เอกสารประกอบการสอนวชิ าวทิ ยาศาสตร์พน้ื ฐาน5
ช้นั มัธยมศึกษาปที ี่ 3 เรื่อง พนั ธุศาสตร์
นางสาวกัญญาณัฐ อิ่มอไุ ร
ตาแหนง่ ครู
โรงเรยี นตราษตระการคุณ อาเภอเมอื ง จงั หวดั ตราด
สานักงานเขตพ้ืนทีก่ ารศึกษามธั ยมศึกษาจันทบุรี ตราด
สานกั งานคณะกรรมการการศึกษาขัน้ พื้นฐาน กระทรวงศึกษาธกิ าร
หน่วยที่ 2 พันธุศาสตร์
พันธุศาสตร์ (genetics) เป็นอกี สาขาหนึง่ ของชวี วทิ ยา ศึกษาเก่ียวกบั ยนี การถ่ายทอดลกั ษณะทาง
พันธกุ รรม และความหลากหลายทางพันธกุ รรมของส่ิงมีชีวติ
บทท่ี 1 การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม
พันธศุ าสตร์วา่ ด้วยโครงสรา้ งเชิงโมเลกลุ และหนา้ ทขี่ องยีน พฤติกรรมของยีนในบริบทของเซลล์ส่งิ มชี ีวิต
เช่น ความเดน่ และอีพเิ จเนติกส์ แบบแผนของการถ่ายทอดลกั ษณะจากรุน่ ส่รู นุ่ การกระจายของยีน ความแตกต่าง
ทางพนั ธกุ รรมและการเปลี่ยนแปลงของพันธุกรรมในประชากรของส่งิ มีชีวิต เชน่ การศกึ ษาหาความสัมพนั ธ์ของยีน
ตลอดท่ัวท้งั จโี นม เม่ือถือวา่ ยีนเปน็ พ้ืนฐานของสง่ิ มชี ีวติ ทั้งหมด พนั ธุศาสตรจ์ ึงเป็นวชิ าที่นำไปใช้ได้กบั สิง่ มีชีวิตทุก
ชนดิ ท้งั ไวรสั แบคทเี รยี พืช สตั ว์ และมนุษย์
เรอื่ งท่ี 1 โครโมโซมและการค้นพบของเมนเดล
โครโมโซม (chromosome) เปน็ ทเี่ ก็บของหน่วยพันธุกรรม ซง่ึ ทำหนา้ ท่ีควบคุมและถ่ายทอดข้อมลู
เกี่ยวกบั ลักษณะทางพันธุกรรมตา่ ง ๆ ของสิ่งมชี ีวติ เชน่ ลกั ษณะของเสน้ ผม ลกั ษณะดวงตา เพศ และสผี วิ
หนว่ ยพนั ธุกรรม หรือ ยนี (gene) ปรากฏอย่บู นโครโมโซม ประกอบด้วยดเี อ็นเอ ทำหน้าที่กำหนด
ลักษณะทางพันธกุ รรมต่างๆ ของสงิ่ มชี วี ิต หน่วยพันธกุ รรมจะถูกถา่ ยทอดจากสง่ิ มชี ีวิตรนุ่ ก่อนหน้าสู่ลกู หลาน เชน่
ควบคมุ กระบวนการเก่ยี วกบั กิจกรรมท่วั ไปทางชีวเคมภี ายในเซลล์สงิ่ มชี วี ติ ไปจนถงึ ลักษณะปรากฏที่พบเหน็ หรอื
สงั เกตได้ด้วยตา เช่น รปู ร่างหน้าตาของเดก็ ทค่ี ลา้ ยพอ่ แม่, สสี นั ของดอกไม้, รสชาตขิ องอาหารนานาชนดิ ลว้ น
แล้วแต่เปน็ ลักษณะทีบ่ นั ทึกอยใู่ นหน่วยพันธกุ รรมทงั้ ส้ิน
โครโมโซมมนุษย์ มี 23 คู่ 46 แท่ง การถา่ ยทอดทางพนั ธุกรรม
ลักษณะของโครโมโซม
ในภาวะปกติเม่ือมองผ่านกล้องจุลทรรศนจ์ ะเหน็ โครโมโซมมลี ักษณะคลา้ ย
เสน้ ดา้ ยบาง ๆ เรยี กวา่ “โครมาติน (chromatin) ” ขดตวั อยูใ่ นนิวเคลยี ส เมอื่ เซลล์เร่ิม
แบ่งตวั เสน้ โครมาตินจะหดตัวสัน้ เขา้ มีลักษณะเปน็ แทง่ จงึ เรยี กว่า “โครโมโซม” แต่ละ
โครโมโซมประกอบด้วยแขนสองขา้ งที่เรยี กว่า “โครมาทิด (chromatid) ” ซึ่งแขนท้ัง
สองขา้ งจะมจี ดุ เช่ือมกนั เรียกวา่ “เซนโทรเมียร์ ( centromere)
สำหรบั ในมนุษยม์ ีจำนวนโครโมโซม 46 โครโมโซม หากนำมาจดั เปน็ คูจ่ ะได้
23 ค่ซู ง่ึ จะมี 22 คู่ ท่ีเหมือนกันในเพศชายและเพศหญงิ เราจะเรยี กคูโ่ ครโมโซมเหลา่ น้ี
ว่า โครโมโซมร่างกาย (autosome) ซึ่งจะมีบทบาทในการกำหนดลักษณะทาง ภาพของโครโมโซม ได้แก่ (1) โคร
พนั ธกุ รรมต่าง ๆ ในร่างกาย มาทดิ หรือขา้ งหนึ่งในทั้งสองขา้ ง
