ห น่ ว ย ก า ร เ รี ย น รู้ ที่ โรคที่ถ่ายทอด ทางพันธุกรรม
สาระการเรียนรู้ 1 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (1) 2 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (2) 3 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (3) โรคธาลัสซีเมีย | G6PD | กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม โรคฮีโมฟีเลีย | โรคพันธุกรรมเมทาบอลิก | โรคตาบอดสี โรคเบาหวาน | โรคดักแด้ | โรคลูคีเมีย
เกิดจาก ความผิดปกติ ของโครโมโซม 2 ประการ ออโตโซม หรือ โครโมโซม ร่างกาย โครโมโซม เพศ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นโรคที่เกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมของพ่อและแม่มาสู่ลูกหลาน จากหน่วยพันธุกรรมที่มีความผิดปกติแฝงอยู่ เป็นโรคติดตัวไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ 1 2
โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่พบบ่อยในครอบครัวไทย ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ภาวะพร่องเอนไซม์จิซิกส์พีดี (G6PD : Glucose-6 Phosphate Dehydrogenase) กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) โรคเลือดไหลไม่หยุด หรือฮีโมฟีเลีย (Hemophillia) โรคพันธุกรรมเมทาบอลิก (Inborn errors of metabolism) โรคตาบอดสี (Color Blindness) โรคเบาหวาน (Diabets) โรคดักแด้ (Epidermolysis Bullosa) โรคลูคีเมีย (Leukemia) 1 2 3 4 6 7 5 8 9
โรคธาลัสซีเมีย • โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดหรือโรคเลือดจางเรื้อรังชนิดหนึ่ง • เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หมายความว่า พ่อหรือแม่ของ ผู้ป่วยอาจเป็นโรคหรือเป็นพาหะและส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูก • ผู้ที่ได้รับพันธุกรรมจากพ่อแม่เพียงฝ่ายเดียว เรียกว่า ธาลัสซีเมียแฝง ไม่นับว่าเป็นโรคเพราะจะไม่มีอาการใด ๆ แต่สามารถเป็นพาหะและ ส่งต่อโรคนี้ไปยังรุ่นลูกได้
โอกาสในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมีย เป็นดังนี้ ถ้าพ่อแม่เป็นพาหะ • โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคร้อยละ 25 • โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะร้อยละ 50 • โอกาสที่ลูกจะปกติร้อยละ 25 ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะคนเดียว • โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะร้อยละ 50 • โอกาสลูกที่ปกติร้อยละ 50 1 2
โอกาสในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมีย เป็นดังนี้ ถ้าคนใดคนหนึ ่งของคู ่สมรสเป็นและอีกคน ปกติ มีโอกาสที ่ลูกทุกคนจะเป็นพาหะหรือ เท่ากับร้อยละ 100 ถ้าคนใดคนหนึ่งของคู่สมรสเป็นโรคและ อีกคนเป็นพาหะ • โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะร้อยละ 50 • โอกาสเป็นโรคร้อยละ 50 3 4
