Program Studi Pendidikan Biologi
ULM Banjarmasin
HEREDITAS PADA MANUSIA
BIOLOGI UNTUK SEKOLAH MENENGAH KELAS XII SEMESTER
ATAS (SMA) / MADRASAH ALIYAH (MA) 1 (GANJIL)
HEREDITAS PADA MANUSIA
BAHAN AJAR UNTUK SEKOLAH MENENGAH ATAS (SMA) /
MADRASAH ALIYAH (MA) KELAS XII SEMESTER II (GENAP)
DISUSUN OLEH:
RETNO WULANDARI
A1C215218
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI
JURUSAN PENDIDIKAN MATEMATIKA DAN IPA
FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN
UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
BANJARMASIN
NOVEMBER 2017
KATA PENGANTAR
Assalamu’alaikum Warahmatullahi Wabarakatuh
Alhamdulillah, puji dan syukur penyusun panjatkan kehadirat
Allah SWT, karena atas rahmat dan hidayah-Nya penyusun dapat
menyelesaikan Bahan Ajar yang berjudul “Hereditas Pada Manusia”
tepat pada waktunya.
Bahan Ajar ini disusun untuk memenuhi tugas mata Pengembangan
Pengajaran Pendidikan Biologi (AKPC 2508).
Dalam kesempatan ini penyusun mengucapkan terima kasih
kepada:
1. Bapak Dr. H. Aminuddin Prahatama Putra, M. Pd , Ibu Amalia
Rezeki, S.Pd, M. Pd , Bapak Maulana Khalid Riefani, S. Si, M. Sc ,
Ibu Nurul Hidayati Utami, S. Pd, M. Pd
2. Serta semua pihak yang telah membantu sehingga bahan ajar ini
dapat diselesaikan.
Semoga bahan ajar ini dapat bermanfaat bagi semuanya. Amin
yarabbalalamin. Wassalamu’alaikum Warahmatullahi Wabarakatuh
Banjarmasin, November 2017
Penyusun
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR.................................................................................................... i
DAFTAR ISI............................................................................................................... ii
KOMPETENSI INTI.................................................................................................. 1
KOMPETENSI DASAR............................................................................................... 1
INDIKATOR PENCAPAIAN KOMPETENSI.......................................................... 2
MATERI PEMBELAJARAN........................................................................................ 3
URAIAN MATERI :.......................................................................................................4
Pertemuan I : Penurunan Sifat Pada Manusia berdasarkan Pedigree
(Peta Sil silah Keluarga)………………………………………………………… 4
Pertemuan II : Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks) Pada
Manusia……………………………………………………………………………………… 5
Pertemuan III : Golongan Darah………………………………………………………………………. 8
Pertemuan IV : Kelainan dan Penyakit Genetik Pada Manusia………………… 13
DAFTAR PUSTAKA………………………………………………………………………………………………… 31
I. KOMPETENSI INTI
KI 1 : Menghayati dan mengamalkan ajaran agama yang dianutnya.
KI 2 : Menghayati dan mengamalkan perilaku jujur, disiplin,
tanggungjawab, peduli (gotong royong, kerjasama, toleran,
damai), santun, responsif dan pro-aktif dan menunjukkan sikap
sebagai bagian dari solusi atas berbagai permasalahan dalam
berinteraksi secara efektif dengan lingkungan sosial dan alam
serta dalam menempatkan diri sebagai cerminan bangsa dalam
pergaulan dunia
KI 3 : Memahami, menerapkan, menganalisis pengetahuan faktual,
konseptual, prosedural berdasarkan rasa ingintahunya tentang
ilmu pengetahuan, teknologi, seni, budaya, dan humaniora
dengan wawasan kemanusiaan, kebangsaan, kenegaraan, dan
peradaban terkait penyebab fenomena dan kejadian, serta
menerapkan pengetahuan prosedural pada bidang kajian yang
spesifik sesuai dengan bakat dan minatnya untuk memecahkan
masalah.
KI 4 : Mengolah, menalar, dan menyaji dalam ranah konkret dan ranah
abstrak terkait dengan pengembangan dari yang dipelajarinya
II. KOMPETENSI DASAR
1.1 Mengagumi keteraturan dan kompleksitas ciptaan Tuhan tentang
struktur dan fungsi DNA, gen dan kromosom dalam pembentukan dan
pewarisan sifat serta pengaturan proses pada makhluk hidup
1.2 Menyadari dan mengagumi pola pikir ilmiah dalam kemampuan
mengamati bioproses.
1.3 Peka dan peduli terhadap permasalahan lingkungan hidup, menjaga
dan menyayangi lingkungan sebagai manifestasi pengamalan ajaran
agama yang dianutnya.
2.1 Berperilaku ilmiah: teliti, tekun, jujur terhadap data dan fakta,
disiplin, tanggung jawab, dan peduli dalam observasi dan eksprimen,
berani dan santun dalam mengajukan pertanyaan dan berargumentasi,
peduli lingkungan, gotong royong, bekerjasama, cinta damai,
berpendapat secara ilmiah dan kritis, responsive dan proaktif dalam
setiap tindakan dan dalam melakukan pengamatan dan percobaan
dalam kelas/laboratorium maupun diluar kelas/laboratorium.
2.2 Peduli terhadap keselamatan diri dan lingkungan dengan menerapkan
prinsip keselamatan kerja saat melakukan kegiatan pengamatan dan
percobaan di laboratorium dan dil ingkungan sekitar.
3.7 Menganalisis hereditas pada manusia
4.7 menyajikan data hereditas pada manusia
III.INDIKATOR PENYAMPAIAN KOMPETENSI
1.1.1 Menyebutkan contoh ayat Al-Qur’an tentang struktur dan fungsi
DNA, gen dan kromosom dalam pembentukan dan pewarisan sifat
serta pengaturan proses pada mahluk hidup melalui kajian Al-
Qur’an. (C1).