สำหรับโครโมโซมทีเ่ หลืออีก 1 คู่จากทง้ั หมด 23 คู่ จะเป็นโครโมโซมท่ที ำ ของโครโมโซมทเ่ี หมอื นกันทุก
หนา้ ทก่ี ำหนดเพศ เรียกว่า โครโมโซมเพศ (Sex chromosome) โดยโครโมโซมจะเป็น ประการในระยะทเ่ี ลยเฟส S ไป
การจบั ค่กู ันของโครโมโซม 2 ตวั ทม่ี ลี ักษณะต่างกันคือ โครโมโซม X เป็นตัวกำหนดเพศ แลว้ , (2) เซนโทรเมียร์ คือจุดทโ่ี คร
หญงิ และโครโมโซม Y เปน็ ตัวกำหนดเพศชาย ซ่ึงมีขนาดเลก็ กว่าโครโมโซม X มาทิดท้ังสองอนั สัมผสั กัน, (3)
แขนขา้ งส้นั และ (4) แขนข้างยาว
เซลล์เพศท่ีถูกสรา้ งขน้ึ มาแตล่ ะเซลล์จะมโี ครโมโซมเพศเพียงชดุ เดียวโดยที่
เซลล์สบื พันธ์เุ พศชาย (สเปริ ์ม) จะมีเซลลส์ ืบพนั ธุ์ ซึง่ มโี ครโมโซม 2 ชนิด คือ 22+X
หรือ 22+Y สว่ นเซลล์สบื พนั ธ์ุของเพศหญิงจะมโี ครโมโซมได้เพียงชนิดเดียว คือ 22+X ดังน้นั โอกาสในการเกิด
ทารกเพศหญิง (โครโมโซม 44+XX) หรอื ทารกเพศชาย (โครโมโซม 44+XY) จงึ เท่ากนั ขน้ึ อย่กู ับสเปริ ม์ ทเี่ ขา้ ผสม
กบั ไขจ่ ะเป็นสเปริ ์มชนดิ ใด
โครโมโซมในร่างกายมนษุ ยม์ ีท้ังหมด 46 แท่ง แบง่ เป็น
โครโมโซมรา่ งกาย (autosome) จำนวน 44 แทง่
โครโมโซมเพศ (sex chromosome) จำนวน 2 แท่ง มรี ปู แบบเป็น XX หรือ XY
มนุษยผ์ หู้ ญิงมีโครโมโซม 44+XX แทง่
มนุษยผ์ ู้ชายมีโครโมโซม 44+XY แทง่
เซลล์ไขม่ โี ครโมโซม 22+X แท่ง
เซลล์อสุจมิ โี ครโมโซม 22+X แท่ง หรอื 22+Y แท่ง
กฎการถ่ายทอดพันธุกรรมของเมนเดล
เกรเกอร์ โยฮนั น์ เมนเดล ได้ข้อสรุปจากการทดลองอย่างยาวนานวา่ ลกั ษณะทาง
พันธุกรรมของสิ่งมชี วี ิตแต่ละลกั ษณะจะขน้ึ อยู่กับหน่วยควบคุมท่ีเรยี กว่า ยนี (gene) และ
ยีนจะอย่เู ป็นคู่เสมอ โดยยนี ตัวหนง่ึ มาจากพ่อ อีกตวั หน่งึ มาจากแม่ ยีนทเ่ี ป็นตัวควบคมุ
ลกั ษณะต่างๆ ซึ่งอยู่กันเปน็ คู่ๆ นี้ สามารถถา่ ยทอดไปยงั รุ่นตอ่ ไปได้ และการถ่ายทอด
เปน็ ไปตามกฎ 3 ข้อดังนี้
1. กฎการแยกตัวของยนี (Law of segregation of gene) เมื่อมีการสร้างเซลล์
สืบพันธ์ุ ยนี ของแต่ละลักษณะท่ีอยูเ่ ป็นคู่จะแยกไปอย่ใู นแตล่ ะเซลลส์ ืบพนั ธ์ุเพยี งตัวเดียว ดังนั้น
ภายในเซลล์สบื พันธุ์จะไม่มียีนทีเ่ ป็นค่เู ลย เมื่อเกดิ การปฏิสนธิเป็นไซโกตจึงมารวมกนั อีกครงั้
2. กฎแห่งการรวมกลุ่มอยา่ งอสิ ระ (Law of independent assortment) ยนี ของแตล่ ะลักษณะท่ี
แยกไปอย่ใู นแตล่ ะเซลลส์ บื พันธส์ุ ามารถจะไปจับครู่ วมกลุ่มกับยีนอื่นใดก็ได้อย่างอสิ ระในระหวา่ งการปฏิสนธิ
3. กฎของลกั ษณะเด่น (Law of dominance) เมื่อยีนลักษณะเดน่ จับคู่กับยีนลกั ษณะด้อย (พันธทุ์ าง)
ลกั ษณะท่ีปรากฏจะเป็นลกั ษณะเดน่ ส่วนลกั ษณะด้อยจะถูกขม่ การแสดงออกเอาไว้ แต่มันไมไ่ ดห้ ายไปไหน เมื่อใด
ทีย่ ีนลกั ษณะด้อยจบั คู่กบั ยนี ลักษณะด้อยด้วยกันเอง (พันธ์ุแท)้ ก็จะปรากฏลกั ษณะดอ้ ยนั้นออกมา
ด้วยกฎการถา่ ยทอดพนั ธุกรรมของเมนเดลเราสามารถคำนวณหาอัตราสว่ นของลกั ษณะทางพันธกุ รรม
ท่ปี รากฏจากการผสมข้ามพนั ธุใ์ นแต่ละรุ่นได้โดยใชห้ ลกั ความน่าจะเป็นทางคณติ ศาสตร์
