4.Mutation

เอกสารประกอบการเรยี น วชิ า ชวี วทิ ยา 2 (ว31242)

มวิ เทชนั
(mutation)

ครกู ิตติคุณ วรวทิ ยกิจ
กล่มุ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์

วตั ถปุ ระสงค์การเรยี นรู้

1. อธบิ ายผลท่ีเกิดจากการเปล่ียนแปลง
ลาดับนิวคลีโอไทด์ในดีเอน็ เอต่อ
การแสดงลักษณะของสิ่งมชี วี ติ
2. สบื ค้นขอ้ มูลและยกตัวอยา่ ง
การนามิวเทชนั ไปใชป้ ระโยชน์

ยนี (gene) เป็นชว่ งของ DNA ท่ีอยูบ่ นโครโมโซม (Chromosome)

ทาหน้าที่เป็นหน่วยควบคมุ ลักษณะทางพันธกุ รรม

ยีน

โครโมโซม

แอลลีล (Allele) คือ

รปู แบบของยนี ท่ีแสดงออกในลักษณะต่าง ๆ มีลักย้มิ

Aa Homozygous Heterozygous

มลี ักยมิ้ ไม่มีลักยมิ้ มลี ักยม้ิ
AA aa Aa

AA aa Aa

Homozygous Homozygous
Dominant Recessive

AA , Aa aa
มลี ักยม้ิ ไม่มลี ักยมิ้

จโี นไทป์ (genotype) คือ รปู แบบของยนี ในสิง่ มชี วี ติ ซึ่งยนี แต่ละยนี ประกอบด้วยแอลลีล

ท่ีอยูเ่ ป็นคู่ โดยแอลลีลหนึ่งได้รบั มาจากพอ่ และอกี แอลลีลหนึ่งได้รบั มาจากแม่ (AA,Aa,aa)

ฟี โนไทป์ (phenotype) คือ ลักษณะที่แสดงออกมา (มีลักยม้ิ ,ไม่มีลักยมิ้ )

DNA ซง่ึ เป็นสารพันธกุ รรมในสิ่งมชี วี ติ นั้น
สามารถเปลี่ยนแปลงได้จากการเกิด

มวิ เทชนั (Mutation) หรอื การกลายพันธุ์

มีผลทาใหฟ้ ี โนไทป์ของส่ิงมีชวี ติ เปล่ียนไป

มิวเทชนั (mutation) แบ่งออกเป็น 2 ระดับ

มิวเทชนั ระดับยนี มิวเทชนั ระดับโครโมโซม
(gene mutation) (chromosome mutation)

เป็นการเปล่ียนแปลงนิวคลีโอไทด์ เป็นการเปลี่ยนแปลงโครงสรา้ งของ
ในโมเลกลุ ของดีเอน็ เอ โครโมโซมหรอื การเปล่ียนแปลง
จานวนโครโมโซม

มวิ เทชนั ระดับยนี (gene mutation)

การเปล่ียนแปลงของ
geneหรอื สารพันธกุ รรม

ซ่งึ เป็นผลมาจาก
การเปลี่ยนชนิดของ
นิวคลีโอไทด์ หรอื

ลาดับของนิวคลีโอไทด์

Gene mutation

Protein ไดโ้ ปรตีนที่ทาหน้าที่ไม่ได้ตามปกติ

C G ทาให้สิ่งมีชวี ติ แสดงลักษณะ
พันธกุ รรมที่แตกต่างไปจากเดิม





DNA Polymerase ทางานผิดพลาดในการจาลอง DNA

เมื่อเกิดการแบ่งเซลล์ต่อไป
ทาให้ส่งต่อสารพันธกุ รรมท่ีผิดพลาดต่อ ๆ ไป





การแทนท่ีเบส (substitution) ปกติ

การขาดหายไป การเพ่ิม (insertion)
(deletion)
Polymer : Protein
Monomer : amino acid

การแทนที่เบส (substitution)

ทรานซชิ นั ทรานสเวอรช์ นั
(Transition) (Transversion)

การแทนที่ การแทนที่เบสพิวรนี
เบสพิวรนี ด้วยเบสไพรมิ ิดีน
ด้วยเบสพิวรนี หรอื แทนที่
หรอื แทนท่ี เบสไพรมิ ดี ีน
เบสไพรมิ ิดีน ด้วยเบสพิวรนี
ด้วยเบสไพรมิ ิดีน

