TEMA 2 PENYENGGARAAN DAN KESINAMBUNGAN HIDUP
BIDANG PEMBELAJARAN 5 GENETIK
5.1 PEMBAHAGIAN SEL
GEN, ASID DEOKSIRIBONUKLEIK (DNA) DAN KROMOSOM
1. Genetik adalah kajian mengenai gen , pewarisan dan variasi dalam organisma.
SEL KROMOSOM
NUKLEUS 1. Struktur bebenang halus
Mengandungi kromosom terdiri asid nukleik dan
protein.
2. Panjang dan berlingkar
3. Terletak dalam nukelus
4. Setiap kromosom ada satu
molekul panjang DNA
DNA
1. Terdiri 3
komponen iaitu
gula
deoksiribosa,
bes bernitrogen
dan kumpulan
GEN fosfat.
1. Mengawal ciri-ciri individu dan boleh
2. Dua rantai
diwarisi.
2. Tersusun sebagai segmen pada DNA. polinukleotida
3. Terdapat beribu-ribu gen dalam satu
berpintal
molekul DNA.
bentuk heliks
50
ganda dua.
SATU KROMATID
KROMOSOM SENTROMER
DNA
GEN KROMATID KEMBAR
Kaitan Kromosom, DNA dan Gen Setiap kromosom mempunyai beberapa jenis
gen iaitu 200 - 300 gen bagi setiap
kromosom.
Satu gen yang
memprogramkan
warna kulit
Satu gen yang
memprogramkan
warna rambut
KROMOSOM HOMOLOG • • Penyusunan kromosom homolog manusia.
• • Membawa gen yang mengawal sifat seperti warna
KARIOTIP
• kulit , jenis rambut , berat dan ketinggian badan
AUTOSOM •
• Membawa gen yang menentukan jantina.
KROMOSOM SEKS • • Kromosom wujud secara berpasangan mengikut
KROMOSOM TERBAHAGI
KEPADA • bentuk dan saiz yang serupa
JENIS KROMOSOM SEKS •
• • Kromosom seks X dan Kromosom seks Y
SEL SOMA NORMAL
SEL GAMET (OVUM , • Autosom dan Kromosom Seks
SPERMA) • 23 Kromosom (separuh)
• 46 Kromosom
51
KARIOTIP LELAKI KARIOTIP PEREMPUAN
Kromosom seks X Kromosom seks X
dan Y dan X
Kromosom seks X saiznya besar manakala Kromosom seks Y saiznya kecil.
MITOSIS DAN MEIOSIS
MEIOSIS CIRI-CIRI MITOSIS
Testis atau Persamaan : Sel soma
ovari Akar dan
Replikasi DNA
Anter dan Melibatkan Pembahagian Sel pucuk
ovari Sekali
Tempat berlaku dalam badan manusia Tidak berlaku
Dua kali (Testis atau ovari / sel soma ) Dua
Berlaku
Empat Tempat berlaku dalam tumbuhan 46
(Anter dan ovari / akar dan pucuk) Sama
23 Tidak
Berbeza Bilangan pembahagian sel berlaku
Berlaku (Sekali / dua kali) Tiada
Replikasi
Ada
(Tidak berlaku / berlaku)
Bilangan sel anak terhasil
(Empat / dua)
Bilangan kromosom sel anak berbanding sel induk
(46 / 23)
Gabungan kromosom sel anak berbanding sel induk
( Sama / berbeza)
Pindah silang- pertukaran bahan genetik
(Tidak berlaku / berlaku)
Variasi
52
KEPENTINGAN MITOSIS DAN MEIOSIS
Gamet Variasi pertumbuhan Sel yang Induk anak
genetik rosak
MITOSIS
a) Menghasilkan sel baru untuk proses pertumbuhan dan menggantikan sel yang
rosak.
b) Memastikan bilangan kromosom pada sel anak sama dengan bilangan
kromosom pada sel induk.
MEIOSIS
a) Untuk menghasilkan gamet .
b) Membenarkan variasi genetik di kalangan spesies yang sama.
53
54
55
5.2 PEWARISAN
PEWARISAN DALAM MANUSIA
1. Pewarisan adalah pemindahan ciri daripada ibu bapa kepada anak-anaknya.
2. Ciri ialah sifat ketara yang diwarisi dan ditentukan oleh gen .
3. Trait ialah varian bagi ciri khusus yang membezakan antara individu.
4. Alel ialah pasangan gen yang berada pada lokus yang sama .
5. Alel terbahagi kepada alel dominan dan alel resesif .
6. Alel dominan mempamerkan ciri yang dikawalnya dan menutupi kesan alel resesif
7. Alel Resesif hanya akan menunjukkan ciri yang dikawalnya apabila alel dominan
tidak hadir .
