BAB 5 T4 KSSM 5.3 mutasi

5.3 MUTASI





 Mutasi – Perubahan spontan dan rawak yg berlaku kpd
gen dan kromosom yg boleh menyebabkan perubahan


ciri kpd anak yg mewarisi bahan genetik terubahsuai
tersebut.


 Terdapat 2 jenis mutasi:


 a) mutasi gen

 b) mutasi kromosom

MUTASI GEN MUTASI KROMOSOM


1. Sindrom Down
-seseorang mempunyai 47

kromosom
1. Buta warna
-Seseorang tidak dapat (Trisomi kromosom no 21)

membezakan warna
terutamanya warna hijau dan •Contoh:-

merah. 2. Sindrom Klinefelter
- Gen resesif. -disebabkan oleh kehadiran
-terdapat pada kromosom- X 3 kromosom jantina

(XXY).
-lelaki dengan sifat seperti
perempuan 

2. Albinisma perkembangan buah
-gen yang mengawal warna kulit dada , testis yang kecil,
gagal menghasilkan pigmen mandul.

melanin
-seseorang albino mempunyai: 3. Sindrom Turner

i. kulit yang cerah -Mempunyai hanya satu
ii. Mata‘Pink’ kromosom X (XO)
iii. Rambut putih -tiada ovari

-Ciri seks sekunder gagal
3. Hemofilia berkembang secara

-Darah gagal membeku normal

Sindrom Down
















































3 kromosom pada kromosom ke - 21



Sindrom Klinefelter








• lebih bilangan kromosom

seks (jumlah kromosom 47)

• mempunyai 44 + XXY
• mempunyai payudara

• testis kecil

• mandul

Faktor yang menyebabkan mutasi gen dan

mutasi kromosom

Penyakit Gangguan Gen




 Contoh – Hemofilia (kegagalan pembekuan darah pd

luka)


 Alel resesif yg membawa penyakit hemofilia terdapat

pd kromosom X

 Trait kegagalan pembekuan darah adalah gen

terangkai seks


 Jika tiada alel resesif pada kromosom X, maka tiada

lah penyakit gangguan gen

PEWARISAN PENYAKIT
GANGGUAN GEN












Bapa Ibu
(Normal) (Pembawa
FENOTIP INDUK Hemofilia)






GENOTIP INDUK





PERSENYAWAAN




GENOTIP ANAK











Anak
Anak
FENOTIP ANAK perempuan Anak lelaki perempuan Anak lelaki
(Hemofilia)
(Normal)
(Normal) (Pembawa)

Kaedah mengesan penyakit gangguan gen


 Terdapat 2 kaedah iaitu:


 a) kaedah amniosentesis


 b) kaedah kariotip



Aplikasi Penyelidikan Genetik dalam meningkatkan

kualiti kehidupan



 1. Sains Forensik – penyiasatan jenayah yg

mengenalpasti kronologi sstu kejadian berdasarkan

bukti saintifik melalui analisis bukti fizikal

 2. Terapi gen – kaedah utk membaiki gen-gen mutan

(abnormal/cacat) yg menyebabkan penyakit spt sistik


fibrosis, hemofilia dan anemia sel sabit dgn

menyisipkan gen normal ke dlm sel atau tisu badan

pesakit utk menggantikan gen yg rosak.

 3. Genealogi Genetik – kajian pengumpulan genetik utk


menentukan salasilah atau susur galur tentang
keluarga, keturunan dansejarahnya. Ujian DNA


digunakan.