 2n – 1, 2n – 2, dan seterusnya. Penyebab
terjadinya aneuploid, yaitu:
Anafase lag, peristiwa tidak melekatnya kromatid pada
gelendong pembelahan saat meiosis
Nondisjunction, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom
homolog pada saat anafase meiosis I atau gagal berpisahnya
pasangan kromatid selama anafase meiosis II.

9

Sumber : Stoval, 2013

Gambar 8. Skema terbentuknya aneuploid akibat nondisjuntion
Tipe aneuploid adalah sebagai berikut:
Nulisomi (2n – 2), jika sel kehilangan dua kromosom
Monosomi (2n – 1), jika sel kehilangan satu kromosom
Trisomi (2n + 1), jika sel kelebihan satu kromosom
Tetrasomi (2n + 2), jika sel kelebihan dua kromosom.

PENYEBAB MUTASI (MUTAGEN)

Mutagen adalah zat yang menyebabkan terjaidnya mutasi.
Mutagen dapat berupa zat kimia, zat fisis, dan makhluk hidup.
Sumber mutagen dapat berasal dari alam maupun sengaja dibuat oleh
manusia (Irnaningtyas, 2015).
A. Jenis mutagen berdasarkan sifatnya

Berdasarkan sifatnya, mutagen dapat digolongkan menjadi tiga

10

golongan, yaitu mutagen kimia, mutagen fisika, dan mutagen

biologi (Irnaningtyas, 2015):

1. Mutagen kimia

Mutagen kimia terdiri dari atas senyawa-senyawa kimia yang

pada umumnya berifat racu bagi tubuh. Pada umumnya, senyawa

kimia tersebut tidak mudah larut dalam air tetapi larut dalam lemak

sehingga dapat terjadi penimbunan di dalam tubuh. Jika jumlag

penimbunan di atas batas batas toleransi normal, akan merusak dan

mematikan sel-sel tubuh (Arms & Pamella, 2013).

Mutagen kimia, antara lain benzopyrene, formaldehida, kolkisin,

digitonin, akridin, bromourasil, kafein, gas metana, peptisida, asam

nitrit, narkoba, zat pengawet makanan, agen alkilase, etil metan

salfonat (EMS), hidroksil amino, dan senjata kimia (Nurhayati, 2016):

a. Peptisida, misalnya DDT (dichloro diphenyl trichloroethane),

alpha-BHC, aldrin, dan dieldrin. Zat

tersebut sukar larut dalam air tetapi

mudah larut dalam lemak sehingga

menyebabkan penimbunan di

dalam tubuh dan dalam waktu yang Sumber: Daniel, 2010
lama dapat memicu karsinoma Gambar 9. Contoh pestisida

(kanker yang muncul dari sel-sel epitel yang menutupi organ-

organ tubuh) (Arms & Pamella, 2013).

b. Asam nitrit dapat meyebabkan deaminasi oksidatif pada basa

nitrogen adenin, guanin, sitosin pada rantai DNA sehingga

menyebabkan delesi.

c. Agen alkilase, misalnya gas mustard, dimetil, dan dimetil

sulfat akan memberikan gugus alkil yang dapat bereaksi

dengan gugus fosfat sehingga mengangg replikasi DNA.

d. Benzopyrene yang terkandung dalam asap rokok dapat

menyebabkan tumor pada organ pernapasan. 11
e. Akridin menyebabkan pita DNA kaku dan patah

dengan gugus fosfat sehingga mengangg replikasi DNA.
d. Benzopyrene yang terkandung dalam asap rokok dapat

menyebabkan tumor pada organ pernapasan.
2. Mutagen fisika

Mutagen fisika sebagian besar berupa radiasi sinar-sinar
yang dihasilkan dari unsur-unsur radioaktif. Mutagen fisika
sebagian telah tersedia di alam, namun beberapa sengaja dibuat
untuk kepentingan penelitian, deteksi, dan mutasi buatan.
Mutagen fisika, antara lain suhu tinggi, sinar ultra violet, sinar X,
sinar kosmik, sinar alfa (α), sinar gamma (γ), sinar beta (β),
neutron, sinar-sinar yang dipancarkan dari benda elektronik
seperti televisi dan komputer (Priadi, 2010).
a. Suhu tinggi dapat menyebabkan terjadinya autopoliploid,