8. Alel dominan diwakili oleh huruf besar manakala alel resesif diwakili oleh huruf kecil
9. Contoh alel dominan dan alel resesif pada kromosom
10. Contoh ciri dan variasi trait . TRAIT
CIRI 1. HITAM
2. PERANG
WARNA MATA 3. BIRU
CUPING TELINGA 1. CUPING TELINGA BEBAS
2. CUPING TELINGA MELEKAP
KUMPULAN DARAH 1. A
2. B
JENIS RAMBUT 3. O
4. AB
1. LURUS
2. KERITING
56
11. Contoh trait dominan dan trait resesif TRAIT RESESIF
Tidak boleh menggulung lidah
TRAIT DOMINAN
Boleh menggulung lidah Rambut perang muda
Cuping telinga melekap
Rambut hitam Tidak mempunyai lesung pipit
Cuping telinga bebas
Mempunyai lesung pipit Buta warna
Penglihatan normal Iris biru
Iris hitam
MEKANISME PEWARISAN
1. Gregor Mendel Bapa Genetik tahun 1822 – 1884 .
2. Mendel menggunakan pokok Kacang Pea . Pokok tinggi baka tulen genotip “ TT “
dengan pokok kerdil baka tulen genotip “ tt “ .
3. Generasi Pertama hasil kacukan disebut Generasi Filial Pertama (F1) , manakala
Generasi filial pertama dikacukkan Generasi Filial Kedua (F2) terbentuk.
4. Genotip ialah Maklumat Genetik dalam sesuatu organisma.
5. Fenotip ialah ciri-ciri fizikal yang dipamerkan pada sesuatu organisma.
6. Rajah skema kacukan monohibrid bagi ciri ketinggian :
MEIOSIS
T T t t
PERSENYAWAAN
Tt Tt Tt Tt
TINGGI TINGGI TINGGI TINGGI
57
7. Rajah skema kacuman monohibrid generasi Filial ke-2 nagi ciri ketinggian
TtT t
TT Tt Tt tt
TINGGI KERDIL
TINGGI TINGGI
8. Rajah skema pewarisan kebolehan menggulung lidah.
Bb b b
Bb Bb bb bb
Boleh Boleh Tidak Boleh Tidak Boleh
menggulung menggulung menggulung menggulung
lidah lidah lidah lidah
58
9. Rajah skema penentuan jantina anak :
1
2
3 22+X 22+Y 22+X 22+X
4 44+XX 44+XX 44+XY 44+XY
5 PEREMPUAN PEREMPUAN LELAKI LELAKI
6 11
10. Jantina bayi ditentukan oleh kromosom seks yang dibawa oleh lelaki .
11. Kebarangkalian untuk mendapat bayi lelaki 50% dan bayi perempuan 50% (50 : 50) –
iaitu adalah sama kebarangkaliannya.
5.3 MUTASI
JENIS MUTASI
1. Mutasi ialah perubahan spontan dan rawak yang berlaku kepada gen dan kromosom
yang boleh menyebabkan perubahan ciri kepada anak.
2. Dua jenis mutasi, iaitu mutasi kromosom dan mutasi gen .
59
MUTASI KROMOSOM
MUTASI KROMOSOM
Berlaku apabila terdapat perubahan dalam bilangan atau struktur kromosom.
Contoh Penerangan ringkas
Penyakit
(i) Terdapat satu penambahan kromosom pada pasangan
1. SINDROM kromosom ke- 21 .
DOWN
(ii) Jumlah 47 kromosom lebih dari normal .
(iii) Ciri-ciri kerencatan fizikal dan mental, leher pendek , mata
sepet dan badan lebih rendah .
(iv) Kariotip seorang lelaki penghidap sindrom Down.
Penghidap mempunyai satu kromosom X tambahan iaitu XXY kerana
kromosom X tidak dapat berpisah semasa meiosis. Berlaku pada -
lelaki, menyebabkan testis kecil , mandul dan mempunyai payudara
.
2. SINDROM
KLINEFELTER
(44+XXY)
60
Contoh Penerangan ringkas
Penyakit
Zigot mempunyai kurang satu kromosom X iaitu menjadikan jumlah
kromosom menjadi 45 kromosom. (XO). Berlaku pada perempuan ,
menyebabkan tiada kitar haid, tiada perkembangan ciri-ciri seks
sekunder, dan mandul.
3. SINDROM
TURNER
(44+XO)
MUTASI GEN
MUTASI GEN
Berlaku apabila terdapat perubahan kimia dalam gen menyebabkan perubahan ciri yang
dikawal oleh gen tersebut.
Contoh Penyakit Penerangan ringkas
1. BUTA (i) Individu buta warna mempunyai gen mutan resesif pada
WARNA kromosom X .