1.1.2 Menyatakan kekaguman dengan pola pikir ilmiah dalam kemampuan
mengamati bioproses. (C1)
1.1.3 Menunjukan kepedulian terhadap permasalahan lingkungan hidup,
menjaga dan menyayangi lingkungan sebagai manisfestasi
pengamalan ajaran agama yang dianutnya.(C2)
2.2.1 Menunjukkan perilaku ilmiah: teliti, tekun, jujur terhadap data dan
fakta, disiplin, tanggung jawab,dan peduli dalam observasi dan
eksperimen, berani dan santun dalam mengajukan pertanyaan dan
berargumentasi, peduli lingkungan, gotong royong, bekerjasama,
cinta damai, berpendapat secara ilmiah dan kritis, responsif dan
proaktif dalam dalam setiap tindakan dan dalam melakukan
pengamatan dan percobaan di dalam kelas/laboratorium maupun di
luar kelas/labo ratorium. (C2)
2.2.2 Mengaplikasikan Peduli terhadap keselamatan diri dan lingkungan
dengan menerapkan prinsip keselamatan kerja saat melakukan
kegiatan pengamatan dan percobaan di laboratorium dan di
lingkungan sekitar. (C5)
3.7.1 Menganalisis pewarisan sifat pada manusia berdasarkan Pedigree
(Peta Silsilah Keluarga) (C4)
3.7.2 Menghitung kemungkinan permunculan jenis kelamin ( Determinasi
Seks) pada manusia(C3)
3.7.3 Menghitung rasio fenotipe dan genotipe golongan darah ssitem
ABO, MN dan Rhesus pada suatu tipe perkawinan (C3)
3.7.4 Menggolongkan kelainan dan penyakit genetik pada manusia
bersadarkan penyebabnya (C4)
4.7.1 Membuat bagan hereditas (penurunan sifat) pada manusia
berdasarkan melalui data anggota keluarga (C3)
IV. Materi
1. Penurunan Sifat Pada Manusia berdasarkan Pedigree (Peta
Silsilah Keluarga)
2. Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks) Pada Manusia
3. Golongan Darah
4. Kelainan dan Penyakit Genetik Pada Manusia
V. Uraian Materi
HEREDITAS PADA MANUSIA
I. Penurunan Sifat Pada
Manusia Berdasarkan
Pedigree (Peta Silsilah
Keluarga)
A) Pewarisan Sifat
Pada dasarnya , semua sifat pada
diri manusia didapatkan dari kedua
orang tuanya,meliputi sifat fisik,
fisiologi, dan psikologi (kejiwaan). Gambar 1. Beberapa contoh variasi
Sifat fisik antara lain,bentuk hidung sifat fisik pada manusia
,warna dan bentuk mata. Sifat fisiolo (Sumber : Shandy,Merry.2017
gis antara lain metabolisme tubuh , http://slideplayer.info)
sistem hormonal, dan sistem enzima
tis. Beberapa contoh variasi sifat
fisik dapat dilihat seperti pada
gambar 1.
Sifat fisik pada manusia terbagi menjadi 2, yaitu : sifat fisik yang bersifat
dominan dan sifat fisik yang bersifat resesif.
Berikut tabel 1. Perbedaan Sifat Fisik yang Dominan dan Sifat Fisik Resesif
No Sifat Dominan Sifat Resesif
1 Rambut keriting Rambut lurus
2 Jari berambut Jari tidak berambut
3 Mata sipit Mata lebar
4 Bibir tebal bibir tipis
5 Tengan kidal Tangan tidak kidal
6 Rambut hitam Berambut pirang
7 Lesung pipi Tidak berlesung pipi
8 Lidah dapat menggulug Lidah tidak dapat menggulung
9 Hidung berbentuk lurus Hidung berbentuk melengkung
10 cuping telinga melekat Cuping
11 Bentuk wajah oval Bentuk wajah segiempat
12 Dagu tidak membelah Dagu membelah
13 Bulu mata panjang Bulu mata pendek
(Sumber Irnaningtyas , 2013 :212)
Variasi sifat-sifat tersebut dikendalikan oleh gen-gen yang bersifat dominan
atau resesif. Jik sifat gen dominan tersebut berada bersama-sama dengan gen
resesif, sifat gen yang akan muncul adalah sifat dari gen dominan. Contohnya
seperti orang bermata sipit kawin dengan orang bermata lebar kemungkinan akan
memiliki keturunan yang bermata sipit. Selain faktor hereditas (gen), faktor
lingkungan uga berpengaruh terhadap kemunculan suatu karakter. Misalnya seperti
anak yang mestinya mempunyai IQ tinggi dari pewarisan IQ ayah ibunya bsa saja
memiliki prestasi belajar yang rendah karena faktor penyakit, gizi, fasilitas belajar
yang kurang, ataupun akibat jarang dilatih.
B) Pedigree (Peta Silsislah Keluarga)
Pedigree dalam hereditas manusia adalah diagram untuk menunjukan
penurunan karakter-karakter tertentu dari leluhur (pasangan perkawianan)
kepada keturunannya dari generasi ke generasi berikutnya dalam suatu populasi.
Seperti yang terlihat pada gambar 2
Pada silsilah keluarga Pedigree memiliki beberapa manfaat :
• Mengatur perkawinan untuk menghindari munculnya penyakit menurun
• Mempertahankan sifat-sifat yang unggul dalam keluarga
• Memperbaiki mutu genetik pada keluarga
II. Penentuan Jenis Kelamin
(Determinasi Seks) Pada
Manusia
Bagaimana proses
pembentukan
bayi?
Gambar 2. contoh Pedigree pada
suatu pasangan perkawinan
Periode perkembangan janin (Sumber : Gonzaga.2015
dalam kandungan, menurut https://biologigonz.blogspot.co.id)
para ilmuan Embriologi,ber
kembang melalui beberapa tahap, tahapan ini dikelompokkan menjadi tiga tahapan,
yaitu; periode zigot, embrio dan fetus. Perkembangan ini membutuhkan waktu
kurang lebih sembilan bulan, hal ini telah diungkapkan dalam firman Allah, dalam
Surat Nuh, Ayat 14. ١٤:نوح. ((“ ( َوقَْد َخ َلقَ ُكْم أَط َوارْاPadahal Dia) Sesungguhnya
menciptakan kamu dalam beberapa tingkatan kejadian”(Qs. Nuh,71:14)25
Periode awal perkembangan janin dimulai dengan adanya proses konsepsi, yaitu
pembuahan (fertilisasi) sel telur oleh sperma,. Agar fertilisasi terjadi, sperma
harus ditampung dalam waktu yang berdekatan dengan waktu ovulasi umumnya
terjadi dalam kedua belas sampai ketiga puluh empat jam pertama setelah telur
memasuki tubafalopi).Sperma yang membuahi telur akan menentukan kelamin anak
yang dilahirkan. Jika sperma membawa kromosom Y maka anak yang akan dilahirkan
adalah laki-laki, dan jika sperma membawa kromosom X maka menentukan anak yang
dilahirkan adalah perempuan.