misalnya pada jagung. Kecepatan mutasi akan bertambah
karena kenaikan suhu.
b. Sinar X pada umumnya digunakan untuk rontgen
c. Sinar X dan sinar γ digunakan untuk meradiasi biji-bijian agar
mendapatkan mutan unggul
d. Sinar ultra violet yang berasal dari matahari dapat memicu
terjadinya kanker kulit.
3. Mutagen biologi

Mutagen biologi berupa organisme, misalnya virus dan
bakteri. Asam nukleat dalam virus dan bakteri mampu merusak
kromosom sel sehingga terbentuklah sel yang abnormal (Priadi,
2010)
B. Jenis mutagen berdasarkan sumbernya

Berdasarkan sumbernya, mutagen dapat berasal dari alam
maupn buatan, mutagen yang berasal dari alam akan
menyebabkan mutasi secara alami. Sementara itu, mutagen yang

12

sengaja dibuat oleh manusia digunakan untuk keperluan mutasi

maupun buatan, mutagen yang berasal dari alam akan
menyebabkan mutasi secara alami. Sementara itu, mutagen yang
sengaja dibuat oleh manusia digunakan untuk keperluan mutasi
buatan (Arms dan Pamella, 2013).
1. Mutagen alami, contohnya sinar matahari, sinar ultra violet,

sinar kosmik, unsur radio aktif di alam, virus, bakteri, gas-gas
dan zat kimia yang berasal dair bummi.
2. Mutagen buatan, contohnya peptisida, boraks, formalin,
narkoba, sinar X, sinar alfa, sinar beta, sinar gamma, televisi atau
komputer.

KLASIFIKASI MUTASI

A. Mutasi berdasarkan sumber asalnya
1. Mutasi alami
Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi secara alami dengan
sendirinya. Mutasi alamiah disebabkan oleh mutagen-mutagen
yang sudah ada di alam. Pada umumnya, mutasi alami bersifat
emrugikan serta menghasilkan organisme yang berifat resesif dan
letal (Irnaningtyas, 2015).
2. Mutasi buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha
atau tindakan manusia. Mutasi muatan banyak dilakukan
manusia untuk meningkatkan kualitas hidup. Namun, jika
dilakukan dengan cara yang tidak benar akan berakibat
merugikan bagi manusia itu sendiri. Mutas buatan, antara lain
sebagai berikut:

13

merugikan bagi manusia itu sendiri. Mutas buatan, antara lain
sebagai berikut (Irnaningtyas, 2015):
a. Pemakaian radioaktif untuk diagnosa dan terapi suatu

penyakit dibidang kesehatan. Jika tidak dilakukan dengan
hati-hati akan mematkan sel-sel kanker dengan kemoterapi
dan penyinaran.
b. Penggunaan zat aditif dan pengawet makanan kimiawi.
Penggunaan formalin sebagai pengawet bahan makanan
adalah kurang tepat. Formalin digunakan untuk zat pengawet
mayat. Siklamat sering digunakan sebagai pemanis buatan
dalam industri makanan dan minuman. Aspartam yang biasa
ditambahkan pada minuman ringan sebagai pengganti gula
ternyta berpengaruh buruk terhadap sel saraf otak.
c. Penggunaan alat-alat elektronik, misalnya TV dan komputer.
d. Pengendalian jumlah hama tanaman dengan teknik jantan
mandul. Penyinaran diakukan terhadap serangga jantan
dewasa sehingga spermatozoa tidak dapat membuahi ovum.
e. Penggunaan roket dan senjata nuklir yang dapat
menyebabkan cacat pada janin dalam kandungan
f. Merokok dan pemakaian narkotika yang berakibat
mengganggu kesehatan tubuh.
B. Mutasi berdasarkan sifat genetik

Berdasarkan sifat genetik yang dihasilkan, mutasi dibedakan
menjadi dua macam, yaitu mutasi dominan dan mutasi resesif.
Mutasi dominan akan tampak pengaruhnya baik dalam keadaan
genotipe dominan maupun heterozigot. Sementara itu, mutasi
resesif akan tampak pengaruhnya dalam keadaan genotipe resesif
homozigot.