สูงสุด สูง ปาน กลาง ต ่า ทารกในกลุ่มนี้จะเสียชีวิต อาจขณะอยู ่ในครรภ์หรือ ภายหลังคลอดเล็กน้อย โดยทา ร ก ม ีอา ก า รบวม ซีดมาก ตับและม ้ามโต ท าให้ท้องโต และหัวใจวาย เริ ่มมีอาการในขวบปีแรก และ มากขึ้นเรื ่อย ๆ อ ่อนเพลีย ซีด มาก ท้องโต โตช้า แคระแกร็น กระดูกใบหน้าผิดปกติ จมูกแบน โ ห น ก แ ก ้ ม สู ง แ ล ะ ก ร ะ ดู ก ขากรรไกรใหญ ่ กระดูกเปราะ ง่าย ตับแข็ง หัวใจวายง่าย มักมี นิ่วในถุงน ้าดี และมีอายุสั้น มีความรุนแรงน้อยกว่า ต้องให้เลือดเป็นครั้ง คราว เมื ่อมีอาการซีด มาก มีไข้สูง หรือเมื ่อ ติดเชื้อ ซ ี ด ไ ด ้ เ ล ็ ก น ้ อ ย ไม่จ าเป็นต้องให้เลือด แต่อาจเหนื่อยง่ายจาก ภาวะซีด และมักมีโรค อื ่นร ่วมด้วย เช ่น โรค ห อ บ ห ื ด แ ล ะ อ า จ มี อารมณ์แปรปรวนง่าย ระดับความรุนแรง
การป้องกัน ก่อนแต่งงานควร ปรึกษาสูติแพทย์ เพื่อ ขอค าแนะน าเรื่องการ ตรวจสุขภาพ ตรวจ โรคติดต่อ โรคทาง พันธุกรรม 1 เมื่อพบว่ามียีนผิดปกติ ควรปรึกษาสูติแพทย์ ในเรื่องการมีบุตรก่อน แต่งงาน หรือก่อน ตัดสินใจตั้งครรภ์ 2
ภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกส์พีดี • หรือเรียกว่าโรคแพ้ถั่วปากอ้า ร่างกายขาดเอนไซม์ที่ช่วยให้เซลล์เม็ด เลือดแดงท างานได้เป็นปกติ จึงอาจส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง • เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมมักเป็นในเพศชาย • สถิติรวมทั้งประเทศพบว่าเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบมาก เป็นอันดับ 2 รองจากธาลัสซีเมีย
สารกระตุ้นที่ท าให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกที่พบบ่อย ได้แก่ ยาซัลฟา (Sulfa) ยารักษาโรคมาลาเรีย (Malaria) ยาคลอแรมเฟนิคอล (Chloramphenical) รวมทั้งการบูร ลูกเหม็น และถั่วปากอ้า อาการ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักไม่แสดงอาการเจ็บป่วยแต่บางรายอาจมี อ า ก า ร ผิดปกติ เช่น อ่อนเพลีย ตัวเหลือง ตาเหลือง หายใจไม่อิ่ม โดยอาการมัก เกิดขึ้นหลังมีภาวะติดเชื้อ หรือเมื่อใดรับอาหารหรือ ยาบางชนิด หากมีอาการ ไม่รุนแรงมักหายเป็นปกติภายใน ไม่กี่สัปดาห์
• โรคนี้ไม่สามารถป้องกันการส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูกได้ • หลีกเลี่ยงปัจจัยที่ก่อให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง • รักษาสุขภาพร่างกายให้แข็งแรง ท าจิตใจให้เบิกบาน ไม่เครียด • ไม่กินหรือสัมผัสสารกระตุ้นที่ก่อให้เกิดอาการดังกล่าว • รีบพบแพทย์ทันทีหากพบว่าตนเองมีอาการผิดปกติ เช่น อ่อนเพลีย ตัวเหลืองตาเหลือง ปัสสาวะสีเข้ม และหายใจไม่อิ่ม การป้องกัน
กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม • เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน • ท าให้ผู้ป่วยมีเชาวน์ปัญญาต ่า พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ • มีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข่างชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็กเป็นวงรี คอสั้น ตัวเตี้ย • เมื่อโตขึ้นจะมีปัญหาทางสุขภาพต่าง ๆ ส่งผลให้ผู้ป่วย มีอายุสั้นกว่าคนปกติ