Pada manusia, jenis kelamin diten Gambar 3 Determinasi seks tipe
tukan berdasarkan tipe XY.Jika sel tubuh XY pada manusia
seseorang mengandung kromosom Y,itu
berarti orang tersebut berjenis kelamin (Sumber : Gaffera.2009
laki-laki walaupun masih memiliki bebe http://prestasiherfen.blogspot.co.id)
rapa kromosom X.laki-laki normal memilki
kromosom XY dan laki-laki sidrom Dengan determinasi seks maka
klinefelter memiliki kromo som XXY.Jika pasangan perkawinan dapatmenghitung
sel tubuh seseorang hanya mengandung kemungkinan jenis kelamin keturunan
kromosom X, itu berarti orang tersebut yang akan dihasilkan.Kemungkinan
berjenis ke lamin perempuan. Perempuan jenis kelamin dapat ditentukan dengan
normal memiliki kromosom XX, wanita teori kemungkinan jenis kelamin
super XXX, dan wanita sindrom turner sebagai berikut :
memilki kromosom hanya X. Determinasi
sek tipe XY pada manusia dapat dilihat
pada gambar 3.
Penentuan jenis kelamin suatu keturunan
dalam perkawinan juga dapat dihitung
berdasarkan diagram perkawinan sebagai
berikut :
• Jika jumlah anak yang diharapkan 4 • jika jumlah anak yang diharapkan 1
maka (l+p)4=l4+4l3p+6l2p2+4lp3+p4, dan maka (1+ p)2 = 1+p
seterusnya.
• Jika jumlah anak yang diharapkan 2
maka (1+p)2=l2+2lp+p2
• Jika jumlah anak yang diharapkan 3
maka (l+p3)=l3+3l2p+3lp2+p3
III. Golongan Darah
Setiap manusia memiliki golongan darah yang berbeda-beda sesuai dengan
gen pembawa dari keturunan sebelumnya.
Saat ini, sistem penggolongan darah ter
bagi menjadi 3 yaitu sistem penggolongan
darah ABO, MN dan Rhesus. Golo ngan
darah pertama kali ditemukan oleh
seorang ilmuan asal Austria bernama Karl
Landsteiner pada gambar 4.
A) Penggolongan Darah Sistem ABO
Penggolongan darah sistem ini dite Gambar 4. Karl Landsteiner,penemu
mukan oleh Karl Lensteiner pada tahun golongan darah
1990, karena penemuannya ini beliau
mendapat hadiah nobel pada tahun ( Sumber : Polio place.2011
1930. http://www.polioplace.org)
Golongan darah yang sesuai apabila dicampur tidak akan menggumpal.
Sedangkan golongan darah yang tidak sesuai apabila dicampur akan menggumpal
(aglutinasi). Oleh karena itu, seseorang yang mengalami kecelakaan dan memerlukan
transfusi darah harus memperoleh jenis darah yang sesuai dengan darahnya.
Transfusi darah yang tidak sesuai dapat mengakibatkan penggumpalan dan dapat
membahayakan tubuh. Terdapat empat jenis darah dalam penggolongan darah sistem
ABO yaitu penggolongan darah A,B,AB dan O. penggolongan ini ditentukan dari
antigen dan antibodi yang terdapat pada darah. Antigen dalam penggolongan darah
(dsebutjuga aglutinogen)terdapat pada permukaan aritrosit atau sel darah merah.
Sedangkan antibodi dalam golongan darah (disebut juga aglutinin) yang terdapat
pada plasma darah berfungsi untuk merespon antigen atau benda asing.
• Golongan darah A memiliki antigen A pada eritrositnya dan memiliki antibodi
anti-B dalam plasmanya.
• Golongan darah B memiliki antigen B pada eritrositnya dan memiliki antibodi
anti-A dalam plasmanya.
• Golongan darah AB memiliki antigen A dan B pada eritrositnya, namun tidak
memiliki antibodi dalam plasmanya.
• Golongan darah AB memiliki antigen Adan B pada eritrositnya, namun tidak
memiliki antibodi dalam plasmanya.
• Golongan darah 0 tidak memiliki antigen dalam eritrositnya, namun memiliki
antibodi anti-A dan anti-B dalam plasmanya.
Aturan dalam transfusi darah adalah Tabel2. Golongan Darah Sistem ABO
sebagai berikut :
• Golongan darah A dapat diberikan (Sumber : Cellen 2006
kepada golongan A dan AB, dan http://www.alodokter.com)
dapat menerima dari golongan
darah dan O.
• Golongan darah B dapat diberikan
kepada golongan A dan AB, dan
dapat menerima golongan B dan
O.
• Golongan darah AB dapat diberi
kan kepada golongan darah AB
saja, namun dapat menerima golongan darah dari semua golongan sehingga
golongan darah ini disebut resipien (penerima) universal.
• Golongan darah O dapat diberikan pada semua golongan darah sehingga disebut
sebagai donor (pemberi) universal, namun golongan darah O hanya bisa menerima
golongan darah O saja. Tabel 3. fenotipe, genotipe, dan macam
gamet pada golongan darah ABO
Golongan darah merupakan alel
ganda karena lebih dari dua sel me
nempati lokus gen yang sama.
Macam alel pada penggolongan
darah yatu IA, IB, dan i. simbol
huruf I merupakan singkatan dari
isogluti nogen. Setiap orang hanya
memilki se pasang alel yang
menunjukkan fenotip golongan
darahnya misalnya IAIA atau IAi me (Sumber : besmart-behealthy.co.id 2011)
nunjukkan fenotipe golongan darah A, IAIB menunjukkan golongan darah AB.
Dapat dilihat pada tabel 3.