เร่อื งที่ 2 โครโมโซมของมนษุ ย์และความผิดปกตทิ างพันธกุ รรม
สำหรับในมนษุ ย์มีจำนวนโครโมโซม 46 โครโมโซม หากนำมาจัดเป็นคจู่ ะได้ 23 คซู่ ึ่งจะมี 22 คู่ ที่
เหมอื นกันในเพศชายและเพศหญิงเราจะเรยี กคู่โครโมโซมเหลา่ น้ีวา่ โครโมโซมรา่ งกาย (autosome) ซ่งึ จะมี
บทบาทในการกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ในร่างกาย
สำหรบั โครโมโซมท่ีเหลอื อีก 1 คจู่ ากทั้งหมด 23 คู่ จะเปน็ โครโมโซมทท่ี ำหนา้ ทก่ี ำหนดเพศ เรยี กวา่
โครโมโซมเพศ (Sex chromosome) โดยโครโมโซมจะเปน็ การจบั ค่กู ันของโครโมโซม 2 ตวั ทีม่ ลี ักษณะต่างกนั คอื
โครโมโซม X เปน็ ตัวกำหนดเพศหญิง และโครโมโซม Y เป็นตัวกำหนดเพศชาย ซึ่งมีขนาดเล็กกวา่ โครโมโซม X
การแบ่งเซลล์ของส่ิงมีชวี ิต
การแบ่งเซลลแ์ บบไมโทซสิ
เปน็ การแบ่งเซลล์รา่ งกาย (somatic cell) ในกระบวนการแบง่ เซลล์แบบไมโทซสิ เริม่ ต้นจากเซลลเ์ ดิม 1
เซลล์ ท่ีมีจำนวนโครโมโซม 2 ชดุ หรือดพิ ลอยด์ (diploid) เมอ่ื ผา่ นกระบวนการแบง่ เซลล์จนสมบูรณ์ จะได้เซลล์
ใหม่ 2 เซลล์ ทีม่ ีโครโมโซม จำนวย 2 ชุดเท่าเดมิ และมโี ครงสร้างของดเี อน็ เอเหมือนเดิมทุก
1. ระยะอินเตอรเ์ ฟส (interphase) เซลลม์ เี มตาโบลซิ ึมสูงมาก นิวเคลียสขยายใหญ่ เหน็ นิวคลีโอลสั
(nucleolus) ชัดเจน ในนิวเคลยี สมโี ครมาทิน (chromatin) เป็นเส้นใยบาง ๆ สานกันเป็นร่างแห ระยะ
อนิ เตอร์เฟสแบ่งย่อยได้เป็น 3 ระยะคือ
1.1 ระยะ G1 หรอื ระยะพักที่ 1 (First gap phase) กอ่ นสร้าง DNA มกี ารสะสมสารพวกเอ็นไซม์ไว้มาก
ซึ่งจำเปน็ สำหรับการสังเคราะห์ DNA ใช้เวลา 30-40% ของวฎั จกั รเซลล์
1.2 ระยะ S เป็นระยะที่มกี ารสร้าง DNA หรือจำลองโครโมโซมเพิม่ ขน้ึ มาอกี 1 ชดุ (chromosome
duplication) แตล่ ะโครโมโซมประกอบด้วย 2 โครมาตดิ เชอื่ มตดิ กัน เรียกตำแหน่งทต่ี ิดกนั น้วี า่ เซนโทรเมยี ร์
(Centromere) หรอื คิเนโทคอร์ (kinetochore) ใช้เวลา 30-50% ของวัฎจักรเซลล์
1.3 ระยะ G2 มกี ารสร้างสิง่ ที่จำเปน็ ในการแบ่งเซลล์ เช่น RNA DNA และโปรตนี เพ่มิ ขึ้น ใชเ้ วลา
10 - 20% ของวฎั จักรเซลล์
2. ระยะโพรเฟส (prophase) โครมาตดิ จะหดส้ัน เหน็ เป็นแท่งชัดเจนจึงเรยี กใหม่วา่ โครโมโซม และมี
ส่วนติดกันตรงตำแหน่งเซนโตรเมยี ร์ (centromere) เยือ่ หุ้มนิวเคลยี วและนวิ คลโี อลสั หายไปเซนตรโิ อลสั หายไป
เซนตริโอลเคลื่อนไป 2 ข้างของเซลล์และสรา้ งไมโตติกสปินเดลิ (mitotic spindle) ไปเกาะที่เซนโตรเมียร์
3. ระยะเมตาเฟส (metaphase) โครโมโซมจะเคลอื่ นตัวไปเรยี งตามแนวก่ึงกลางของเซลล์ (equatorial
plate) มองเห็นโครโมโซมชดั เจน สามารถนับจำนวนโครโมโซมและศึกษาความแตกตา่ งของลักษณะโครโมโซมได้
ชัดเจน
4. ระยะแอนาเฟส (anaphase) โครมาติด 2 เส้นท่ีเคยอยู่ด้วยกนั จะแยกจากกนั ไปยังขั้วตรงข้ามโดยมี
สายใยสปินเดลิ ชว่ ยดงึ เซนโตรเมียร์ท่ีแบ่งครงึ่ ออกจากกันเป็นระยะที่ใชเ้ วลาสัน้ ท่ีสุดเมื่อเทยี บกับระยะอน่ื ๆ