มิวเทชนั ระดับยนี (gene mutation) : การแทนท่ีเบส (substitution)

เปน็ โรคทางพันธกุ รรมท่ีทาให้เมด็ เลือดแดงไม่สมบูรณ์ สง่ ผลใหเ้ ม็ดเลือดมีอายุสัน้ และแตกสลายได้งา่ ย จนเกิดเปน็ ภาวะเลือดจางในท่ีสดุ
โดยผู้ป่วยมักมอี าการเหนื่อยล้า ออ่ นเพลีย ตาเหลือง และตัวเหลือง บางรายอาจมีอาการที่เป็นอนั ตรายอน่ื ๆ รว่ มด้วย



เฟรมชฟิ ทม์ วิ เทชนั
frameshift mutation

การเพ่ิมหรอื การขาดหายไปของนิวคลีโอไทด์ใน

บางตาแหน่งของยีน ทาใหล้ าดับกรดอะมโิ น

ตั้งแต่ตาแหน่งที่มกี ารเพ่ิมหรอื ลดของโคดอน

เปล่ียนไปทั้งหมด (ยกแผง)

frameshift mutation

ผลของ mutation แบ่งเป็น 3 ชนิด คือ

ได้กรดอะมโิ น กรดอะมโิ นมี ไมไ่ ด้กรดอะมโิ น
ตัวเดิม การเปลี่ยนชนิด เจอ stop codon
สายโปรตีนสั้นลง



แต่บางที gene mutation
ไม่ส่งผลให้เกิดการเปล่ียนแปลงใด ๆ

silent mutation

มิวเทชนั ระดับโครโมโซม
(chromosome mutation)

โครงสรา้ งโครโมโซม จานวนโครโมโซม

ความแตกต่างของลักษณะท่ีเกิดจากการเปล่ียนแปลงโครงสรา้ ง
หรอื จานวนของโครโมโซมน้ัน ทาให้เกิดการเปล่ียนแปลงของgene

มวิ เทชนั ระดับโครโมโซม : โครงสรา้ งโครโมโซม

โครโมโซมเกิดการ
เปลี่ยนแปลงโครงสรา้ ง

มีผลทาให้เกิดการ
สบั เปล่ียน/หาย/เพิ่ม
ตาแหน่งของgene
ที่อยู่บนโครโมโซม

เมอ่ื นาโครโมโซมทั้งหมดมาเรยี งกันจากขนาดใหญ่ไปหาขนาดเล็ก

จะได้แผนผัง โครโมโซมท่ีมีชอื่ เรยี กวา่ คารโิ อไทป์ (Karyotype)

46, XX 46, XY

มวิ เทชนั ระดับโครโมโซม : โครงสรา้ งโครโมโซม

Cri du chat syndrome

(คริ ดู ชาต ซนิ โดรม หรอื Cat cry syndrome)

เกิดจากการขาดหายไปของแขนขา้ งสนั้
ของโครโมโซมค่ทู ่ี 5 (p5 deletion)

46, XY

ศีรษะเล็ก หน้ากลม
ตาทั้งสองขา้ งอยูห่ ่างกัน

ปัญญาออ่ นมาก
ลักษณะท่ีสาคญั คือ

มเี สียงรอ้ งสงู คล้ายเสียงลกู แมว

มวิ เทชนั ระดับโครโมโซม : จานวนโครโมโซม
การเปลี่ยนแปลงจานวนของโครโมโซมท่ีมกี าร เพ่ิมหรอื ลดท้ังโครโมโซม

การเปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซม
อาจมีความผิดปกติในการแบ่งเซลล์แบบไมโอซสิ

คือการเกิดนอนดิสจังชนั (non disjunction)

ฮอมอโลกัสโครโมโซมไม่แยกกันขณะแบ่งเซลล์ในระยะ meiosis I หรอื meiosis II

สง่ ผลใหเ้ ซลล์สบื พันธมุ์ จี านวนขาดหรอื เกินเป็นแท่ง



มวิ เทชนั ระดับโครโมโซม: จานวนโครโมโซม

การเปลี่ยนไปของโครโมโซมมี 2 แบบ คือ

อะนิวพลอยด้ี ยูพลอยด้ี
(aneuploidy) (euploidy)