14

resesif akan tampak pengaruhnya dalam keadaan genotipe resesif
homozigot (Nurhayati, 2016).
C. Mutasi berdasarkan arah mutasinya
Berdasarkan arah mutasinya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua
macam yaitu mutasi maju dan mutasi balik (mundur). Mutasi maju
menyebabkan fenotipe organisme abnormal menjadi nirmal.
Sementara itu, mutasi balik menyebabkan fenotipe organisme
normal menjadi abnormal (Nurhayati, 2016).
D. Mutasi berdasarkan jumlah faktor keturunan yang bermutasi
Berdasarkan jumlah faktor keturunan, mutasi dibedakan menjadi
dua macam, yaitu mutasi mikroo dan mutasi makro. Mutasi mikro
adalah mutasi yang terjadi pada sebagian kecil faktor keturunan.
Mutasi makro adalah mutasi yang terjadi pada sebagian besar
faktor keturunan (Irnaningtyas, 2015).
E. Mutasi berdasarkan peranannya bagi organisme
Berdasarkan peranannya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua
macam, yaitu mutasi yang menguntungkan dan mutasi yang
merugikan. Mutasi yang menguntungkan adalah mutasi yang
menghasilkan organisme yang bersifat aditif terhadap lingkungan.
Sementara itu, mutasi yang merugikan adalah mutasi yang
menghasilkan organisme yang bersifat tidak adaptif terhadap
lingkungan (Arms & Pamella, 2013).

15

KELAINAN PADA MANUSIA
AKIBAT MUTASI

Perubahan strukrtu dan jumlah kromosom pada manusia akibat

mutasi dapat menimbulkan kelainan-kelainan yang serius pada tubuh

dan perilaku manusia. Kelainan-kelainan pada manusia akibat mutasi,

antara lain Sindrom Klinefelter, sindrom Turner, sindrom triple X,

sindrom Jacob, sindrom Y, hermafrodit, sindrom cri du chat, sindrom

Patau, sindrom Edward, sindrom Down, dan sindrom Wolf.

A. Sindrom Klinefelter

Manusia dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom

berjumlah 47 dengan kariotipe 22 AA + XXY atau 44 A + XXY. Ciri-

cirinya cirinya adalah laki-laki bertubuh tinggi, testis

mengecil saat masa pubertas, steril, payudara

berkembang, dan pada umumnya memiliki

tingkat kecerdasan di bawah normal. Sindrom

ini dapat terjadi karena ovum hasil

nondisjunction yang berkromosom XX dibuahi

Sumber : Raniya, 2013 oleh spermatozoa normal berkromosom Y
(Irnaningtyas, 2015).
Gambar 10. Sindrom
Knifelter

B. Sindrom Turner

Manusia dengan sindrom Turner memiliki kromosom berjumlah 45

= 22 AA + X. Sindrom ini terjadi karena ovum normal berkromosom X

dibuahi oleh spermatozoa hasil nondisjunction yang tidak mengandung

kromosom seks (O). Ciri-ciri sindrom Turner adalah berkelamin

wanita, bertubuh pendek, ovarium dan payudara tidak berkembang,

ser

16

steril, bentuk leher bersayap, memiliki

kelainan jantung, serta keterbelakangan

mental (Nurhayati, 2016).

C. Sindrom XXX (Wanita Super)

Manusia dengan sindrom XXX memiliki

kromosom berjumlah 47, yaitu 22 AA + XXX. Sumber: Raniya, 2013
Sindrom ini terjadi karena ovum hasil
nondisjunction yang berkromosom XX Gambar 11. Sindrom
turner

bdeibrkuraohmi osleohmsXpe. rmatozoa normal berkromosom X. Ciri-ciri manusia

dengan sindrom XXX adalah berkelamin wanita serta memiiliki sistem

reproduksi dan tingkat kecerdasan bervariasi dari mulai normal

sampai subnormal (Irnaningtyas, 2015).