5. ระยะเทโลเฟส (telophase) โครโมโซมลูก (daughter chromosome) จะไปรวมอย่ทู ีข่ ว้ั ตรงข้าม
ของเซลล์ สายใยสปนิ เดลิ จะสลายตัวเยือ่ หุ้มนิวเคลยี สและนิวคลโี อลัสเร่ิมปรากฏ โครโมโซมคลายตวั เปน็ เส้นยาว
พันกนั เม่ือการแบง่ นวิ เคลียสเสรจ็ สน้ิ แลว้ เซลลจ์ ะมีการแบง่ ไซโตพลาสซึมต่อไป ในกรณขี องเซลล์สัตว์ไซโตพลา
สซมึ จะคอดเข้าไปในบริเวณกลางเซลล์จนแยกออกเปน็ 2 เซลล์ ส่วนในเซลลพ์ ชื จะมีการสรา้ งเซลล์เพลต (cell
plate) ขน้ึ กลางเซลล์และเจริญออกไปจนถึงเยื่อหุ้มเซลลแ์ ละผนงั เซลล์เดิม ช่วงระยะเวลาทเ่ี ซลล์หนง่ึ ๆ เขา้ สู่
ระยะอนิ เตอรเ์ ฟสจนกระทัง่ สิ้นสุดการแบง่ เซลล์ เรียกวา่ หนึง่ วัฏจกั รของเซลล์ (1 cell cycle)
การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส
การแบ่งเซลลแ์ บบไมโอซิส
เป็นกระบวนการแบง่ เซลล์แบบพเิ ศษในอวยั วะสบื พนั ธ์ุ เพื่อใหไ้ ดเ้ ซลลส์ บื พันธุ์ (sex cell หรือ gamete)
ซ่ึงมจี ำนวนโครโมโซมลดลงเป็นครง่ึ หนงึ่ ของเซลล์รา่ งกาย
ระยะ S ของอินเทอร์เฟส ก่อนการแบง่ แบบไมโอซิสจะใช้เวลายาวนานมากกวา่ ระยะ S ของอินเทอรเ์ ฟส
กอ่ นการแบง่ แบบไมโทซิส เซลล์ที่สามารถแบง่ แบบไมโอซสิ คอื โกแนด (gonad) ในเพศหญิงจะพบเซลล์ชนดิ นใ้ี น
รงั ไข่ ซึ่งจะสรา้ งไข่ (ovum) โดยกระบวนการสรา้ งไข่ (agenesis) ในเพศชายจะพบเซลล์ชนดิ นี้ในอัณฑะ (testis)
ซ่ึงทำหนา้ ทส่ี ร้างตัวอสุจิ (sperm) โดยกระบวนการสรา้ งตัวอสจุ ิ (spermatogenesis) การแบง่ แบบไมโอซิสจะ
แบง่ ตอ่ เนื่องกนั 2 ครง้ั ได้แก่
1. ไมโอซสิ I ผลจากการแบง่ จะได้ 2 เซลล์ แต่ละเซลล์มจี ำนวนโครโมโซมครึง่ หนงึ่ ของเซลลต์ งั้ ต้นเดิม
หรือทเี่ รียกว่าแฮพลอยด์เซลล์ (n)
2. ไมโอซิส II ผลจากการแบง่ จะได้ 4 เซลล์ แตล่ ะเซลล์มจี ำนวนโครโมโซมเปน็ n
ไมโอซิส I เป็นการแบ่งนวิ เคลยี สทำใหโ้ ครโมโซมลดลงเหลอื ครึ่งหนง่ึ โดยที่โครโมโซมคเู่ หมือนกนั ในเซลล์
เดิมแยกออกจากกนั ไปอยใู่ นนวิ เคลยี สใหม่ตามข้ันตอนดังนี้
1. การแบง่ ไมโอซสิ ครง้ั แรก (meiosis I) มีระยะตา่ งๆ ดังน้ี
◊ ระยะอนิ เตอร์เฟส I (interphase I) การเปล่ยี นแปลงที่เกิดข้ึนในระยะนี้มกี ารเตรยี มสารต่างๆ เช่น
โปรตนี เอนไซม์ เพือ่ ใช้ในระยะต่อไป จึงมีเมแทบอลซิ มึ สงู มนี วิ เคลียสใหญ่ มีการจำลองโครโมโซมใหม่แนบชดิ กับ
โครโมโซมเดมิ และเหมือนเดิมทกุ ประการ โครโมโซมเปน็ เส้นบางยาวๆ พันกันเป็นกลุ่มร่างแห
◊ ระยะโพรเฟส I (prophase I) ใช้เวลานานและซบั ซ้อนมากท่สี ดุ มีเหตุการณ์ท่สี ำคัญ คือ
- โครโมโซมหดส้นั เปน็ แทง่ หนาขนึ้
- โครโมโซมค่เู หมือน (homologous chromosome) มาจับคูก่ นั เป็นคู่ๆ แนบชดิ กันเรียก
ไซแนพซสิ (synapsis) คขู่ องโครโมโซมแตล่ ะคเู่ รยี ก ไบวาเลนท์ (bivalent) แตล่ ะโครโมโซมทเ่ี ขา้ คู่กัน มี
2 โครมาทดิ มีเซนโทรเมยี ร์ยึดไว้ ดังน้ัน 1 ไบวาเลนทม์ ี 4 โครมาทดิ
- โครมาทิดที่แนบชดิ กันเกิดมีการไขว้กนั เรยี ก การไขวเ้ ปล่ียน (crossing over)
ตำแหนง่ ท่ีไขวท้ บั กัน เรียกไคแอสมา (chiasma)