(ii) Tidak dapat membezakan warna merah dan hijau
(iii) Lazim berlaku pada lelaki.
61
Contoh Penyakit Penerangan ringkas
2. ANEMIA (i) Perubahan spontan berlaku pada gen yang
SEL bertanggungjawab menghasilkan hemoglobin .
SABIT
(ii) Bentuk sel darah merah abnormal seperti bentuk sabit.
(iii) Jejaskan pengangkutan oksigen .
(iv) Disebabkan gen resesif pada autosom .
3. TALASEMIA (i) Disebabkan mutasi pada gen yang mengawal penghasilan
hemoglobin .
(ii) Individu mempunyai sel darah merah yang kecil dan
jangka hayat sel lebih singkat .
(iii) Individu mengalami kekurangan darah yang teruk.
4. HEMOFILIA (i) Individu mengalami kesukaran darah membeku .
(ii) Disebabkan mutasi pada gen yang mengawal faktor
pembekuan darah.
(iii) Sekiranya individu terluka dan tercedera akan kehilangan
darah yang banyak .
5. ALBINO (i) Kulit tidak ada pigmen melanin
(ii) Semua bulu di badan berwarna putih
(iii) Kulit putih kemerah-merahan
(iv) Tidak tahan cahaya matahari
62
FAKTOR YANG MENYEBABKAN MUTASI GEN DAN MUTASI KROMOSOM
Buku ilmiah Laman web
Semula jadi
sinaran Faktor yang Kehamilan
radioaktif menyebabkan pada usia yang
Sinar-X mutasi lewat
(mutagen) karsinogen
Sinar ultraungu
Majalah
63
PENYAKIT GANGGUAN GEN
1. Disebabkan oleh mutasi gen dan mutasi kromosom .
2. Penyakit gangguan gen tidak dapat dirawat kerana tidak boleh dihalang dan
diperbetulkan.
3. Nombor silang (1,3) (1,4) (2,3) (2,4)
4. Rajah skema pewarisan Buta Warna :
12 1,3
1,4
Xb Y 2,3
2,4
34
XB Xb
XBXb XbXb XBY XbY
5. Rajah skema pewarisan hemofilia bapa normal (XHY) dan ibu pembawa hemofilia (XHXh).
Bapa (Normal) Ibu (Pembawa hemofilia)
(XHY) (XHXh)
XH Y XH Xh
XHXH XHXh XHY XhY
Perempuan Perempuan Lelaki normal Lelaki pesakit
normal pembawa hemofilia hemofilia
64
6. Rajah skema pewarisan hemofilia jika bapa normal dan ibu pesakit hemofilia
Bapa (Normal) Ibu (Pesakit hemofilia)
(XHY) (XhXh)
XH Y Xh Xh
XHXh XHXh XhY XhY
Perempuan Perempuan Lelaki pesakit Lelaki pesakit
hemofilia
Pembawa hemofilia pembawa hemofilia hemofilia
KAEDAH MENGESAN PENYAKIT GANGGUAN GEN
1 KAEDAH AMNIOSENTESIS
Mengesan keabnormalan sel fetus pada minggu ke-15 hingga ke-20 kehamilan
Sel
fetus
65
2 KAEDAH KARIOTIP
APLIKASI PENYELIDIKAN GENETIK DALAM MENINGKATKAN KUALITI KEHIDUPAN
1 SAINS FORENSIK
1. Kajian tentang penyiasatan jenayah dengan
mengenal pasti dan sahkan kronologi
sesuatu kejadian .
2. Semasa siasatan, bukti dikumpul dari
tempat kejadian kemudian dianalisis di
makmal dan keputusannya dibentangkan
di mahkamah .
66
2 TERAPI GEN
1. Satu teknik dalam peringkat eksperimen.
2. Bertujuan membaiki gen-gen mutan (abnormal/ cacat) seperti penyakit hemofilia,
anemia sel sabit
3. Menyisipkan gen normal ke dalam sel atau tisu badan pesakit untuk menggantikan gen
yang rosak .
1 Sel stem dikeluarkan 2 normal
daripad pesakit Gen
dimasukkan ke
dalam virus
6 Sel-sel yang diubah
secara genetik
menghailkan protein atau
hormon yang diingini
5 3 Virus yang
Sel-sel
tersebut ke 4 termodifikasi
disuntik Sel stem pesakit berubah
dalam secara genetik dicampur dengan
pesakit
sel stem pesakit
3 GENEALOGI GENETIK
1. Kajian pengumpulan genetik untuk menentukan salasilah atau susur galur tentang
keluarga, keturunan dan sejarahnya.
2. Ujian DNA digunakan dalam kajian ini.
67
5.4 TEKNOLOGI KEJURUTERAAN GENETIK
1. Digunakan kepada pengubahsuaian genetik sesuatu organisma.
2. Diperkenalkan sekitar tahun 1971 - 1973 .
3. Dikaitkan dengan DNA Rekombinan , organisma termodifikasi genetik (GMO) dan
Terapi gen.