B) Golongan Darah Sistem MN
Tabel 5. Sistem Penggolongan Darah MN Penggolongan golongan darah
Sumber : (besmart-behealthy.co.id 2011) dengan sistem MN berdasarkan jenis
antigen glikoprotein yang terdapat
pada membran eritrosit yang disebut
Glikoforin A.Anti gen ini tidak mem
bentuk zat anti (aglutinin),sehingga
apabila ditransfusikan dari golongan sa
tu ke golongan yang lain tidak akan me
nimbulkan gangguan.Terdapat 2 macam
antigen glikoforin, yaitu anti gen gliko
forin-M dan antigen glikoforin-N. apa
bila antigen tersebut di suntikkan ke
dalam tubuh akan membentuk zat anti
bodi (zat anti-M atau anti-N) dalam serum darahnya. Apabila serum kelinci yang
mengandung anti-M atau anti-N tersebut disuntikkan kedalam darah manusia,
maka akan menimbulkan reaksi.Berdasarkan reaksi tersebut, golongan darah
dibedakan menjadi 3, yaitu M,N,dan MN. Golongan darah M menunjukkan reaksi
positif (terjadi) penggumpalan terhadap anti-M. Golongan darah N menunjukkan
reaksi positif terhadap anti-N. Sementara itu, golongan MN menunjukkan reaksi
positif terhadap anti-Mdan anti-N. Adanya anti gen M ditentukan oleh gen LM,
adanya antigen MN ditentu kan oleh LM dan LN. Seperti tabel 5
Tabel 6. Pewarisan Golongan Darah Dalam suatu tipe perkawianan pewari
Sistem MN dari suatu Tipe Perkawinan san golongan darah MN dapat diketahui
dengan cara menghitung fenotip dan
Sumber : Irnaningtyas.2013:221 genotif yang dimiliki oleh masing-ma
sing pasangan. Kemungkinan pewarisan
golongan suatu perkawi nan telah dapat
dilihat berdasarkan tabel pewarisan
golongan darah.
C. Golongan Darah Sistem Rhesus (Rh)
Penggolongan darah sistem rhesus ditemukan oleh Karl Landsteiner dan Alexander
S.Wienner pada tahu 1937. Pada awalnya, keduanya menemukan antigen pada membran
plasma sel darah merah kera Rhesus macaque (Macaca mulatta) yang ternyata juga
ditemukan pada sel darah merah manusia. Antigen tersebut kemudian dikenal dengan
antigen rhesus (faktor rhesus).
Berdasarkan ada atau tidaknya Gambar 5. Monyet Rhesus (Macaca
antigen tersebut, dibedakan menjadi dua mulatta)
Macam golongan darah yaitu Rh+ (rhesus
positif) dan Rh- (rhesus negatif. Golongan Sumber : Zimmermann.1780
darah Rh+ mengandung antigen rhesus dan
menunjukkan reaksi positif(penggumpalan)
terhadap antibodinya (zat anti-D). semen
tara itu, golongan darah Rh- tidak mengan
dung antigen rhesus sehingga reaksi ter
hadap anti serum rhesus menunjukkan
reaksi negatif (tidak terjadi penggumpa
lan).
Tabel 7. Fenotif, Genotif, dan Jenis Dalam populasi terdapat golongan
Gamet Pada Penggolongan Darah Sistem darah Rh+ yang bersifat homozigot
Rhesus maupun heterozigot. Jika seseorang
tidak diketahui apakah golongan
Fenotipe Genotipe Jenis Reaksi darahnya bergenotipe homozigot ataupun
golongan gamet terhadap anti heterozigot, akan dianggap bergenotipe
RhRh (Rh+ homozigot serum rhesus heterozigot karena ingin menghitung
darah Rhrh (Rh+ heterozigot) Rh angka perbandingan keturunan hasil
Rh.rh (Anti-D) perkawinannya.
Rh+ rhrh +
Rh +
Rh- -
Sumber : Irnanigtyas.2013:222
Pengaruh rhesus terhadap keadaan kehamilan ibu akibat suatu tipe perkawinan
adalah sebagai berikut :
• Jika wanita Rh+ memiliki suami Rh+, P1 : wanita Rhrh >< laki-laki Rhrh
maka anak-anaknya akan memiliki
darah Rh+ dan Rh- . embrio yang Rh+ Rh+
dikandung ibu, baik Rh+ maupun
Rh-, akan lahir selamat karena G1 : Rh,rh Rh,rh
tidak terjadi penggumpalan.
Diagram perkawinannya adalah F1 : RhRH (Rh+ )
sebagai berikut :
RhRH (Rh+ ) Bayi
RhRH (Rh+ ) lahir
RhRH (Rh- ) selamat
P1 : wanita Rhrh >< laki-laki Rhrh • Jika wanita Rh+ memiliki suami
Rh-, maka anak-anaknya akan
Rh+ Rh- memiliki darah Rh+ dan Rh- .
