ใบความรู้ เรื่องมิวเทชัน

30

ใบความรู้ เรอ่ื ง มิวเทชนั

การกลายพนั ธุ์ (mutation) คอื การเปลีย่ นแปลงทางพันธกุ รรมที่เกิดขึ้นภายในส่งิ มชี วี ิต แบ่งเป็น
1. Chromosomal mutation คือ การเปล่ียนแปลงทางพนั ธุกรรมในระดบั โครโมโซม
2. Genetic mutation คือ การเปลี่ยนแปลงทางพนั ธุกรรมในระดบั ยีน

มิวเทชันระดบั ยีน 1. การแทนที่คเู่ บส (base-pair substitution)
2. การเพ่ิมขนึ้ หรือขาดหายไปของนวิ คลีโอไทด์

มิวเทชนั เกดิ ได้ทัง้ ในเซลลร์ ่างกายและเซลลส์ บื พนั ธุ์ ซ่ึงจะถ่ายทอดลักษณะต่อไปหรือไมก่ ็ได้
ถ้ามิวเทชนั เกิดขึ้นทเี่ ซลล์สืบพันธ์ุ ยีนทีเ่ กดิ มิวเทชันจะสามารถส่งตอ่ ไปยงั ร่นุ ลูกได้โดยตรง
ถา้ มิวเทชันเกิดกบั เซลล์ร่างกาย ก็ข้นึ อยู่กับวา่ เซลลร์ ่างกายน้ันจะมกี ารพัฒนาให้เกดิ การสบื พนั ธุ์ได้หรอื ไม่

1. การแทนท่คี ู่เบส (base-pair substitution)

2. การเพ่มิ ขึน้ หรือขาดหายไปของนวิ คลโี อไทด์

เปน็ การเพ่ิมหรือข้นึ หรือขาดหายไปของคนู่ วิ คลีโอไทด์ในบางตำแหนง่ ของยนี มกั ทำให้เกิดการเปล่ียนแปลงการ
ทำงานของพอลนิ ิวคลโี อไทดล์ ำดับกรดแอมโิ นตำแหน่งที่มีการเพิม่ ขึน้ หรือลดลงของโคดอนเปลี่ยนไป
เรยี กว่า เฟรมชิฟท์มิวเทชนั (frameshift muatation) ซ่ึงมกั ทำใหเ้ กดิ รหสั หยุดกอ่ นรหัสหยดุ เดมิ และทำให้
พอลิเพปไทดม์ สี ายสั้นลง

31

มวิ เทชนั ระดับโครโมโซม

1. การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม
อาจมีสาเหตุมาจากความผดิ ปกตใิ นการแบง่ เซลลแ์ บบไมโอซิส รงั สีตา่ งๆ หรือสารเคมี จงึ ทำให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์ท่ี

ผดิ ปกติ ซง่ึ เกิดขึน้ ไดห้ ลายแบบ เชน่ บางส่วนของโครโมโซมขาดหายไปอาจเกดิ ทีส่ ่วนปลายหรือสว่ นกลางแท่งโครโมโซม
ความผดิ ปกตินี้ทำให้เกิดกลมุ่ อาการครดิ ูชา บางสว่ นของโครโมโซมทขี่ าดไป อาจจะกลบั มาต่อใหม่แต่ต่อแบบกลบั ทศิ ทำให้
ลำดับของยีนเปลยี่ นไป บางส่วนของโครโมโซมเกินมาจากปกติ สว่ นทเ่ี กินอาจมาจากโครโมโซมท่ีเป็นคู่กัน และการเคล่ือนย้าย
ช้นิ สว่ นของโครโมโซมทีต่ า่ งคู่กนั จากการเปลีย่ นแปลงโครงสร้างของโครโมโซมทำให้จำนวนของนิวคลีโอไทดแ์ ละลำดบั ของนิ
วคลีโอไทด์เปลย่ี นไป ซึ่งทำให้รหสั พนั ธกุ รรมและการสงั เคราะห์โปรตีนเปล่ยี นไป มผี ลทำใหเ้ กดิ การเปลยี่ นแปลงของฟีโนไทป์
ซง่ึ อาจทำให้เกดิ โรคตา่ งๆ ได้