D. Sindrom Jacob

Manusia dengan sindrom Jacob mempunyai kromsom berjumlah

47, yaitu 22 AA + XXY. Sindrom ini dapat terjadi akibat nondisjunction

kromatid-kromatid I pada meioss II yang menghsilkan satu spermatid

dengan kromosom YY dan satu spermatid tidak mempunyai

kromosom seks. Jika terjadi pembuahan antara ovum normal

berkromosom X dengan spermatozoa berkromosom YY, akan terjadi

sindrom XYY. Ciri-ciri fisiknya adalah laki-laki yang bertubuh tinggi,

melebihi ukuran normal. Pada tahun 1960, muncul hipotesis bahwa

pria XYY cenderung agresif, antisosial, dan kriminal. Namun, beberapa

ahli membantah hipotesis tersebut (Irnaningtyas, 2015).

17

Sumber: Rahayu, 2011

Gambar 12. Peta kromosom kasus sindrom jacob

E. Sindrom Y
Zigot yang mempunyai kromosom 22 AA + Y, tidak mampu hidup.

F. Hermafrodit
Pada manusia hermafrodit, ditemukan kromosom XX dan XY

dalam sel tubuhnya sehingga mempunyai kariotipe 22 AA + XX + XY.
Manusia hermafrodit memiliki ovarium maupun testis. Hal ini dapt
terjadi karena nondisjunction yang berlangsung dua kali pada beberapa
sel dalam spermatogenesis. Hermafrodit juga dapat terjadi jika oosit
sekunder (ovum yang masih bersatu dengan badan polar) dibuahi oleh
dua macam sperma (satu sperma yang mengandung X dan sperma
lainnya yang mengandung Y) (Irnaningtyas, 2015).
G. Sindrom Patau

Sindrom Patau terjadi akibat trisomi pada kromosom nomor 13
sehingga mempunyai kromosom 47 dengan kariotipe 45 A + XX atau
45 A + XY. Ciri-ciri mausia dengan sindrom Patau adalah sumbing dan
langit-langit rongga mulut (cleft palate) serta polidaktili (jari lebih dari
lima) (Nurhayati, 2016).

18

Sumber: Janson, 2011 Sumber: Janson, 2011

Gambar 13. Sindrom Gambar 14. Sindrom
patau dengan kelainan patau dengan kelainan
polidaktil bibir sumbing

H. Sindrom Edward

Sindrom Edward terjadi karena trisomi pada kromosom nomor 18

sehinggga memiliki 47 kromosom dengan kariotipe 45 A + XX atau 45

A + XY. Ciri-cirinya bentuk kepala panjang, bentuk mata khas, jari

tangan tumpang tindih, pola sidik jari sederhana, dada pendek dan

lebar, memiliki kelainan jantung dan ginjal, serta berumur pendek

(Priadi, 2010).

I. Sindrom Down

Sindrom Down terjadi karena trisomi pada kromosm nomor 21

sehingga memiliki kromosom 47 dengan kariotipe 45 A + XY atau 45 A

+ XX. Ciri-cirinya bermata sipit, fertil, kaki

pendek, berjalan lambat, menderit kelainan

jantung (kardiovaskular), serta pertumbuhan

tubuh dan mental agak lambat. Berdasarkan

IQ-nya penderita sindrom Down dapat

Sumber: Susnanti, 2014 dibedakan menjadi idiot dengan IQ 24,
imbisil dengan IQ 25-49, dan debil dengan IQ
Gambar 15. Orang 50-69. Wanita sindrom Down tidak steril
yang terkena Sindrom
Down

sehingga mampu mempsreohdiunkgsgiaomvuam.pNuamun, jika ovumnya dibuahi

kemungkinan besar akan menghasilkan keturunan dengan sindrom

Down. Penderita pada umumnya berumur pendek, rata-rata hingga 16

tahun. 19

Down. Penderita pada umumnya berumur pendek, rata-rata hingga 16
tahun (Irnaningtyas, 2015).
J. Sindrom Wolf