embrio yang dikandung ibu, baik
G1 : Rh,rh rh Rh+ maupun Rh-, akan lahir
selamat karena tidak terjadi
F1 : RhRH (Rh+ ) penggumpalan. Diagram
perkawinannya adalah sebagai
RhRH (Rh- ) berikut :
(bayi lahir selamat)
• Jika wanita Rh- memiliki suami Rh+, maka anak-anaknya akan memiliki darah
Rh+ dan Rh- . Jika embrio yang dikandungnya Rh- maka tidak akan terjadi
penggumpalan. Jika embrio yang dikandungnya Rh+ , pada awalnya ibu tidak
membentuk antibodi. Namun, pada bulan-bulan akhir kehamilan, gerakan dan
berat janin meningkat sehingga megakibatkan pecahnya pembuluh kapiler
plasenta. Hal tersebut akan menimbulkan terjadinya perembesan darah
janin yang mengandung antigen rhesus kedalam darah ibu. Antigen rhesus
darah janin menyebabkan darh ibu memebentuk antibodi untuk melawan anti
Gen rhesus bayi. Pada umunya anak P1 : wanita Rh- >< laki-laki Rh+
pertama yang dikandung akan lahir
dengan selamat kerena umlah antibodi rhrh Rhrh
ibu yang terbentuk secara perlahan-
lahan belum banyak. Namun, pada kehami G1 : rh Rh,rh
lan anak Rh+ kedua, ketiga, dan
seterusnya akan mengalami eritroblas F1 : RhRH (Rh+ )
tosis fetalis. Eritoblastosis fetalis meru
pakan penya kit anemia akut karena sel- anak ke-1 lahir selamat, ke-2,ke-3
sel darah me ngalami hemolisis.Hemolisis
adalah peris tiwa pecahnya memberan dan seterusnya eritroblastosis
eritrosist sehingga hemoglobin bergerak
bebas dalam plasma darah.Adapun diag fetalis
ram perkawi nannya adalah sebagai beri
kut : rhrh (Rh- )
bayi lahir selamat
IV. Kelainan Dan Penyakit Genetik Pada
Manusia
A. Kelainan dan Penyakit Menurun Oleh Alel Yang Terpaut Pada Autosom
1. Kelainan Yang Disebabkan oleh Alel Dominan Autosomal :
a. Polidaktili Gambar 6. Penderita Polidaktili
Polidaktili adalah suatu kelai nan Sumber : J.Floures.2010
berupa jumlah jari lebih dari lima
(memiliki jari tambahan) pada tangan
atau kaki. Tempat jari tambahan ber
beda-beda,ada yang berdekatan deng an
kelingking atau ibu jari.Jari tamba han
dapat berbentuk sempurna, abnormal,
atau beru pa suatu modul (benjolan)
kecil. Penderita dapat ber genotipe homo P1 : Wanita PP >< Laki-laki PP
zigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp). normal
sedangkan individu normal ber genotipe Polidaktili homozigot
homozigot rese sif (pp). contoh diagram
perkawinan adalah sebagai berikut :
b. Brakidaktili G1 : P P
100% Pp (polidaktili)
Brakidatili adalah kelainan tulang ru
as jari pendek pada tangan atau kaki. Ke F1 :
lainan ini bersifat letal dalam keadaan
homozigot dominan (BB). Sementara itu, Bb merupakan penderita brakidatili
dan bb merupakan manusia normal. Contoh diagram perkawinannya adalah
sebagai berikut :
P1 : Wanita Bb >< Laki-laki Bb
brakidaktili brakidaktili
G1 : B,b B,b
F1 : 100% Pp (polidaktili)
Gambar 7. Penderita Brakidaktili
Sumber : Andi.2010
c. Sindaktili P1 : Wanita Ss >< Laki-laki ss
Sindaktili adalah kelainan beru pa
Sindaktili heterozigot normal
jari-jari yang berlekatan. Kelai nan ini
bersifat tidak letal. Genotipe SS dan G1 : S,s s
Ss adalah penderita sindaktili ,sedang
kan genotipe ss adalah individu nor F1 : 50% Ss (penderita)
mal. Contoh diagram perkawinan ada 50% ss (normal)
lah sebagai berikut :
Simbraktili Normal Penderita cenderung memilki
keturunan yang juga menderita sin
Gambar 8. Penderita Simbrakidaktili daktili. Ekspresi gen pada kelainan
jari beraneka ragam. Beberapa pen
Sumber : Andi.2010 derita memiliki jari pendek sekaligus
berkelekatan sehingga disebut simb
rakidaktili separti pada gambar 8.
d. Talasemia
Talasemia adalah kelainan eritrosit berbentuk lonjong dan kecil-kecil
sehingga daya ikat terhadap oksigen rendah dan mengakibatkan anemia. Pada
penderita talasemia, terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentu
kan rantai globin yang berakibat kerusakan atau pecahnya eritrosit. Ciri lain
penderita talasemia adalah kandungan zat besi tubuh berlebihan,pembengkaan.
limpa dan hati, wajah sembab, pangkal
hidung terbenam, tulang tengkorak
dan muka menebal, serta tulang
panjang mudah patah. Jika penderita
tidak Mendapatkan pengobatan ,
dapat menyebabkan kematian pada
masa kanak-kanak.
Genotipe dominan homozigot
menim bulkan talasemia major (anemia
parah, letal/meninggal pada usia
muda). Sedangkan genotipe hetero Gambar 9. Perbandingan Sel Darah
zigot menimbulkan minor (anemia tidak normal dan Sel Darah Penderita
parah). Talasemia banyak ditemukan Talasemia
didaerah Timur Tengah, Asia Tengga
ra, Cina, dan Afrika. Sumber : Pranvera kola.2014
e. Progeria Gambar 10. Penderita Progeria
Progeria adalah penuaan dini. Pada Sumber : Caty Profaci.2015
waktu dilahirkan, penderita tampak g. Tilosis (Hiperkeratosis)
normal. Namun, pada usia 2-3 tahun
mulai terjadi gejala penuaan, antara Tilosis adalah penebalan kulit
lain lemak dibawah kulit menghilang, pada telapak tangan atau telapak
rambut rontok, dan pengerasan arteri. kaki. Penderita tilosis cenderung
terkena kanker esofagus yang dapat
f. Akondroplasia menyebabkan kematian.
Akondroplasia adalah kerdil
(cebol) akibat kelainan epifisis atau
penulangan pada kartilago sehingga
anggota badan pendek, muka kecil,
dan kepala berbenduk kubah. Namun,
penderita memiliki tingkat intelegensi
normal. Diperkirakan terdapat satu
akondroplasia dari setiap 50.000
anak yang dilahirkan akibat mutasi
gen pada gamet salah satu orang
tuanya.