บางสว่ นของโครโมโซมขาดหาย
บางสว่ นของโครโมโซมเพ่ิมข้ึน
บางสว่ นของโครโมโซมท่ขี าดหายไปจะกลับมาต่อ
แบบกลบั ทศิ ทำใหล้ ำดับของยนี เปล่ยี นไป
การเคลอื่ นย้ายช้ินสว่ นของโครโมโซมทีต่ ่างค่กู นั

32

2. การเปลีย่ นแปลงจำนวนโครโมโซม

อาจมีสาเหตมุ าจากความผิดปกตใิ นการแบง่ เซลลแ์ บบไมโอซิส คือ
เกิดนอนดิสจังชนั ซ่ึงฮอมอโลกสั โครโมโซมไมแ่ ยกจากกันขณะแบง่ เซลลใ์ น
ระยะไมโอซสิ I หรือไมโอซิส II มีผลทำให้เซลลส์ ืบพนั ธุม์ ีจำนวนโครโมโซมขาด
หรอื เกนิ เปน็ แท่ง ซ่ึงเกิดขึ้นได้ทัง้ ออโตโซมและโครโมโซมเพศ ความผดิ ปกติน้ี
ทำให้เกิดกลมุ่ อาการดาวน์ กลุ่มอาการเทอรเ์ นอร์ หรอื กลุ่มอาการและโรคอนื่ ๆ
นอกจากนจี้ ำนวนโครโมโซมขาดหรอื เกินเปน็ ชุด เรยี กว่า พอลิพลอยด์

ช่อื กลุ่มอาการหรือโรค ทีเ่ กดิ กับโครโมโซม ความผิดปกติ ลกั ษณะของความผดิ ปกติ

พาทัวซนิ โดรม ออโตโซม ปากแหวง่ เพดานโหว่ ตาเลก็
(Patau syndrome) หรือกลมุ่ 47, +13 หูหนวก ใบหูต่ำ นิ้วมอื นิ้วเทา้
อาการ trisomy 13 มกั เกนิ หวั ใจและไตผดิ ปกติ
สมองพิการ ทารกตายหลังจาก
คลอดไมก่ เี่ ดือน

เอ็ดเวิร์ดซนิ โดรม ออโตโซม มือกำ ท้ายทอยโหนก ใบหผู ดิ
(Edwards syndrome) หรือ 47, +18 รปู และเกาะตำ่
กลุ่มอาการ trisomy 18

กลุ่มอาการคริดูชาต์ ออโตโซม ค่ทู ี่ 5 หายไปบางสว่ น ศรี ษะเล็ก ใบหนา้ คอ่ นข้างกลมใบหอู ย่ตู ำ่ กว่าปกติ
ปญั ญาอ่อน และมีเสยี งร้องคลา้ ยแมว

เทิรน์ เนอร์ซินโดรม โครโมโซมเพศ เปน็ เพศหญงิ รูปร่างเตยี้ คอสั้น
(Turner syndrome) 45, X หน้าแก่ มแี ผ่นหนงั คลา้ ยปีก
จากต้นคอลงมาจรดหวั ไหล่
เอกซ์วายวายซินโดรม โครโมโซมเพศ เป็นหมัน
(XYY syndrome) 47, XYY
เป็นเพศชายมีรปู รา่ งสงู กวา่
ไคลน์เฟลเทอร์ซินโดรม โครโมโซมเพศ ปกติ ไม่เป็นหมนั
(Klinefelter syndrome) 47, XXY
48, XXXY เป็นเพศชาย แขนขายาว สงู
49, XXXXY กวา่ เพศชายปกติ มีเตา้ นม
คล้ายเพศหญงิ สะโพกผาย มัก
เปน็ หมนั สติปญั ญาตำ่ กว่า
ปกติ