- เซนทรโิ อแยกไปยังข้วั เซลล์ท้ัง 2 ขา้ ง
- มเี ส้นใยสปนิ เดลิ ยดึ เซนโทรเมยี ร์ของแตล่ ะโครโมโซมกับขั้วเซลล์
- โครโมโซมหดตัวส้ันและหนามากขึ้น เยื่อห้มุ นิวเคลียสและนวิ คลีโอลสั ค่อยๆ สลายไป
◊ ระยะเมทาเฟส I (metaphase I) แตล่ ะไบวาเลนท์ของโครโมโซม มาเรยี งอยู่กลางเซลล์
เยอ่ื หมุ้ นวิ เคลยี สและนิวคลีโอลสั สลายไปหมดแลว้
◊ ระยะแอนาเฟส I (anaphase I) โครโมโซมคู่
เหมอื นทจี่ ับค่กู ัน ถูกแรงดึงจากเส้นใยสปินเดิลใหแ้ ยกตัวออก
จากกันไปยงั ขวั้ เซลลท์ ่ีอยตู่ รงขา้ ม การแยกนั้นแยกไปทง้ั
โครโมโซมท่มี ี 2 โครมาทดิ และการแยกโครโมโซมนีม้ ีผลทำให้
การสลบั ช้ินสว่ นของโครมาทิดตรงบรเิ วณท่มี ีการไขวเ้ ปลยี่ น
ช่วยทำให้เกดิ การแปรผัน (variation) ของลกั ษณะต่างๆ ของ
สง่ิ มชี วี ิต ซึง่ มีประโยชนใ์ นแงว่ ิวฒั นาการจากการแยกกนั ของ
โครโมโซมไปยงั ขวั้ เซลล์แตล่ ะขา้ งมีโครโมโซมเหลือเพยี ง
ครง่ึ หนงึ่ ของเซลล์เดิม
◊ ระยะเทโลเฟส I (telophase I) ในระยะน้จี ะมี
โครโมโซม 2 กลุม่ แต่ละกลมุ่ จะมีจำนวนโครโมโซมเพยี ง
ครง่ึ หนึ่งของเซลลเ์ ดมิ แตล่ ะเซลลม์ ีโครโมโซมเปน็ แฮพลอยด์
1. การแบ่งไมโอซสิ คร้งั ที่ 2 (meiosis II) มรี ะยะตา่ งๆ ดังนี้
ไมโอซสิ คร้ังท่ี 2 เกิดตอ่ เนื่องไปเลยไม่มีพกั และผา่ นระยะอินเทอรเ์ ฟสไป ไม่มีการจำลองโครโมโซมใหมอ่ ีก
เร่มิ มีการเปลีย่ นแปลงดังนี้
◊ ระยะโพรเฟส II (prophase II) แต่ละโครโมโซมในนิวเคลียส แยกเป็น 2 โครมาทดิ มเี ซนโทรเมียรย์ ดึ
ไวเ้ ซนทริโอลแยกออกไปขว้ั เซลลท์ ัง้ 2 ขา้ ง มีเสน้ ใยสปินเดิลยึดเซนโทรเมียรก์ บั ขว้ั เซลล์ เยื่อหมุ้ นิวเคลียสและนิ
วคลโี อลัสสลายไป
◊ ระยะเมทาเฟส II (metaphase II) โครโมโซมทัง้ หมดมารวมอยูก่ ลางเซลล์
◊ ระยะแอนาเฟส II (anaphase II) เส้นใยสปนิ เดิลหดตัวสนั้ เขา้ และดงึ ให้โครมาทิดของแต่ละโครโมโซม
แยกออกจากกนั ไปขวั้ เซลลต์ รงกันขา้ ม
◊ ระยะเทโลเฟส II (telophase II) เกิดนวิ คลโี อลัส เย่อื หุ้มนิวเคลยี สล้อมรอบ โครมาทิดกลุม่ ใหญ่ แต่
ละโครมาทิดก็คือ โครโมโซม นั่นเอง เมื่อจบการแบง่ เซลลใ์ นระยะเทโลเฟส 2 แล้วได้เซลลใ์ หม่ 4 เซลล์ แต่ละเซลล์
มโี ครโมโซมเปน็ แฮพลอยด์
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพนั ธุกรรม คือ โรคที่เกิดจากความผดิ ปกติของโครโมโซม เชน่ รูปร่าง โครงสรา้ ง จำนวนโครโมโซม
ความผดิ ปกติของโครโมโซมแบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ
1. ความผิดปกติของโครโมโซมรา่ งกาย ซึ่งแบ่งออกเป็น 2 ลักษณะคือ
- เกดิ จากการขาดหายของโครโมโซม ตัวอย่างโรคทีเ่ กิดจากการขาดหายของโครโมโซมร่างกาย ได้แก่
กล่มุ อาการครดิ ชู าต์ (Cri-du-chat
syndrome) เกดิ จากการทีส่ ่วนของแขนข้างสัน้
ของโครโมโซมคทู่ ี่ 5 ขาดหายไป 1 โครโมโซม
ความผิดปกตินจี้ ะพบในเดก็ หญงิ มากกวา่ เด็กชาย
ลักษณะอาการที่พบ คือ ศีรษะเล็กกว่าปกติ ใบหู
ต่ำ หนา้ กลม ตาห่างและชี้ คางเล็กจมกู แบน มี
อาการปัญญาอ่อน มเี สียงร้องแหลมสงู เหมอื นแมว