Gambar 11. Keluarga Penderita Gambar 12. Penderita Tilosis
Akondroplasia Sumber: Dermis.1996
Sumber : Georgia.2011
h. Sindrom Marfan Gambar 12. Penderita Sindrom
ciri-ciri sindrom marfan adalah Marfan
tangan dan jari-jari kecil panjang (arak Sumber : Norzalina.2017
nodaktili), perawakan tbuh tinggi kecil,
sring terjadi kelainan tulang belakang j. Hipertensi
(kifosis, skoliosis, atau hemivertebrata), penderita hipertensi bergenoti
tulang skapula bersayap (winged scapu
lae), tulang dada seperti burung, otot pe dominan homozigot (HH) dan he
tidak berkembang, serta difesiensilemak terozigot (Hh), sedangkan individu
yang akut. nnoormal bergenotipe hh. Ekspresi hiper
tensi pada umumnya muncul pada usia
i. Sindrom achoo setelah dewasa dan dpengaruhi oleh
Sindrom achoo adalah kelainan bersin beberapa faktor, antara lain obesitas,
nutrisi, polusi udara, kurang berolah
yang kronis. Genotipe dominan homozigot raga, dan stress.
dan heterozigot adalah penderita sind
rom achoo, sedangkan genotipe homozi P1 : Wanita Dtdt >< Laki-laki
got resesif adalah individu normal. dtdt
k. Dentinogenesis imperfecta Penderita heterozigot normal
Dentinogenesis imperfecta adalah ke
lainan pada gigi manusia yang menyebab
kan tulang gigi (dentin) berwarna seperti
air susu. Penderita penyakit ini bergeno
tipe homozigot dominan (DtDt) atau he
terozigot (Dtdt).Sementara itu,individu
normal bergenotipe homozigot resesif
(dtdt). Contoh diagram perkawinannya ad
alah sebagai berikut :
G1 : Dt,dt dt
F1 : 50% Dtdt (Dentigonesisi)
50 % dtdt (normal)
l. Anonikia (Anonychia)
Anonikia adalah kelainan tidak
adanya kuku pada sebagaian jari. Genoti
pe dominan heterozigot (AcAc) dan he
terozigot (Acac) adalah penderita anoni
kia, sedangkan genotipe resesif homo
zigot (acac) adalah individu normal.
2. Kelainan yang Disebabkan Oleh Gambar 13. Penderita Anonikia
Alel Semidominan Autoseomal : Sumber : Jetendra.2015
a. Albino (Bulai) Gambar 14. Keluarga penderita
Albino adalah tidak adanya pigmen Albino
pada kulit, rambut, dan mata. Albino Sumber :Deni Suryana.2012
terjadi karena tubuh tidak mepunyai
enzim tirosinase yang mengubah tirosin P1 : Wanita Aa >< Laki-laki Aa
menjadi melanin sehingga terbentuk Normal carrier normal carrier
kombinasi rambut putih, mata keme
rahan, dan kulit sangat cerah. Penderi G1 : A,a A,a
ta sangat rentan terhadap kanker kulit.
Mata penderita albino tidak tahan F1 : 25 % AA (normal)
terhadap cahaya terang sinar matahari. 50% Aa (normal carrier)
Penderita albino dapat lahir dari pasa 25 % aa (albino)
ngan suami stri yang normal carrier
atau bergenotipe heterozigot. Bebe
rapa penderita memiliki kadar melanin
yang beragam sehingga memuncukan
warna rambut seperti jerami dan iris
mata berwarna biru. Diagram perka
winnya adalah sebagai berikut :
b. Gangguan mental
Gangguan mental terjadi akibat ketidakmampuan tubuh membentuk enzim
fenilalanin hidroksilase yang mengubah fenillanin menadi tiroksin. Jika urine
penderita dreaksikan dengan laruta ferioksida akan menunjukkan warna hijau
kebiruan karena mengandung derivat fenilketonuria (phenylketonuria,PKU).
Tingkat gangguan mental baragam, yaitu debil (IQ 50-69), imbisil (IQ 25-49),
dan idiot (IQ<25). Penderita dapat lahir dari pasangan suami istri yang normal
carrier atau bergenotipe heterozigot. Gejala gangguan mental antara lain
kebodohan, reaksi refleks lambat, rambut dan kulit kekurangan pigmen, arang
mempnyai keturunan, dan pada umumnya berumur pendek.
c. Siklemia Gambar 15. Sel Darah Merah
Siklemia adalah kelainan sel darah Berbentuk Sabit
merah berbentuk sabit sehingga daya Sumber : Apar.2011
ikat terhadap oksigen rendah dan meng
akibatkan anemia. Penderita meraakan
demam dan sakit diseluruh tubuhnya,
mudah lelah, gangguan fungsi limpa dan
mengalami kematian. Penderita siklemia
bergenotipe ss, sedangak individu nor
mal bergenotipe SS dan Ss.
Gambar 16. Penderita Xerodema d. Xeroderma pigmentosum
pigmentosum Xeroderma pigmentosum adalah
Sumber : Menka, Mulio.2017 suatu kelaianan pigmentasi tubuh se
seorang yang menyebabkan kulit sa
ngat peka terhadap panasnya sinar ma
tahari, sehingga menimbulkan ber cak-
bercak, melepuh dan rentan rentan ter
hadap penyakit kanker kulit pada usia
lanjut.
e. Galaktosemia f. Fibrosis sistik
Galaktosemia adalah ketudakmam Fibrosis sistik adalah keadaan ada
puan tubuh untuk menghasilkan enzim tidaknya suatu jenis protein pada me
pemecah laktosa. Pada orang normal, mberan plasma yang memebantu trans
latosa dipecah menjadi glukosa dan por ion klorida sehingga konsen trasi
galaktosa yang selanjutnya akan diubah klorida diluar sel lebih tinggi daridapa
menjadi glikogen melalui proses gliko didalam sel.Penderita menghasilkan le
lisis. Kadar galaktosa yang tinggi dalam ndir disekitar sel-sel tertentu yang
darah penderita akan menyebabkan kemudian akan menumpuk dalam pank
kerusakan hati, otak, dan mata. Pen reas, paru-paru, dan saluran pencer
derita galaktosemia kekurangan nutrisi, naan makanan. Banyaknyalendir meye
diare, dan muntah-muntah. babkan tubuh rentan terhadap infeksi
bakteri.