พบความผิดปกติทางกาย คือ • โรคหัวใจพิการที่พบบ่อยถึงร้อยละ 50 • โรคล าไส้อุดตันพบได้ร้อยละ 5 – 10 • ภาวะไทรอยด์ (Thyroid) บกพร่องซึ่งมีความส าคัญ อย่างมากต่อการพัฒนาของสมองในระยะ 3 ปีแรก หากรักษาไม่ทันเวลาภาวะปัญญาอ่อนจะยิ่งรุนแรงมากขึ้น และเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่อาจพบความเสี่ยงต่อการเป็นโรคสมองเสื่อมหรือโรคอัลไซเมอร์ อาการ
พบแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัยตั้งแต่ตั้งครรภ์ โดยการเจาะน ้าคร ่าเพื่อตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ การป้องกัน
โรคเบาหวาน • ภาวะที่ร่างกายมีระดับน ้าตาลในเลือดสูงกว่าปกติ เนื่องจากขาดฮอร์โมนอินซูลิน • ฮอร์โมนอินซูลินที ่หลั ่งจากตับอ ่อนท าหน้าที ่เผา ผลาญน ้าตาลภายในเซลล์ • เมื ่อมีน้อยเกินไปท าให้เผาผลาญน ้าตาลได้น้อย จึงมีน ้าตาลสะสมอยู่ในเลือดมากเกินไป • โรคเบาหวานเป็นโรคเรื้อรัง และเป็นโรคที ่มี ภาวะแทรกซ้อนมากมาย เช ่น โรคไตวายเรื้อรัง หลอดเลือดตีบตัน อัมพฤกษ์ อัมพาต ต้อกระจก เบาหวานขึ้นตา เป็นต้น
โรคเบาหวาน • โรคเบาหวานชนิดที่ 1 (Type 1 Diabetes) พบได้บ่อยที่สุดส าหรับเบาหวานในเด็กและ วัยรุ่นเกิดจากเบต้าเซลล์ (beta cells) ถูกท าลายเป็นผลมาจากพันธุกรรม • ถ้าหากพ่อแม่เป็นโรคเบาหวานก็อาจถ่ายทอดไปถึงลูกได้ • ปัจจัย ได้แก่ พันธุกรรม ความอ้วน อายุ และเพศ วิธีการด าเนินชีวิต การรับประทานอาหารที่ไม่ถูกต้อง และขาดการออกก าลังกาย
สาเหตุ 1. พันธุกรรม พบว่าคนที่มีทั้งพ่อและแม่เป็นโรคเบาหวานมีโอกาสเป็น โรคเบาหวาน 6 – 10 เท่าของคนที่พ่อแม่ไม่เป็นโรคเบาหวาน 2. ความอ้วน มีโอกาสเสี่ยงต่อการเป็นโรคเบาหวานมากกว่าเพราะร่างกายผลิตฮอร์โมน อินซูลินเผาผลาญอาหารมากกว่าปกติ ท าให้การผลิตฮอร์โมนลดต ่าลง
สาเหตุ 3. อายุ ผู้ที ่มีอายุมาก ร ่างกายมีความเสื ่อมมากขึ้น ท าให้การผลิตฮอร์โมน อินซูลินน้อยลง 4. เพศ พบว่าผู้ชายมักป่วยเป็นโรคเบาหวานมากกว่า 5. อื่น ๆ เช่น ความเครียดเรื้อรัง เชื้อโรค หรือยาบางชนิด หรือเกิดร่วมกับโรคเนื้องอกของต่อมใต้สมองหรือต่อมหมวกไต เป็นต้น
อาการ ปัสสาวะ บ่อยมากขึ้น กระหายน ้า คอแห้ง ดื่มน ้าบ่อยมาก หิวบ่อย รับประทาน อาหารปริมาณมาก แต่น ้าหนักลด อ่อนเพลีย คันตามผิวหนัง และบริเวณ อวัยวะสืบพันธุ์ เป็นแผลหรือฝีง่าย รักษาหายยาก รู้สึกชาตาม ปลายมือและ ปลายเท้า ความรู้สึก ทางเพศลดลง เจ็บปวดตาม กล้ามเนื้อ เป็นแผลที่เท้าหรือขา ท่อนล่าง บางราย อาจต้องตัดขา ตาพร่ามัว เปลี่ยนแว่นบ่อย บางครั้งมีเลือดออก เป็นต้อ กระจก และตาบอดได้
1. ผู้ที่มีพ่อหรือแม่เป็นโรคเบาหวาน ต้องดูแลสุขภาพตนเองให้ดี ทั้งใน เรื่องการรับประทานอาหารและควบคุมน ้าหนัก ควรตรวจคัดกรอง เบื้องต้น ถ้ามีอาการสงสัยให้ไปพบแพทย์เพื่อตรวจรักษาทันที การป้องกัน 2. ควบคุมน ้าหนัก ควบคุมปริมาณอาหารให้ลดลง หรือควบคุมอาหาร ประเภทแป้ง น ้าตาล และไขมัน รับประทานผักและผลไม้ที่ไม่หวาน 3. ออกก าลังกายอย่างสม ่าเสมอ อย่างน้อยสัปดาห์ละ 3 ครั้ง ครั้งละ ประมาณ 30 นาที