จงึ เรยี กอีกอย่างหน่งึ ว่า Cat – cry syndrome
- เกิดจากการเพม่ิ จำนวนโครโมโซม ตัวอย่างของโรคท่เี กิดจากการเพ่ิมจำนวนโครโมโซม ได้แก่
Down syndrome (ดาวน์ ซนิ โดรม)
พบมากท่สี ดุ เกิดจากการท่ีมโี ครโมโซมคู่ที่ 21 เกนิ
มา 1 แท่ง (trisomy 21) สาเหตเุ กิดจากมารดามี
อายุมาก สรา้ งไข่ทม่ี ีโครโมโซมผิดปกติคือ 23 + x
อาการ คนที่มีอาการดาวน์จะมีสมองเล็ก
กะโหลกศรี ษะเล็ก ทา้ ยทอยแบน จมกู เล็กและแฟบ
ตาห่าง หางตาชขี้ น้ึ บน ชอ่ งปากเลก็ จงึ ดเู หมอื นล้นิ
โต ลน้ิ เปน็ รอ่ ง กระดูกยาวชา้ ทำให้มีตัวส้ันน้ิวสนั้
ลายมือเจริญผดิ ปกติ มักเปน็ ปัญญาอ่อน ค่า I.Q. =
20 - 50
Edward syndrome (เอด็ เวริ ์ด ซนิ โดรม) เกิดจากมโี ครโมโซมคทู่ ี่ 18 เกินมา 1 แท่ง (trisomy 18)
ทารกมักเปน็ เพศหญงิ
อาการ กะโหลกศีรษะด้านหลังผิดปกติ ตาชดิ กนั ปากและกรามเล็ก ขนาดศีรษะเล็ก มีรอยพบั ย่นท่เี ปลือก
ตาดา้ นนอก ใบหตู ำ่ กวา่ ปกติ อาจพบปากแหว่งเพดานโหว่ เมอื่ กำมือนว้ิ ช้ีและนวิ้ ก้อยจะเกยทับน้วิ กลางและน้วิ นาง
จากการเกรง็ ตัวของกล้ามเนื้อ ทารกสว่ นมากจะเสียชีวติ ภายใน1 ปี
Patau’s Syndrome (พาทาว ซินโดรม) เกดิ จากโครโมโซมคูท่ ่ี 13 เกินมา 1 แทง่ (trisomy 13)
อาการ นำ้ หนักน้อย ศีรษะเล็ก ตาเลก็ หรือไม่มตี า ปากแหว่งเพดานโหว่ ตาหา่ งกัน มีรอยยน่ ทหี่ ัวตา จมกู
โตแบน คางส้ัน ใบหูผดิ ปกตแิ ละอยตู่ ่ำ นว้ิ มากเกิน หัวใจพิการ ไตผิดปกติ อาจมีอวัยวะภายในกลบั ซ้ายขวากนั มกั
เสยี ชวี ติ ตั้งแต่อายยุ ังน้อย 80 % เสยี ชวี ติ ภายใน 1 ปี
2. ความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมเพศ ความผดิ ปกติของโครโมโซมเพศเปน็ ความผดิ ปกติท่ีเกิดขึ้นกบั
โครโมโซมคทู่ ี่ 23 ซง่ึ เปน็ โครโมโซมที่กาํ หนดเพศ ของมนุษย์ ซง่ึ จะส่งผลให้รา่ งกายและระบบสืบพนั ธ์ุมีความ
ผิดปกติ ดังน้ี
2.1 ความผดิ ปกติท่เี กิดข้ึนกับโครโมโซม X ตัวอยา่ งเช่น
1) กลุ่มอาการเทริ ์นเนอร์ (Turner Syndrome) เปน็ ความผดิ ปกติท่ีเกิดจากโครโมโซม X ขาดหายไป
1 แหง่ ในเพศหญงิ ทําใหเ้ พศหญิงมรี ปู ร่างเตี้ย มีแผ่นหลังคล้ายปกี จากตน้ คอลงมาจรดหัวไหล่ คอสน้ั และต้นคอ
กว้างกวา่ ปกติ รังไข่ไมเ่ จริญ ทําให้ไมม่ ปี ระจําเดือนและเป็นหมัน
2) กลุ่มอาการทริปเปลิ เอกซ์ (triple X syndrome) เป็นความผิดปกติ ที่เกดิ จากโครโมโซม X เกนิ มา
1 แทง่ ในเพศหญงิ โครโมโซมคู่ท่ี 23 จงึ มจี โี นไทป์ แบบ XXX เรยี กผู้ปว่ ยกลมุ่ นี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (super female)
ผ้ปู ว่ ยจะมลี กั ษณะภายนอกเหมอื นผูห้ ญงิ ทั่วไป ไมเ่ ป็นหมัน กระดกู หน้าอกโค้งเล็กน้อย เทา้ แบน ปัญญาออ่ นใน
บางรายจะมีน้วิ ก้อยโกง่ งอ
3) กลุ่มอาการไคลนเ์ ฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome) เป็นความผิดปกติท่ีเกิดขึ้นจากโครโมโซม X
เกินมา 1 แท่ง ในเพศชาย ทาํ ให้เพศชายมีรูปร่างและลักษณะคลา้ ยกบั เพศหญงิ เช่น หนา้ อกโต สะโพกผาย รปู ร่าง