B. Kelainan dan Penyakit Menurun Oleh Alel yang Tertaut Pada Kromossom
Kelamin
1. Kelainan yang Tertaut pada Kromosom X :
a. Buta Warna
Buta warna adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada sel-sel
kerucut mata sehingga tidak dapat mengenali warna-warna tertentu. Buta
dibedakan menjadi 2 macam, yaitu buta warna total dan buta warna parsial. Buta
warna total adalah keadaan tidak mampu mengenali semua warna sehingga hanya
melihat hitam dan putih. Sementara itu, buta warna parsial adalah keadaan
ttiiddaakk mmaammppu mengenali warna-warna te Tabel 6. Genotipe dan fenotipe buta warna
rtentu, misalnya buta warna merah (pro Genotipe Fenotipe Jenis Gamet
tanopia), buta warna hijau (deutera XBXB Wanita normal XB
nopia), dan buta warna biru (tritano XBXb Wanita carrier
pia). Karakteristik genetis buta warna, XbXb wanita buta warna XB , Xb
Xb
yaitu sebagai berikut :
• Bersifat resesif XBY Laki-laki normal XB , Y
• Terpaut pada kromosom X XbY Laki-laki buta warna Xb , Y
XbXb
Keterangan dari tabel genotipe b. Hemofilia
dan fenotipe buta warna adalah Hemofilia merupakan kelainan beru
sebagai berikut :
• B merupakan alel normal pa darah sukar membeku ika terjadi
• b merupakan alel buta warna luka. Darah penderita tidak memiliki
zatanti hemofilia globulin sehingga ti
Tabel 7. Genotipe dan Fenotipe dak mampu membentuk tromboplastin.
hemofilia Tromboplastin merupakan substansi da
lam pembekuan darah. Adapun karak
Genotipe Fenotipe Macam teristik genetis hemofilia, yaitu sebagai
berikut:
Gamet • Bersifat resesif dan tertaut pada
XHXH -Wanita normal XH kromosom X
• Wanita bergenotipe homozigot
XHXh -Wanita carrier XH ,Xh
(hemofilia) bersifat letal sehingga
XhXh -Wanita Xh tidak pernah ada didunia.
hemofilia (letal) Keterangan tabel genotipe dan fenotipe
hemofilia adaah sebagai berikut :
XHY -Laki-laki normal XH ,Y • H merupakan alel normal
• h merupakan alel hemofilia
XhY -Laki-laki Xh, Y • Alel (H) tidak boleh dituliskan XHXH
hemofilia menjadi XX dan XHXh menadi XXh
Sumber : (Irnangtyas.2013:231)
Adapun contoh soal hemofilia sebagai
berikut :
Bagaimanakah fenotipe anak-anak yang lahir dari perkawinan laki-laki
hemofilia dengan wanita carrier (pembawa sifat) ?
Jawaban :
P1 : laki-laki XhY >< wanita XHXh
hemofilia carrier
G1 : Xh ,Y XH,Xh
F1 : 25 % XHXh (wanita normal carrier )
25% XhXh (wanita hemofilia),letal
25 % XHY (laki-laki normal)
25% XhY (laki-laki hemofilia)
C. Distrofi otot
Distrofi otot merupakan
kelainan tidak adanya satu jenis prot
ein otot distrofin sehingga otot
melemah dan kehilangan keseim
bangan badan. Pada umumnya, pende
rita meninggal ketika berusia kurang
dari 20 tahun. Penderita distrofi
otot umunya adalah laki-laki. Pende
rita ini dapat lahir dari ibu normal a b
carrier yang bersuami normal. Tanda-
tanda dari kelainan distrofi otot
antara lain : bagian Gambar 16. a. Otot Normal, b.
• Kesulitan berjalan Otot Penderita Distrofi Otot
• Kesulitan mengangkat
depan kaki mereka yang disebut Sumber : Syarif.2015
foot drop
• Kehilangan kemampuan untuk
duduk
Adapun tabel genotipe dan
fenotipe distrofi otot adalah sebagai
berikut : Tabel 8. Genotipe dan Fenotipee Distrofi Otot
Genotipe Fenotipe Jenis Gamet
XDXD
XDXd Wanita normal XD
XdXd
XDY Wanita carrier XD,Xd
XdY
Wanita distrofi otot Xd
Laki-laki normal XD, Y
Laki-laki distrofi Xd,Y
otot
Sumber : (Irnaningtyas.2013:222)
d. Sindrom fragile X
Sindrom Fragaile X adalah keterbelakangan mental akibat terjadi peleku
kan pada ujung lengan panjang kromosom X. Gen penyebab fragile X merupa
kan gen mutan yang bersifat resesif.
e. Sindrom Lesch-Nyhan
Sindrom Lesch-Nyhan dikendalikan oleh alel resesif. Penderita mengalami
defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforil transferase (HGPRT) yang
menyebabkan sakit encok yang arah, gangguan ginjal, degenerasi motorik,
gerakan berulang-ulang pada lengan dan kaki, wajah meringis, gangguan
mental, serta kematian di usia muda.
f. Anodentia Gambar 18. Rahang Penderita
Anodentia adalah suatu kelainan anodentia
yang menyebabkan penderita tidak Sumber : Diana Handoyo.2017
memiliki gigi atau ompong.
Anodentia dikendalikan oleh alel P1 : Laki-laki XAY >< Wanita XAXa
resesif. Anodentia dapat menyerang Normal carrier
apada bayi laki-laki maupun perem
puan dan dapat dilihat ketika anak G1 : XA,Y XA,Xa
berusia satu tahun, karena diusia
itulah secara umum pertumbuhan F1 : 25 % XAXA (wanita normal)
gigi mulai terbentuk. Penyebab ano 25% XAXa (wanita carrier)
dentia diantaranya, yaitu faktor ge 25 % XAY (laki-laki normal)
netik,paparan sinar X, kelainan 25% XaY (laki-laki anodentia)
kromosom dan faktor lingkungan.
Adapun diagram perkawinnya adalah
sebgai berkut :
g. Gigi detektif
Kelainan gigi detektif adalah sua
tu kedaan dimana email gigi tersusun
dalam lajur-lajur vertikal yang ti dak
merata, kasar, dan keras. Kelainan
pada email gigi ini dikendalikan oleh alel dominan. Laki-laki yang memiliki satu
gen dominan (XEY) atau heterozigot memiliki tingkat gangguan email lebih parah
dibandingkan dengan satu gen dominan (XEXe) atau heterozigot. Hemizigot
adalah genotipe yang mengandung gen tunggal tidak berpasangan, contohnya
pada laki-laki XEY.