4. ควรตรวจดูระดับน ้าตาลในเลือดเป็นประจ าทุกปี คนปกติควรอยู่ ระหว่าง 70 – 100 มิลลิกรัม/เดซิลิตร (mg/dL) การป้องกัน 5. ผู้ที่มีอายุ 40 ปีขึ้นไป เป็นกลุ่มเสี่ยง ดังนั้นจึงควรปรับเปลี่ยน พฤติกรรมการรับประทานอาหาร โดยลดอาหารที่มีรสหวาน มัน เค็ม 6. ถ้าเกิดอาการที่สงสัยว่าจะเป็นโรคเบาหวานให้รีบไปพบแพทย์ เพื่อรับการตรวจรักษา
ไปพบแพทย์ ตามที่แพทย์นัด อย่างสม ่าเสมอ ปฏิบัติตาม ค าแนะน าของ แพทย์อย่าง เคร่งครัด ออกก าลังกาย พอสมควร ไม่หักโหมและ ปฏิบัติอย่าง สม ่าเสมอ ควรพักผ่อน และนอนหลับ ให้เพียงพอ พยายาม หลีกเลี่ยง ความเครียด ทางอารมณ์ ปัจจุบันโรคเบาหวานยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถควบคุมอาการของโรคได้ โดยการปฏิบัติดังนี้
ควรงดหรือ หลีกเลี่ยง อาหารประเภท ขนมหวานและ ผลไม้ที่มีรส หวาน ควรระมัดระวัง อย่าให้เกิด บาดแผล ถ้าเกิดต้องรีบ รักษาให้หาย ควรงดการสูบ บุหรี่และ ดื่มเครื่องดื่มที่ มีแอลกอฮอล์ พกบัตร ประจ าตัว ผู้ป่วย โรคเบาหวาน เมื่อออกจาก บ้าน บอกให้คน รอบข้างรู้ว่า ตนเป็น โรคเบาหวาน ถ้ามีอาการ ผิดปกติสงสัย ควรรีบไปพบ แพทย์ ปัจจุบันโรคเบาหวานยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถควบคุมอาการของโรคได้ โดยการปฏิบัติดังนี้
ดูแลรักษาเท้าให้มากเป็นพิเศษ ดังนี้ ล้างเท้าด้วยสบู่ อ่อนทุกวัน และ อย่าแช่เท้าไว้ ในน ้านานกว่า 5 นาที เช็ดเท้าให้แห้ง โดยเฉพาะ บริเวณซอก นิ้วเท้า ตัดเล็บ อย่า ให้เข้าเนื้อ และอย่าตัดให้ สั้นเกินไป ถ้าผิวหนัง บริเวณเท้า แห้งควรทา ครีม เปลี่ยนถุงเท้า ทุกวัน และ เลือกถุงเท้าที่ ซับเหงื่อได้ดี เลือกรองเท้าที่ ใส่สบายอย่า ให้คับเกินไป ปัจจุบันโรคเบาหวานยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถควบคุมอาการของโรคได้ โดยการปฏิบัติดังนี้
โรคดักแด้ • เป็นอาการผิดปกติที่ผิวหนังพบได้ตั้งแต่ก าเนิด • เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจาก การถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก
• บางรายอาจจะมีอาการผิวแห้งกว่าปกติ จนถึงเป็นแผ่นแข็ง • บางคนผิวลอกทั้งตัว หรือมีผิวหนังแห้งแตกตกสะเก็ด • บางคนผิวแห้งไม่มาก ขณะที่บางคนผิวแห้งมาก • ถ้าเป็นรุนแรงส่วนใหญ่จะเสียชีวิตจากการติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง อาการ
• สามารถท าได้ด้วยการตรวจดีเอ็นเอ (DNA) โดยสูติแพทย์ทั้งก่อนการ ตั้งครรภ์และระหว่างการตั้งครรภ์ • ครอบครัวที่มีประวัติหรือมีลูกเป็นโรคดักแด้ ควรวางแผนโดยการ ปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อป้องกันโรคที่จะเกิดในลูกคนต่อไป การป้องกัน
โรคลูคีเมีย • หรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก สร้างเม็ดเลือดขาว จ านวนมาก สร้างเม็ดเลือดแดงน้อย เกิดภาวะเลือดจาง • ส่วนเม็ดเลือดขาวที่สร้างเป็นเม็ดเลือดขาวตัวอ่อน ไม่สามารถสร้างภูมิต้านทานเชื้อโรคได้ ท าให้ป่วยและเป็นไข้บ่อย • สาเหตุมีหลายปัจจัย ทั้งด้านพันธุกรรม กัมมันตภาพรังสี และการติดเชื้อ