สูงกวา่ ปกติ อัณฑะและองคชาตมีขนาดเล็กผิดปกติ เป็นหมัน และปัญญาออ่ น
2.2 ความผดิ ปกติท่ีเกดิ ขึ้นกับโครโมโซม Y ไดแ้ ก่ กลมุ่ อาการเอกซ์วายวายหรอื ดบั เบิลวาย (double Y
syndrome) เปน็ ความผดิ ปกติทีเ่ กิดจากโครโมโซม Y เกินมา 1 แทง่ ทาํ ใหโ้ ครโมโซมคู่ที่ 23 มจี ีโนไทป์แบบ XYY
เรียกผูป้ ่วยกล่มุ นีว้ า่ ซูเปอรเ์ มน (super men) ทาํ ใหผ้ ู้ปว่ ยมีรปู รา่ งสงู กว่าปกติ ไม่เปน็ หมัน มอี ารมณร์ า้ ย โมโห
ง่าย และมแี นวโนม้ เปน็ อาชญากร
3. ความผดิ ปกติของยีน ความผิดปกติของยีนทีอ่ ย่บู นออโตโซมและโครโมโซมเพศ ทาํ ใหเ้ กดิ ความผดิ ปกติ ดงั น้ี
3.1 ความผดิ ปกติของยนี บนออโตโซม ตัวอย่างเชน่
1) โรคผิวเผือก (albinism) เป็นความผดิ ปกติของแอลลีลด้อยของยนี ที่ควบคุม การสรา้ งเมด็ สี
เมลานนิ ในรา่ งกาย ทาํ ใหร้ ่างกายมี ผวิ สขี าวซดี ผมสขี าว ตาสขี าว ม่านตาสีเทา และโปร่งแสง รูมา่ นตาสะท้อนแสง
ออกมาเป็นสแี ดง ร่างกายอ่อนแอ และติดเชอ้ื ได้งา่ ยกวา่ คนทว่ั ไป
2) ภาวะน้ิวเกิน (polydactyly) เป็นความผิดปกติของแอลลลี เดน่ ทาํ ให้มือและเทา้ มีนิ้ว
มากกวา่ 5 นิว้ ซ่ึงเป็นความผิดปกติตั้งแต่กาํ เนิด และนวิ้ ที่เกินมามักจะเปน็ ต่ิงเนอ้ื ไม่มีกระดูก หรือมีกระดูกขนาด
เล็กกว่าปกติ
3) โรคธาลสั ซเี มีย (thalassemia) เปน็ ความผิดปกติของแอลลล่ี ดอ้ ยของยีนทีค่ วบคมุ การ
สรา้ งโปรตีนเฮโมโกลบนิ ในเซลล์เม็ดเลอื ดแดง ทาํ ใหเ้ กิดภาวะโลหิตจาง และเซลล์เม็ดเลือดแดงลาํ เลียงออกซเิ จน
ไดน้ ้อยลง หากมีอาการรนุ แรงอาจทําให้ หัวใจวายและเสยี ชีวิตได้
3.2 ความผิดปกติของยนี บนโครโมโซมเพศ ตวั อยา่ งเช่น
1) ภาวะตาบอดสี (color blindness) เป็นความผิดปกติทเี่ กดิ ข้ึน บนแอลลีลด้อยของยนื บน
โครโมโซม X ทาํ ใหเ้ ซลล์รูปกรวยซ่งึ เป็น เซลลป์ ระสาทในม่านตาเกดิ ความผดิ ปกติ จงึ ทาํ ให้ผปู้ ่วยมองเหน็ สบี างสี
เช่น สีแดง นํา้ เงิน เขยี ว แตกต่างไปจากคนปกติ
2) โรคฮีโมฟเี ลีย (hemophilia) เปน็ ความผิดปกติท่เี กิดขึ้นบน แอลลีลดอ้ ยของยนื บน
โครโมโซม X ทาํ ใหก้ ารสร้างโปรตนี ที่เกี่ยวข้องกับ การแข็งตัวของเลือดเกิดความผิดปกติ ส่งผลใหเ้ มอื่ ผปู้ ่วยโรคฮี
โมฟเี ลียเกิด บาดแผล จะทําให้เลอื ดไหลนานกวา่ ปกติ
เร่ืองที่ 3 ส่งิ มชี ีวติ ดดั แปรพนั ธุกรรม
สิง่ มีชวี ิตดัดแปรพนั ธุกรรมหรือจเี อ็มโอ (Genetically Modified Organisms: GMOs) คือ ส่ิงมีชีวิต
ทไี่ ด้รบั การดดั แปรพันธกุ รรม จากการใชเ้ ทคโนโลยพี นั ธวุ ิศวกรรม (Genetic Engineering) หรือ เทคนิคการตัดต่อ
ยนี ทส่ี ามารถคัดเลือกสารพนั ธุกรรมหรอื ยีน (Genes) ทีจ่ ำเพาะเจาะจงจากสิ่งมีชีวิตตา่ งชนดิ กอ่ นนำมาตัดแต่งเขา้
กบั สงิ่ มีชวี ิตเปา้ หมาย เพอ่ื ให้เกิดการผสมข้ามสายพนั ธ์ุและกอ่ กำเนดิ สง่ิ มชี ีวติ ชนิดใหมท่ ี่มคี ณุ สมบัตหิ รือลักษณะ
พิเศษตามความต้องการของมนษุ ย์ อยา่ งเชน่ การนำยนี ทแี่ สดงคุณสมบัติทนทานต่อความหนาวเย็นจากปลาขว้ั โลก
มาผสมผสานและตดั แตง่ เข้ากับยนี ของมะเขือเทศเพ่ือสร้างมะเขือเทศชนิดใหม่ทสี่ ามารถเพาะปลูกได้ในพื้นท่ซี ง่ึ มี