Sindrom Wolf terjaid karena delesi atau hilangnya sebagian lengan
pendek kromosom nomor 4. Kelainan yang tampak yaitu pangkal
hidung menonjol, bibir sumbing, pertumbuhan lambat,
keterbelakangan mental, serta kelainan jantung (Priadi, 2010)

Sumber: Raniya, 2013

Gambar 16. Kelainan jantung pada penderita
sindrom Wolf

MUTASI DALAM MEKANISME
PROSES EVOLUSI

Mutasi dapat menyebabkan perubahan gen maupun kromosom
sehingga menimbulkan terjadinya perubahan-perubahan sifat pada
tingkat sel hingga tingkat individu. Perubahan yang terjadi pada
individu menyebabkan terjadinya variasi-variasi sifat yang
menimbulkan keanekaragaman suatu organisme. Jika mutasi di alam
terjadi terus-menerus dari waktu ke waktu, tingkat keanekaragaman
organisme akan terus menerus meningkat dan dengan menginisiasi
terbentuknya spesies-spesies baru dengan sifat-sifat yang jauh berbeda
dari sifat-sifat organisme asal muasalnya. Dengan kata lain, telah
terjadi proses evolusi. Tingkat terjadinya mutasi alamiah akan

20

berlangsung sesuai dean gejala-gejala alam yang ada, sedangkan

terbentuknya spesies-spesies baru dengan sifat-sifat yang jauh berbeda
dari sifat-sifat organisme asal muasalnya. Dengan kata lain, telah
terjadi proses evolusi. Tingkat terjadinya mutasi alamiah akan
berlangsung sesuai dean gejala-gejala alam yang ada, sedangkan
tingkat terjadinya mutasi buatan bergantung pada manusia. Mutasi
buatan diperkirakan dapat mempercepat terjadinya proses evolusi
organisme di bumi (Arms & Pamella, 2013).

21

DAFTAR PUSTAKA

Arms, Karen dan Pamela S. Camp. 1988. Biology a Journey Into Life.
United States of America: Amerika.

Daniel, Rizki. 2010. Pestisida untuk Petani. Diakses melalui
http://rizkidaniel.blogspot.co.id/2010/07/pestisida-untuk-
petani.html. Pada tanggal 4 Desember 2017.

Irnaningtyas. 2015. Biologi Untuk SMA/MA Kelas XII. Erlangga: Jakarta.

Janson. 2011. Ciri-ciri Sindrom Patau. Diakses melalui

http://ciripenyakit.wordpress.com/2011/04/ciri-ciri-sindrom-

patau.html. Pada tanggal 4 Desember 2017.

Marie, Siti. 2017. Fenomena Semangka tanpa Biji.. Diakses melalui
http://life- marieetc.blogspot.co.id/2017/03/semangka-tanpa-
biji.html. Pada tanggal 4 Desember 2017.

Nurhayati, Nunung dan Wijayanti, Resty. 2016. Buku Siswa Biologi
untuk SMA/MA Kelas XII. Yrama Widya: Bandung.

Priadi, Arif. 2010. Biologi SMA Kelas XII. Yudhistira: Jakarta.

Rahayu, Siti. 2011. Sindrom Jacob. Diakses melalui
http://sitirahayu.wordpress.com/2011/07/sindrom-
jacob.html. Pada tanggal 4 Desember 2017.

Raniya. 2013. Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi. Diakses melalui
http://raniyayaya.blogspot.com/2013/09/kelainan-pada-
manusia-akibat-mutasi.html. Pada tanggal 4 Desember 2017.

Stoval. 2013. Skema Nondisjunction. Diakses melalui
https://www.researchgate.net/figure/nondisjunction-
36445225. Pada tanggal 4 Desember 2017.

Susnanti. 2014. Sindrom Down. Diakses melalui
http://susnanti.blogspot.com/2014/07/sindrom-down.html.
Pada tanggal 4 Desember 2017.

22

Wiwi, Arwiyah. 2012. Peristiwa Triploid. Diakses melalui
http://ceritawiwi.wordpress.com/2012/03/peristiwa-
triploid.html. Pada tanggal 4 Desember 2017.

23