TEKNOLOGI DNA REKOMBINAN
1. Teknologi yang menggabungkan dua spesies berbeza untuk menghasilkan satu ciri
genetik baharu.
2. Contoh pembuatan insulin melalui teknologi DNA rekombinan :
68
ORGANISMA TERMODIFIKASI GENETIK (GMO)
1. GMO ialah singkatan bagi Genetically Modified Organism .
2. Organisma merujuk kepada tumbuhan, haiwan, bakteria dan virus diubah suai
secara genetik untuk tujuan tertentu.
3. Contoh penanaman padi, jagung dan kelapa sawit mengaplikasikan teknologi ini untuk
menghalang serangga perosak atau penyakit.
4. Tujuan lain seperti buah lebih besar dan nilai nutrisi lebih tinggi .
5. Kesannya mengurangkan penggunaan racun perosak dan pencemaran alam sekitar
.
KESAN TEKNOLOGI KEJURUTERAAN GENETIK DALAM KEHIDUPAN
Tentukan penyakit Menghasilkan tanaman
baka dan merawat dan ternakan yang
berkualiti
penyakit
KEBAIKAN
Tanaman dan Menghasilkan Penghasilan insulin
ternakan mempunyai tanaman yang banyak dan enzim bakteria
boleh bantu kesihatan
daya tahan dan penuaian lebih
penyakit singkat manusia
69
Perubahan genetik Spesies baharu
memberikan alahan menyebabkan spesies
dan kesan-kesan asal akan pupus
sampingan
KEBURUKAN
Kesan sampingan Pengubahsuaian Organisma mempunyai
seperti mutasi pada genetik mungkin daya tahan tinggi
digunakan secara terhadap pestisid
pengguna
tidak beretika
Tidak menyalahi moral
dan agama Membantu manusia
dari segi kesihatan
seperti mencipta
insulin untuk penyakit
diabetes melitus
ETIKA TEKNOLOGI
KEJURUTERAAN
GENETIK
Undang-undang Tidak menyentuh Membantu
dan peraturan wajar sensitiviti agama dan menyelesaikan
masalah kekurangan
tidak menyentuh moral makanan dan
sensitiviti moral kerosakan tanaman
70
5.5 VARIASI
VARIASI SELANJAR DAN VARIASI TAK SELANJAR
VARIASI SELANJAR ASPEK VARIASI TAK SELANJAR
Perbezaan sifat yang Perbezaan sifat yang
Definisi
tidak jelas . (tidak jelas / jelas) jelas .
Faktor genetik dan Disebabkan oleh Faktor genetik
persekitaran . (Genetik /
persekitaran)
Kebolehan untuk
Tidak boleh diwarisi diwarisi Boleh diwarisi
(Boleh / Tidak boleh )
Graf histogram iaitu taburan Carta bar / graf palang
normal
Graf terhasil
(Graf Histogram iaitu
Taburan normal) /
(Carta Bar /
Graf palang )
Berat badan, ketinggian Contoh Kumpulan darah, cap jari, Jenis
(Kumpulan darah, cap cuping telinga
jari, Jenis cuping
telinga) /
(Berat badan,
ketinggian )
71
FAKTOR-FAKTOR YANG MENYEBABKAN VARIASI
FAKTOR GENETIK FAKTOR PERSEKITARAN
Pindah silang semasa meiosis 1. pH
menghasilkan kombinasi genetik 2. Cahaya matahari
baharu. 3. Suhu
4. Air
Penyusunan kromosom secara 5. Iklim
bebas menghasilkan maklumat 6. Makanan
genetik berlainan dalam gamet.
Contoh :
Persenyawaan secara rawak
menghasilkan zigot dengan i) Warna kulit
kombinasi genotip berlainan. ii) Berat badan
iii) Bunga Hydrangea sp.
Mutasi kromosom dan gen
menghasilkan fenotip baharu Tanah Asid – bunga warna
Biru
KEPENTINGAN VARIASI
Tanah alkali – bunga
warna merah jambu dan
neutral
menyesuaikan diri membezakan pemilihan semula jadi
penyamaran kualiti dan kuantiti
1. Membolehkan organisma menyesuaikan diri terhadap perubahan persekitarannya
2. Membolehkan kita membezakan dan mengecam individu dlm spesies yg sama.
3. Membenarkan iaitu pemilihan semula jadi organisma dengan ciri yang sesuai akan
terus hidup.
4. Membantu organisma dalam penyamaran untuk melindungi diri daripada pemangsa.
5. Meningkatkan kualiti dan kuantiti hasil pertanian .
72