อากาศหนาวเย็น เปน็ ต้น
การใชป้ ระโยชนจ์ ากสิง่ มชี ีวิตดดั แปรพนั ธกุ รรม ในปัจจบุ นั
โดยสิง่ มชี วี ิตดดั แปรพันธกุ รรมถูกนำมาประโยชนม์ ากที่สดุ ในภาคอุตสาหกรรมการเกษตร โดยเฉพาะ
พืชผลหลกั ในอุตสาหกรรมอาหาร ไมว่ ่าจะเป็นถว่ั เหลือง ขา้ วโพด มันฝรง่ั มะเขือเทศ และมะละกอ ซึ่งผา่ นการดดั
แปรพันธกุ รรม เพื่อให้มีคุณสมบัตทิ นทานต่อสภาพแวดล้อม ทนตอ่ ศัตรูพชื ทนทานต่อยาฆา่ แมลง หรือแมแ้ ต่มี
ความสามารถในการเจรญิ เติบโตรวดเร็วข้ึน นอกจากน้ี การปรบั ปรงุ สายพันธใ์ุ นพชื บางชนิดยงั สามารถเพ่ิม
คุณสมบตั ิทางโภชนาการอาหาร หรือเปลย่ี นแปลงรปู ร่าง ขนาด และสสี ันของพชื ใหแ้ ตกต่างจากสายพนั ธ์ดุ งั้ เดมิ ใน
ธรรมชาตไิ ด้อีกด้วย
ในอตุ สาหกรรมยายงั มีการใช้ส่งิ มชี ีวติ ดัดแปรพันธกุ รรมในการผลิตวคั ซนี หรือยาหลากหลายชนิด
อยา่ งเช่น อนิ ซูลนิ (Insulin) ขณะทสี่ ัตวส์ ว่ นใหญ่ท่ถี กู ดดั แปรพันธกุ รรม ถูกนำมาใชใ้ นงานวจิ ัย เพ่อื เป็นตน้ แบบใน
การศกึ ษาการทำงานของยนี จำเพาะทีเ่ ก่ียวข้องกบั สขุ ภาพและโรคภยั ตา่ ง ๆ รวมไปถึงการประยุกตใ์ ชง้ านในดา้ น
อน่ื ๆ เช่น การนำแบคทีเรยี ดัดแปรพันธุกรรมมาใช้ผลติ เชือ้ เพลงิ ชวี ภาพ หรอื นำมาทำความสะอาดคราบน้ำมนั
ร่ัวไหลและขยะสารพิษอื่น ๆ เป็นตน้
ความเส่ียงและความไมแ่ นน่ อน
ต้ังแต่เกิดเทคโนโลยีดดั แปรพันธุกรรมข้ึนมาในชว่ งปลายคริสต์ศตวรรษท่ี 20 เป็นต้นมา ยังไม่มี
นักวิทยาศาสตร์คนใดสามารถยนื ยนั ไดอ้ ยา่ งชดั เจนวา่ อาหารทีม่ ีส่วนประกอบของจีเอ็มโอ ปลอดภัยต่อการบริโภค
ในระยะยาว เพราะการทดลองในสัตวเ์ ป็นเพียงการทดลองระยะส้ัน เม่ือเปรยี บเทียบกบั ช่วงชวี ิตของมนษุ ย์ที่
ยาวนานถึง 70 ปีหรือมากกว่านนั้ ในปัจจุบัน มีส่งิ มชี วี ิตดดั แปรพนั ธุกรรมมากมายหลายชนิดได้รบั การยนื ยนั ว่า
ปลอดภยั และไมเ่ ป็นอนั ตรายตอ่ ทั้งสิ่งแวดล้อมและการบริโภคของมนุษย์ แต่อันตรายต่อสขุ ภาพที่พบว่าอาจเกิดขน้ึ
ได้จากการบริโภคอาหารจีเอม็ โอ คอื โรคภมู แิ พ้ เนื่องจากการดดั แปรยนี ของสิง่ มชี ีวติ อาจก่อให้เกดิ สารพิษชนิด
ใหมท่ ีร่ า่ งกายมนุษยไ์ มร่ ู้จัก ซึ่งสามารถกระตนุ้ ใหเ้ กดิ อาการแพไ้ ด้
นอกจากนี้การดดั แปรพันธกุ รรมของส่งิ มชี ีวิตยังเพิ่มความเส่ยี งต่อสิง่ แวดลอ้ มและระบบนเิ วศของโลกหาก
ส่ิงมีชีวติ ท่ไี ดร้ บั การดัดแปรพันธุกรรมได้รบั การปล่อยออกส่ธู รรมชาติอาจทำให้เกิดผลกระทบโดยตรงต่อความ
หลากหลายทางชวี ภาพหรอื การสูญพันธ์ขุ องสงิ่ มีชวี ติ ดงั้ เดิมในระบบนเิ วศความสมดุลของหว่ งโซ่อาหารอาจถูก
ทำลายลง อกี ทง้ั การดัดแปรพันธกุ รรมของสง่ิ มชี ีวติ สายพันธุ์อนื่ ถือเปน็ การละเมิดกฎเกณฑ์ที่ธรรมชาตสิ ร้างสรรค์
ข้นึ เพื่อใหส้ งิ่ มีชวี ิตแต่ละชนดิ มคี วามแตกต่างและหลากหลาย
โรงเรยี นตราษตระการคณุ อาเภอเมอื ง จงั หวดั ตราด
สานกั งานเขตพ้นื ท่ีการศึกษามัธยมศึกษาจันทบุรี ตราด
สานักงานคณะกรรมการการศึกษาข้ันพ้ืนฐาน กระทรวงศกึ ษาธกิ าร