โรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดผ่านยีนบนโครโมโซมเพศ

โรคทางพนั ธุกรรมท่เี กิดจากความผิดปกตขิ องยีน บนโครโมโซมเพศ

โครโมโซมเพศ ประกอบด้วยโครโมโซม 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผ้หู ญิง เป็นแบบ XX ส่วนในผ้ชู ายเป็นแบบ XY
โรคทีเ่ กิดความผิดปกติในโครโมโซม สามารถเกิดได้ในทงั้ หญิงและชาย แตจ่ ะมีโอกาสเกิดขนึ ้ มากในเพศใดเพศหน่ึง

โดยลกั ษณะท่คี วบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หวั ล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลยี
โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD) โรคกล้ามเนือ้ แขนขาลีบ เป็นต้น โรคดงั กล่าวนี ้มกั พบในผ้ชู ายมากกว่า
ผ้หู ญิง เน่อื งจากผ้ชู ายมีโครโมโซม x เพียงตวั เดียว
ตวั อย่าง โรคทีเ่ กิดจากความผิดปกตขิ องโครโมโซมเพศ

ตาบอดสี (Color blindness)

เป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นการตาบอดสตี งั้ แต่กาเนิด และมกั พบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็น
การถ่ายทอดทางพนั ธกุ รรมแบบลกั ษณะด้อยบนโครโมโซม X ผ้ทู เี่ ป็นตาบอดสีสว่ นใหญ่จะไมส่ ามารถแยกความ
แตกต่างระหว่างสีเขยี วและสีแดงได้ จึงมปี ัญหาในการดสู ญั ญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีนา้ เงนิ กบั สีเหลอื ง หรืออาจ
เห็นแตภ่ าพขาวดา และความผดิ ปกตนิ จี ้ ะเกิดขนึ ้ กบั ตาทงั้ สองข้าง ไม่สามารถรักษาได้

ฮีโมฟี เลยี (Hemophilia)

โรคฮโี มฟีเลีย คือ โรคเลือดออกไหลไม่หยดุ หรือเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็นโรคทางพนั ธกุ รรมท่พี บมากใน
เพศชาย เพราะยีนทีก่ าหนดอาการโรคฮโี มฟีเลียจะเป็นยีนด้อยท่ีอย่บู นโครโมโซม X
ผ้หู ญิงหากได้รับโครโมโซม X ท่ผี ดิ ปกติ กจ็ ะไม่แสดงอาการ เนือ่ งจากมีโครโมโซม X อีกตวั ขม่ อยู่ แต่จะแฝงพาหะแทน

ลกั ษณะอาการ คอื เลือดของผ้ปู ่วยฮโี มฟีเลยี จะไมส่ ามารถแข็งตวั ได้ เนื่องจากขาดสารทท่ี าให้เลือดแข็งตวั
อาการที่สงั เกตได้ เชน่ เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกาเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกดิ แผลฟกชา้ ขนึ ้ เอง

การท่เี พศหญงิ และเพศชาย
มโี ครโมโซมเพศต่างกนั

ทาให้โอกาสการแสดงออกของโรคไม่เท่ากันในเพศชายและเพศหญิง

1. เพศชาย แม้จะมียนี เดยี วบนโครโมโซม X ไม่ว่ายนี น้ันจะเป็ นยนี เด่นหรือด้อย กย็ ่อม
แสดงลกั ษณะออกมาได้ ดงั น้นั ลกั ษณะท่ีควบคุมโดยยนี ดอ้ ยในโครโมโซม X จึงปรากฏ
ในเพศชายไดม้ ากกวา่ เพศหญิง

2. เพศหญิง จะแสดงลกั ษณะดอ้ ยได้ กต็ ่อเมื่อมียนี ด้อย 2 ยนี บนโครโมโซม X ซ่ึงไดร้ ับ
จากพอ่ และแมฝ่ ่ ายละ 1 ยนี และเพศหญงิ ท่ีมียนี ดอ้ ยเพยี งยนี เดียว เรียกวา่ “พาหะ” ซ่ึงจะ
ไมแ่ สดงอาการของโรค