การเพิ่มหรอื ลดโครโมโซมเป็นแท่ง การเพ่ิมหรอื ลดโครโมโซมเป็นชุด

Monosomic Haploid
Disomic Diploid
Triploid
Trisomic Tetraploid

Polysomic

ประกอบด้วยโครโมโซมเพยี ง 1 ชุด (n) ยูพลอยดี้
ท่ีไม่เหมือนกัน (euploidy)

พบในเซลล์ ประกอบด้วยโครโมโซม 2 ชุด (2n)
สบื พันธุ์ โดยโครโมโซมจะอยูก่ ันเป็นคู่ ๆ

23 พบในเซลล์
รา่ งกาย
23

ยูพลอยดี้ (euploidy) Haploid = n
Diploid = 2n
Triploid = 3n โพลีพลอยดี้
Tetraploid = 4n (Polyploidy)
Pentaploid = 5n

....

มวิ เทชนั ระดับโครโมโซม: จานวนโครโมโซม

การเปลี่ยนไปของโครโมโซมมี 2 แบบ คือ

อะนิวพลอยด้ี ยูพลอยด้ี
(aneuploidy) (euploidy)

การเพิ่มหรอื ลดโครโมโซมเป็นแท่ง การเพ่ิมหรอื ลดโครโมโซมเป็นชุด

Monosomic Haploid
Disomic Diploid
Triploid
Trisomic Tetraploid

Polysomic

มวิ เทชนั ระดับโครโมโซม : จานวนโครโมโซม 21

Down’s syndrome

(ดาวน์ ซนิ โดรม ,สาเหตเุ กิดจากมารดามีอายุมาก)

เกิดจากการท่ีมีโครโมโซมค่ทู ่ี 21
เกินมา 1 แท่ง (trisomy 21)

47, XX, +21

สมองเล็ก กะโหลกศีรษะเล็ก
ท้ายทอยแบน จมูกเล็กและแฟบ
ตาหา่ ง หางตาชขี้ น้ึ บน ชอ่ งปากเล็กจึง
ดูเหมอื นล้ินโต กระดกู ยาวชา้ ทาให้
ตัวสั้นน้ิวส้นั ลายมือเจรญิ ผิดปกติ

ปัญญาออ่ น

มวิ เทชนั ระดับโครโมโซม : จานวนโครโมโซม 13

Patau’s syndrome

(พาทาว ซนิ โดรม)

เกิดจากโครโมโซมค่ทู ่ี 13
เกินมา 1 แท่ง (trisomy 13)

47, XX, +13

นา้ หนักน้อย ศีรษะเล็ก ตาเล็กหรอื ไมม่ ตี า
ปากแหวง่ เพดานโหว่ ตาห่างกัน จมูกโตแบน
คางส้ัน ใบหผู ิดปกติและอยู่ต่า นิ้วมากเกิน
หวั ใจพิการ ไตผิดปกติ อาจมอี วยั วะภายในกลับ
ซา้ ยขวากัน มักเสียชวี ติ ต้ังแต่อายุยงั น้อย

80 % เสียชวี ติ ภายใน 1 ปี

มิวเทชนั ระดับโครโมโซม : จานวนโครโมโซม 18

Edward’s syndrome

(เอด็ เวริ ด์ ซนิ โดรม)

เกิดจากโครโมโซมค่ทู ่ี 18
เกินมา 1 แท่ง (trisomy 18)

47, XX, +18

มือกา ท้ายทอยโหนก ใบหผู ิดรปู และเกาะตา่
นิ้วมอื ไมเ่ จรญิ พัฒนา สะดือจุน่ อณั ฑะไมล่ งไป

ในถุง ปอดและระบบยอ่ ยอาหารผิดปกติ
ปัญหาเก่ียวกับไต หวั ใจพิการแต่กาเนิด

มิวเทชนั ระดับโครโมโซม : จานวนโครโมโซม

Turner syndrome

(เทอรเ์ นอร์ ซินโดรม)

โครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง

พบในเพศหญิง

45, XO

ลักษณะอวยั วะเพศภายนอกเป็นหญิง
มรี ปู รา่ งเตี้ย คอเป็นแผง หน้าอกแบน

กวา้ ง อวยั วะเพศเจรญิ ไดไ้ มเ่ ต็มท่ี
รงั ไขแ่ ละมดลกู เล็กและเป็นหมัน

XX

มิวเทชนั ระดับโครโมโซม : จานวนโครโมโซม XXY

Klinefelter syndrome

(ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม)

เกิดจากมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง

พบในเพศชาย

47, XXY
48, XXXY
49, XXXXY

อวยั วะเพศภายนอกเป็นเพศชาย
แต่อณั ฑะเล็ก เต้านมโตคล้ายผหู้ ญิง
รปู รา่ งสูง อว้ น ปัญญาค่อนขา้ งออ่ น

มวิ เทชนั ระดับโครโมโซม : จานวนโครโมโซม XYY

XYY syndrome

(เอกซ์วายวาย ซนิ โดรม)

เกิดจากมีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง

พบในเพศชาย

47, XYY

มีฮอรโ์ มนเพศชายมาก ทาใหม้ ีรปู รา่ ง
สูงใหญ่ มสี ิวมาก อวยั วะเพศมีขนาด
ใหญ่กวา่ ปกติ มอี ารมณ์รอ้ น ใจเรว็
โมโหงา่ ย สติปัญญาด้อย ไม่เป็นหมนั

Q&A ขน้ึ อยู่กับสมบตั ิของโปรตีนท่ีสังเคราะหไ์ ด้
วา่ เปล่ียนไปหรอื ไม่ อยา่ งไร?

มิวเทชนั ก่อให้เกิดผลเสยี

ต่อสิ่งมีชวี ติ เท่าน้ันใชห่ รอื ไม่ ?

mutation

ยีน A A มีเฉพาะแอลลีล A aa Aa

กาหนด มีเฉพาะแอลลีล a มีแอลลีล A และ a
ลักษณะ

โปรตีน โปรตีนท่ี โปรตีนที่ โปรตีนที่
ทางานได้ ทางานไม่ได้ ทางานได้
ส่งผล และไมไ่ ด้
ใหเ้ กิด มเี มลานิน
ไม่มี มเี มลานิน
ลักษณะ ไมม่ ีลักษณะผิวเผือก เมลานิน
ทาง
พนั ธ-ุ มลี ักษณะผิวเผือก ไม่มีลักษณะผิวเผือก
กรรม

ปกติ

โปรตีนที่ทางานได้ ตามปกติ มเี มลานิน ไม่มีลักษณะผิวเผือก
ไม่มลี ักษณะผิวเผือก
มวิ เทชนั 1
มลี ักษณะผิวเผือก
โปรตีนที่เปล่ียนไป แต่ทางานได้ตามปกติ มีเมลานิน มีลักษณะผิวเผือก
มวิ เทชนั 2

โปรตีนที่เปลี่ยนไป และทางานไม่ได้ ไม่มีเมลานิน
มิวเทชนั 3

ไม่สรา้ งโปรตีน ไมม่ ีเมลานิน

มิวเทชนั อาจทาให้การอยู่รอดของส่ิงมีชวี ติ ดีข้นึ

AA Aa aa

ไม่เป็นโลหติ จาง ไมเ่ ป็นโลหิตจาง เป็นโลหิตจาง
เป็นมาลาเรยี ไมเ่ ป็นมาลาเรยี ไม่เป็นมาลาเรยี

“ มิวเทชนั

เป็นสาเหตทุ ่ีทาให้เกิด
ความหลากหลายทางพันธกุ รรม

มีความสาคัญต่อการเกิด

”ววิ ฒั นาการ

สาเหตุการเกิดมิวเทชนั

แบง่ เป็น 2 ประเภท

เกิดข้นึ เองตามธรรมชาติ เกิดจากการชกั นา
(spontaneous mutation) (induced mutation)

เกิดข้ึนเองระหวา่ งการทางานของเซลล์ เกิดจากการกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อมภายนอก
โดยไม่มีปัจจัยภายนอกมาเก่ียวขอ้ ง ท่ีเป็นสารก่อการกลายพันธุ์ (mutagen)

ซ่งึ สามารถเกิดขน้ึ ได้ตลอดเวลาในทกุ ๆ เซลล์

สารก่อการกลายพนั ธุ์ (mutagen) เป็นสารเหนี่ยวนาให้เกิดการกลายพันธุ์
โดยจะทาใหม้ อี ตั ราการเกิดสงู กวา่ การกลายพนั ธทุ์ ี่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ

สารก่อการกลายพันธุ์ (mutagen)

รงั สีอลั ตราไวโอเลต(UV) สารอะฟลาทอกซนิ
(Aflatoxin)

รงั สีแอลฟา เบตา ทารใ์ นควนั บุหรี่
แกมมา นิวตรอนซ์

หรอื รงั สีเอก็ ซ์