อาการ มีอาการต่าง ๆ เช่น มีไข้สูง เป็นหวัด เรื้อรัง หน้ามืด วิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย ตัวซีด เซลล์ลูคีเมียจะไปสะสม ตามอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ ม้าม ต่อมน ้าเหลือง ท าให้เกิดอาการบวมโต บางคนเป็นถึงขั้นรุนแรง ท าให้เสียชีวิตได้
• เป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกันได้ • ผู้ป่วยที่เป็นโรคลูคีเมียรักษาได้ด้วยยาปฏิชีวนะเพื่อลด จ านวนเม็ดเลือดขาว หรืออาจใช้เคมีบ าบัด เพื่อให้ไขกระดูกกลับมาท าหน้าที่ตามปกติ การป้องกัน
โรคฮีโมฟีเลีย • หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติ เกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือด • เป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อย โดยมากพบในเพศชาย
อาการ เลือดของผู้ป่วย ฮีโมฟีเลียจะไม่ สามารถแข็งตัวได้ เนื่องจากขาดสาร ที่ท าให้เลือดแข็งตัว อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมาก ผิดปกติ เลือดก าเดา ไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช ้าเอง
• ยังไม่สามารถป้องกันได้ สามารถรักษาได้โดยใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน • การที่เลือดออกง่ายและหยุดยาก บางครั้งเลือดออกเองใต้ผิวหนังหรือในข้อ โดยไม่ มีบาดแผลหรือการกระทบกระแทก จะสามารถช่วยให้เลือดหยุดได้โดยให้สารช่วย ให้เลือดแข็งตัวซึ่งได้จากน ้าเลือดหรือพลาสมา (Plasma) ของคนปกติ การป้องกัน
โรคพันธุกรรมเมทาบอลิก • เป็นโรคที ่มีความผิดปกติทางยีน ท าให้การเรียงล าดับของดีเอ็นเอ (Deoxyribonucleic acid : DNA) บกพร่อง • เกิดความผิดปกติในการสร้างโปรตีน (Protein) ท าให้กระบวนการย่อยสลาย และสังเคราะห์สารอาหารในร่างกายผิดปกติ
• ร ่างกายจะเปลี ่ยนสารอาหารให้เป็นพลังงานไม ่ได้ สารอาหารจะถูกสะสม ตกค้างกลายเป็นพิษ ในที่สุดเซลล์จะตายและเป็นสาเหตุให้เสียชีวิต • ลักษณะเฉพาะของผู้ป ่วย คือ จะมีกลิ ่นปัสสาวะเฉพาะตัว มีกลิ ่นฉุนคล้าย น ้าเชื่อมเมเปิล (Maple syrup urine disease) • หากไม่ได้รับการรักษาสมองจะถูกท าลายถึงขั้นปัญญาอ่อน หรือเสียชีวิตได้ อาการ
• ส่วนใหญ่เกิดจากการแต่งงานกันใน เครือญาติ หรืออาจเป็นญาติเกี ่ยว ดองกัน • เมื ่อยีนที ่มีความบกพร ่องมาพบกัน ก็จะท าให้ลูกป ่วยเป็นโรคนี้ แต ่หาก ได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่มาเพียง คนเ ดีย ว ลู ก ก ็จ ะเ ป ็ นพ า หะแ ฝ ง ของโรค ซึ ่งจะมีโอกาสเกิด 1 ใน 4 ของทุก ๆ การตั้งครรภ์ การป้องกัน
ไม่แต่งงานกัน ในเครือญาติ หรือญาติที่ เกี่ยวดองกัน ก่อนที่คู่สามี ภรรยาจะ วางแผนมีชีวิตคู่ ควรตรวจ คัดกรองตั้งแต่ ตั้งครรภ์ หากพบอาการ ผิดปกติควรวาง แผนการดูแล และ รักษาโดยการควบคุม อาหารที่ร่างกาย ผู้ป่วยย่อยไม่ได้ กินยาตลอดชีวิต การป้องกัน 1. 2. 3.