Tabel 8. Genotipe dan Fenotipe Gigi Detektif
Genotipe Fenotipe Jenis Gamet
XEXE Wanita gigi detektif XE
XEXe Wanita gigi detektif XE , Xe
XeXe Wanita normal Xe
XEY Laki-laki gigi detektif XE, Y
XeY Laki-laki normal XE,Y
Sumber : (Irnaningtyas.2013:233)
2. Kelainan Yang Tertaut Pada Kromosom Y
Kelainan yang tertaut pada Gambar 19. Penderita
kromosom Y hanya diderita oleh laki- hypertrichosis
laki, contohnya yaitu hypertrichosis.
Pada laki-laki, hanya terdapat satu Sumber : Will.2012
kromosom Y sehingga gen yang menge
ndalikan kelainan ini tidak berpa
sangan dan tidak dibedakan apakah
dominan atau resesif. Sifat-sifat ya
ng disebabkan oleh gen yang tertaut
kromosom Y disebut holandrik.
Hypertrichosis adalah kelainan
berupa tumbuhanya rambut dibagian
tertentu seperti daun telinga, wajah,
Atau anggota tubuh yang lainnya. Usia tumbuhnya rambut beraneka ragam, ada
yang sejak lahir atau masa pertumbuhan, misalnya ketika bayi berusia 13 bulan.
Laki-laki Hypertrichosis sudah pasti akan memiliki keturunan laki-laki yang
Hypertrichosis,sedangkan anak perempuannya normal. Hypertrichosis terbagi
menjadi dua jenis yaitu:
• Hypertrichosis umum (terjadi diseluruh tubuh)
• Hypertrichosis lokal (terbatas hanya pada area tertentu)
Laki laki Hypertrichosis bergenotipe XYHt,sedangkan laki-laki normal bergenotipe
XY.
C. Kelainan Yang Dipengaruhi Oleh Hormon Kelamin
Contoh sifat yang tidak tertaut Gambar 20. Laki-laki Penderita
pada kromosom kelamin, tetapi eks Kebotakan (alopesia)
presinya dipengaruhi oleh hormon ke
lamin adalah kebotakan (Alopesia). Sumber : Jennifer flazt.2014
Kebotakan dikendalikan oleh alel
dominan autosomal. Dalam keadaan
homozigot dominan (BB), baik pada
laki-laki maupun perempuan, akan
menimbulkan kebotakan. Namun,
dalam keadaan heterozigot (Bb), pada
laki-laki menimbulkan kebotakan
sedangkan pada perempuan tidak. Hal
Ini dikarenakan ada pengaruh hormon testosteron pada laki-laki terhadap
penampakan kebotakan. Dalam populasi masyarakat, lebih banyak ditemukan laki-
laki botak dari pada prempuan botak. Kebotakan karena pengaruh genetik
berbeda dengan kebotakan akibat suatu penyakit. Kebotakan arena faktor
genetik memang dikarenakan keturunannya memiliki umlah rambut yang sedikit,
sedangkan kebotakan yang disebabkan faktor penyakit terjadi akibat kerontokan.
Adapun genotipe dan fenotipe kebotakan dapat diketahui berdasarkan tabel
sebgai berikut :
Tabel 9. Genotipe dan Fenotipe Kebotakan
Genotipe Fenotipe Kebotakan
Laki-laki Wanita
BB Botak Botak
Bb Botak Normal
bb Normal Normal
Sumber : (Irnaningtyas.2013:234)
DAFTAR PUSTAKA
Andi.2010. Pola-Pola Hereditas. Diakses melalui https://www.eldiario24.com
/nota/197579/operan-a-un-nio-de-31-dedos.html pada tanggal 20 Nove
mber 2017
Apar.2011. Anemia. Diakses melalui https://www.dictio.id pada tanggal 20 No
vember 2017
Arif,Priadi.2006. Buku Biologi SMA Kelas XII. Yudhistira : Yogjakart
Dermis.1996. Keratosis Palmoplantaris. Diakses melalui http://www.dermis.ne
t/dermisroot/en/34595/image.htm pada tanggal 20 November 2017
Elizabeth B.Hurlock, op.cit., hlm.29. Perkembangan Janin. Diakses melalui ht
tp://library.walisongo.ac.id/digilib pada tanggal 20 Novembar 2017
Flazt,Jennifer,2014. Discovery of T-Cell Which Causes Alopecia Leads To Pos
sible Cure.Diakses melalui http://guardianlv.com pada tanggal 20 Novem
ber 2017
Georgia.2011.Anchodroplasia Family. Diakses melalui http://www.pinsdaddy
.com/ achondroplasia-family.html. Pada tanggal 20 November 2017
Irnaningtyas.2013.BIOLOGI SMA KELAS XII.Erlangga : Jakarta
J.Flourest, Daniel.2010.Polidactilia. Diakses melalui https://www.eldiario24
.com/nota/197579/operan-a-un-nio-de-31-dedos.html pada tanggal 20
November 2017
Jetendra.2015.Nail Changes On Different Dermatologic Disease. Diakses
melalui https://www.slideshare.net pada tanggal 28 November 2017
Mulio,Menka.2017. Xeroderma Pigmentosum, Pengyakit Langka Yang Mema
tikan. Dikases melalui http://www.ibfnetwork.org pada tanggal 28 Nove
mber 2017
Norzalina.2017. Sindrom Marfan. Diakses melalui http://www.nona.my/tag
/sindrom-marfan pada tanggal 28 November 2017
Profaci,Caty.2015.Telomeres And Meatballs.Diakses melalui https://neuwrite
sd.org/2015/06/25/aging-telomeres-and-meatballs/ pada tanggal 28
November 2017
Syarif.2015. Distrofi Muskular Duchenne. Diakses malalui http://www.jurnal
mka.fk.unand.ac.id pada tanggal 28 November 2017
Suryana, Deni.2012. Keluarga Penderita Albino. Diakses melalui https://deni
suryana.wordpress.com/2012/03/07/keluarga-penderita-albino/pada
tanggal 20 November 2017
Wahab AS.1996. Ilmu Kesehatan Anak Nelson.EGC.Jakarta
Zimmermann.1780. Macaca mulatta.Integrated taxonomic Information Sistem.
Diakses melalui https://en.wikipedia.org/wiki/Rhesus_macaque pada tanggal
28 November 2017