โรคตาบอดสี • เป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นสีตั้งแต่ก าเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม X • หากในเพศหญิง (XX) มี X บกพร่อง 1 หน่วย ก็ยังมีโครโมโซม X อีก 1 หน่วยที่ยังท างานได้ • ส่วนในเพศชาย (XY) เมื่อ X ผิดปกติ ก็จะท าให้เป็นโรคตาบอดสี ยีนที่แสดงลักษณะตาบอดสีพบบน โครโมโซม X ดังนั้นถ้าปรากฏในเพศชายที่ มี X 1 หน่วยจะท าให้เป็นโรคตาบอดสี
• ส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดงได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจรและการดูภาพหรืออ่านหนังสือ • รองลงมา คือ สีน ้าเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวด า • ความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้างไม่สามารถรักษาได้ อาการ
• พบได้ประมาณร้อยละ 8 ของประชากร • ผู้ที่เป็นโรคนี้มาตั้งแต่ก าเนิด ยังไม่พบวิธีรักษาที่ได้ผล • ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับค าแนะน าถึงโอกาสการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและ โอกาสหลีกเลี่ยงไม่ให้เกิดภาวะตาบอดสีในหมู่ญาติ • ควรได้รับค าแนะน าจากจักษุแพทย์ การป้องกัน
แบบทดสอบตาบอดสี
โรค ลักษณะ/อาการทั่วไป การป้องกัน โรคธาลัสซีเมีย มีอาการบวม ซีด ตับและม้ามโต ท้องโต โตช้า แคระแกร็น จมูกแบน โหนกแก้มสูง กระดูกขากรรไกรใหญ ่ กระดูกเปราะง ่าย ตับแข็ง หัวใจวายง่าย 1. ตรวจโรคก่อนแต่งงาน 2. ถ้าพบยีนผิดปกติ ปรึกษาสูติ แพทย์ก่อนการมีบุตร G6PD มักไม่แสดงอาการเจ็บป่วยแต่บางรายอาจมี อาการผิดปกติ เช ่น อ ่อนเพลีย ตัวเหลือง ตาเหลือง หายใจไม่อิ่ม ท าร่างกายให้แข็งแรง ไม่เครียด ไม ่กินหรือสัมผัสสารกระตุ้นที่ ก่อให้เกิดอาการ กลุ่มอาการดาวน์ มีเชาวน์ปัญญาต ่า พูดช้า มีปัญหาในการใช้ กล้ามเนื้อ หน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็กเป็นวงรี คอสั้น ตัวเตี้ย อาจเป็น โรคหัวใจพิการ ล าไส้อุดตัน หรือภาวะ ไทรอยด์บกพร่อง เจาะน ้าคร ่าตรวจวินิจฉัยตั้งแต่ ตั้งครรภ์ สรุป โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรค ลักษณะ/อาการทั่วไป การป้องกัน โรคเบาหวาน ปัสสาวะบ ่อย กระหายน ้า อ ่อนเพลีย เป็น แผลง่าย แผลหายยาก ชาตามปลายมือเท้า ตาพร่ามัว คุมน ้าหนัก คุมอาหาร ตรวจ ระดับน ้าตาลในเลือดเป็นระยะ อ อ ก ก า ล ั ง ก า ย ส ม ่ า เ ส ม อ ลดอาหารหวาน เค็ม มัน โรคดักแด้ พบความผิดปกติทางผิวหนัง เช ่น ผิวแห้ง เป็นแผ ่นแข็ง ผิวลอก ถ้ารุนแรงจะติดเชื้อ ทางผิวหนังอาจเสียชีวิตได้ ต ร ว จ DNA ก ่ อ น / ร ะ ห ว ่ า ง ตั้งครรภ์ วางแผนการมีบุตร ปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ โรคลูคีเมีย มีไข้สูง เป็นหวัดเรื้อรัง หน้ามืด อ่อนเพลีย เซลล์ลูคีเมียสะสมตามอวัยวะต่าง ๆ ท าให้ เกิดอาการบวมโต อาจเสียชีวิตได้ รักษาด้วยยาปฏิชีวนะเพื ่อลด จ านวนเม็ดเลือดขาวหรือใช้เคมี บ าบัดให้ไขกระดูกท าหน้าที่ ตามปกติ สรุป โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรค ลักษณะ/อาการทั่วไป การป้องกัน โรคฮีโมฟีเลีย เลือดออกมากผิดปกติ เลือดก าเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช ้าขึ้นเอง รักษาได้โดยการใช้สารช ่วยให้ เลือดแข็งตัวทดแทนซึ่งได้จากน ้า เลือดหรือพลาสมา (Plasma) ของคนปกติ โรคพันธุกรรม เมทาบอลิก มีกลิ ่นปัสสาวะเฉพาะตัว มีกลิ ่นฉุนคล้าย น ้าเชื่อมเมเปิล หากไม่ได้รับการรักษา สมอง จะถูกท าลายถึงขั้นปัญญาอ่อนหรือเสียชีวิต ไม่แต่งงานกันในเครือญาติ ตรวจคัดกรองตั้งแต่ตั้งครรภ์ หากพบอาการผิดปกติควรวาง แผนการดูแล เลี้ยงดู และรักษา โรคตาบอดสี ไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียว และสีแดงได้ รองลงมา คือ สีน ้าเงินกับสี เหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวด า ควรปรึกษาแพทย์เพื ่อหลีกเลี่ยง ไม ่ให้เกิดภาวะตาบอดสีในหมู่ ญาติ และควรได้รับค าแนะน า จากจักษุแพทย์ สรุป โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม